Shwachman-Diamond-Syndrom
Definition
Shwachman-Diamond-Syndrom
- angeborene Erkrankung mit Knochenmarkversagen
- Übergang in schwere Panzytopenie
- erhöhtes Risiko zum Übergang in myeloische Neoplasie
--> Leukämie, Lymphom - autosomal rezessiv
- Lebenserwartung 15-20 Jahre
Shwachman-Diamond-Syndrom
Ätiologie
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Mutation im SDBS Gen
Shwachman-Diamond-Syndrom Epidemiologie zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Epidemiologie
Shwachman-Diamond-Syndrom
- sehr selten --> 1/100000 - 150000
- m > w
Shwachman-Diamond-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Differentialdiagnosen
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Dyskeratosis congenita
- Aplastische Anämie
- Glykogenose Typ I
- Morbus Gaucher
- Hyper-IgM-Syndrom
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Mukovizidose
- Zyklische Neutropenie
Shwachman-Diamond-Syndrom Anamnese zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Anamnese
Shwachman-Diamond-Syndrom
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Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Diagnostik
Shwachman-Diamond-Syndrom
- verminderte Zahl von Retikulozyten < 20000/µl
Granulozyten < 500/µl
Thrombozyten < 20000/µl - Makrozytose der Erythrozyten, erhöhtes HbF
- maßgebend für Schwere ist Zahl der Granulozyten im peripheren Blut
- Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom
- im Knochenmark Markhypoplasie < 30%
Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Klinik
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz
- Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs
- wegen schleichendem Beginn oft späte Vorstellung
- Blässe, Blutungen, Infektionen
- keine Vergrößerung von Lymphknoten, Milz, Leber
--> DD: Leukämie
Shwachman-Diamond-Syndrom Therapie zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Therapie
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Substitution von Blutbestandteilen
--> strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung - je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF
- Transfusion von Granulozyten nur bei werten < 500/µl und nachgewiesener gramnegativer Sepsis oder Pilzsepsis
- Vermeidung Blutungsfördernder Mittel
- Infektionsprophylaxe
- Substitution von Pankreasenzymen
- einzige kurative Therapieoption: Knochenmarkstransplantation
- vor Knochenmarkstransplantation
--> Immunsuppressiva - Methylprednisolon als Prophylaxe einer Serumkrankheit unter ALG
- bei fehlendem Spender Immunsuppressiva oder Androgene (Oxymetholon)
--> Nebenwirkung: Hepatom, Leberkrankheiten
Shwachman-Diamond-Syndrom Komplikationen zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Komplikationen
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Wachstumsverzögerung aufgrund exokriner Pankreasinsuffizienz
Shwachman-Diamond-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Zusatzhinweise
Shwachman-Diamond-Syndrom
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Shwachman-Diamond-Syndrom Literaturquellen zu:
Shwachman-Diamond-Syndrom
Literaturquellen
Shwachman-Diamond-Syndrom
- F.C. Sitzmann ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
- B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
- C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
- Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
Shwachman-Diamond-Syndrom
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Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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