Seckel-Syndrom

Synonyme: Harper’s Syndrom, Virchow-Seckel-Syndrom, Seckel Nachwuchs,

Definition

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • sehr seltene Erbkrankheit
  • ausgeprägten Form von Kleinwuchs

Ätiologie

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • genetische Mutation- Seckel Sdr. Gene- Chromozom 3q22.1- q24

Epidemiologie

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • 1/10.000- Geschlecht macht kein Unterschied

Differentialdiagnosen

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Kleinwüchsigkeit?

Diagnostik

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • in der Regel klinisch möglich
  • genetisch- manchmal
  • Radiologisch: Hüftgelenkdysplasie, Radiuskopfdislokation

Klinik

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • extreme Kleinwüchsigkeit (unter 1m- ausgewachsene Zustand)
  • hochgradiger Mikrozephalie (IQ unter 50)
  • Papageiennase
  • Hypertelorismus
  • Mittelgesichtshypoplasie
  • tiefsitzenden Ohrmuscheln
  • Strabismus
  • Zahnanomalien
  • Hüftgelenkluxation
  • Kryptoorchismus
  • Klumpfuß
  • Syndaktylie
  • Hypotrichose
  • Organfehlbildungen.

Therapie

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Komplikationen

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Seckel-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Faivre L., Cormier-Daire V. - Seckel Syndrom (2003)

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen