Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Definition

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• peroximale Stoffwechselstörung

Ätiologie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• autosomal-rezessiver Vererbung
• peroximaler Import-Defekt einiger Proteine
• bzw. Störung der Plasmalogenbiosynthese

Epidemiologie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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Differentialdiagnosen

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• Zellweger-Syndrom
• Neonatale Adrenoleukodystrophie
• Infantiler Morbus Refsum
• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
• Klassischer Morbus Refsum

Anamnese

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• proximale Verkürzung der Extremitäten?
• faszialer Dysmorphie?
• Kleinwuchs?
• Mikrozephalie?
• Kontrakturen?
• Spastik?
• mentale Retardierung?
• Katarakt?
• Wirbelkörperveränderungen?
• Kalzifikationen der Epiphysen?

Diagnostik

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• gestörte Plasmalogenbiosynthese
• erhöhte Phytansäuren-konzentration
• erniedrigte Pristansäuren-Konzentration
• epiphysäre punktförmige Verkalkungen im Röntgen

Klinik

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• proximale Verkürzung der Extremitäten
• faszialer Dysmorphie
• Kleinwuchs
• Mikrozephalie
• Kontrakturen
• Spastik
• mentale Retardierung
• Katarakt
• Wirbelkörperveränderungen
• Kalzifikationen der Epiphysen

Therapie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

• zum jetzigen Zeitpunkt keine wirksame Therapiemöglichkeit bekannt

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.234
2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.237-239
4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger (2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-393