Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Definition

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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  • peroximale Stoffwechselstörung

Ätiologie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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  • autosomal-rezessiver Vererbung
  • peroximaler Import-Defekt einiger Proteine
  • bzw. Störung der Plasmalogenbiosynthese

Epidemiologie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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Differentialdiagnosen

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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Anamnese

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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  • proximale Verkürzung der Extremitäten?
  • faszialer Dysmorphie?
  • Kleinwuchs?
  • Mikrozephalie?
  • Kontrakturen?
  • Spastik?
  • mentale Retardierung?
  • Katarakt?
  • Wirbelkörperveränderungen?
  • Kalzifikationen der Epiphysen?

Diagnostik

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

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  • gestörte Plasmalogenbiosynthese
  • erhöhte Phytansäuren-konzentration
  • erniedrigte Pristansäuren-Konzentration
  • epiphysäre punktförmige Verkalkungen im Röntgen

Klinik

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Bearbeitungsstatus ?
  • proximale Verkürzung der Extremitäten
  • faszialer Dysmorphie
  • Kleinwuchs
  • Mikrozephalie
  • Kontrakturen
  • Spastik
  • mentale Retardierung
  • Katarakt
  • Wirbelkörperveränderungen
  • Kalzifikationen der Epiphysen

Therapie

Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Bearbeitungsstatus ?
  • zum jetzigen Zeitpunkt keine wirksame Therapiemöglichkeit bekannt

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.234
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.237-239
  4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger (2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-393

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