Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Definition
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- peroximale Stoffwechselstörung
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Ätiologie
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- autosomal-rezessiver Vererbung
- peroximaler Import-Defekt einiger Proteine
- bzw. Störung der Plasmalogenbiosynthese
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Epidemiologie zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Epidemiologie
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
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Rhizomele Chondrodysplasia punctata Differentialdiagnosen zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Differentialdiagnosen
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- Zellweger-Syndrom
- Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Infantiler Morbus Refsum
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
- Klassischer Morbus Refsum
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Anamnese zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Anamnese
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- proximale Verkürzung der Extremitäten?
- faszialer Dysmorphie?
- Kleinwuchs?
- Mikrozephalie?
- Kontrakturen?
- Spastik?
- mentale Retardierung?
- Katarakt?
- Wirbelkörperveränderungen?
- Kalzifikationen der Epiphysen?
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Diagnostik zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Diagnostik
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- gestörte Plasmalogenbiosynthese
- erhöhte Phytansäuren-konzentration
- erniedrigte Pristansäuren-Konzentration
- epiphysäre punktförmige Verkalkungen im Röntgen
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Klinik zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Klinik
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- proximale Verkürzung der Extremitäten
- faszialer Dysmorphie
- Kleinwuchs
- Mikrozephalie
- Kontrakturen
- Spastik
- mentale Retardierung
- Katarakt
- Wirbelkörperveränderungen
- Kalzifikationen der Epiphysen
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Therapie zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Therapie
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- zum jetzigen Zeitpunkt keine wirksame Therapiemöglichkeit bekannt
Rhizomele Chondrodysplasia punctata Komplikationen zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Komplikationen
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
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Rhizomele Chondrodysplasia punctata Zusatzhinweise zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Zusatzhinweise
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Rhizomele Chondrodysplasia punctata Literaturquellen zu:
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Literaturquellen
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.234
- Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
- R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.237-239
- M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger (2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-393
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Assoziierte Krankheitsbilder zu Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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