Shwachman-Diamond-Syndrom

Definition

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • angeborene Erkrankung mit Knochenmarkversagen
  • Übergang in schwere Panzytopenie
  • erhöhtes Risiko zum Übergang in myeloische Neoplasie
    --> Leukämie, Lymphom 
  • autosomal rezessiv
  • Lebenserwartung 15-20 Jahre

Ätiologie

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • Mutation im SDBS Gen

Epidemiologie

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • sehr selten --> 1/100000 - 150000
  • m > w

Differentialdiagnosen

Shwachman-Diamond-Syndrom

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Anamnese

Shwachman-Diamond-Syndrom

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Diagnostik

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • verminderte Zahl von Retikulozyten < 20000/µl
                                   Granulozyten < 500/µl
                                   Thrombozyten < 20000/µl
  • Makrozytose der Erythrozyten, erhöhtes HbF
  • maßgebend für Schwere ist Zahl der Granulozyten im peripheren Blut
  • Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom
  • im Knochenmark Markhypoplasie < 30%

Klinik

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz
  • Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs
  • wegen schleichendem Beginn oft späte Vorstellung
  • Blässe, Blutungen, Infektionen
  • keine Vergrößerung von Lymphknoten, Milz, Leber
    --> DD: Leukämie 

Therapie

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • Substitution von Blutbestandteilen
    --> strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung
  • je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF
  • Transfusion von Granulozyten nur bei werten < 500/µl und nachgewiesener gramnegativer Sepsis oder Pilzsepsis
  • Vermeidung Blutungsfördernder Mittel
  • Infektionsprophylaxe
  • Substitution von Pankreasenzymen
  • einzige kurative Therapieoption: Knochenmarkstransplantation
  • vor Knochenmarkstransplantation 
    --> Immunsuppressiva
  • Methylprednisolon als Prophylaxe einer Serumkrankheit unter ALG
  • bei fehlendem Spender Immunsuppressiva oder Androgene (Oxymetholon)
    --> Nebenwirkung: Hepatom, Leberkrankheiten 

Komplikationen

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  • Wachstumsverzögerung aufgrund exokriner Pankreasinsuffizienz

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Shwachman-Diamond-Syndrom

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
  3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg

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