Rubinstein-Taybi-Syndrom

Definition

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Mikrodeletionssyndrom


Ätiologie

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Mikrodeletion im  Bereich des Chromosoms 16p13.3


Epidemiologie

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Differentialdiagnosen

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • positive Familienanamnese?
  • faziale Auffälligkeiten?
  • Herzfehler?
  • Kleinwuchs?

Diagnostik

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • molekulargenetischer Nachweis mittels Fish ( Floureszenz-in-situ-Hybridisierung)

Klinik

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

typische kraniofaziale Auffälligkeiten:

  • Mikrocephalie,
  • Hypotelorismus,
  • schmale gekrümmte Nase,
  • Kurzes Philtrum
  • hypoplastische Maxilla
  • Mikrogenie
  • hoher spitzer Gaumen

breite Endphalangen (v.a. Daumen + großer Zeh), Kleinwuchs, Herzfehler, mentale Enteicklung reduziert


Therapie

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Therapie des Herzfehlers
  • sonst keine weitere Therapie bekannt

Komplikationen

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen