Shwachman-Diamond-Syndrom

Definition

Shwachman-Diamond-Syndrom

• angeborene Erkrankung mit Knochenmarkversagen
• Übergang in schwere Panzytopenie
• erhöhtes Risiko zum Übergang in myeloische Neoplasie
  --> Leukämie, Lymphom 
• autosomal rezessiv
• Lebenserwartung 15-20 Jahre

Ätiologie

Shwachman-Diamond-Syndrom

• Mutation im SDBS Gen

Epidemiologie

Shwachman-Diamond-Syndrom

• sehr selten --> 1/100000 - 150000
• m > w

Differentialdiagnosen

Shwachman-Diamond-Syndrom

• Dyskeratosis congenita
• Aplastische Anämie
• Glykogenose Typ I
• Morbus Gaucher
• Hyper-IgM-Syndrom
• Wiskott-Aldrich-Syndrom
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Mukovizidose
• Zyklische Neutropenie

Anamnese

Shwachman-Diamond-Syndrom

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Diagnostik

Shwachman-Diamond-Syndrom

• verminderte Zahl von Retikulozyten < 20000/µl
                                 Granulozyten < 500/µl
                                 Thrombozyten < 20000/µl
• Makrozytose der Erythrozyten, erhöhtes HbF
• maßgebend für Schwere ist Zahl der Granulozyten im peripheren Blut
• Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom
• im Knochenmark Markhypoplasie < 30%

Klinik

Shwachman-Diamond-Syndrom

• Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz
• Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs
• wegen schleichendem Beginn oft späte Vorstellung
• Blässe, Blutungen, Infektionen
• keine Vergrößerung von Lymphknoten, Milz, Leber
  --> DD: Leukämie 

Therapie

Shwachman-Diamond-Syndrom

• Substitution von Blutbestandteilen
  --> strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung
• je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF
• Transfusion von Granulozyten nur bei werten < 500/µl und nachgewiesener gramnegativer Sepsis oder Pilzsepsis
• Vermeidung Blutungsfördernder Mittel
• Infektionsprophylaxe
• Substitution von Pankreasenzymen
• einzige kurative Therapieoption: Knochenmarkstransplantation
• vor Knochenmarkstransplantation 
  --> Immunsuppressiva
• Methylprednisolon als Prophylaxe einer Serumkrankheit unter ALG
• bei fehlendem Spender Immunsuppressiva oder Androgene (Oxymetholon)
  --> Nebenwirkung: Hepatom, Leberkrankheiten 

Komplikationen

Shwachman-Diamond-Syndrom

• Wachstumsverzögerung aufgrund exokriner Pankreasinsuffizienz

Zusatzhinweise

Shwachman-Diamond-Syndrom

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Literaturquellen

Shwachman-Diamond-Syndrom

1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg