Rett-Syndrom

Definition

Rett-Syndrom

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Das Rett-Syndrom ist wie folgt definiert:

  • neurodegeneratives Syndrom mit plötzlichem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten und geistiger Retardierung unbekannter Ursache
  • Das Rett-Syndrom ist angeboren

Ätiologie

Rett-Syndrom

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Zu den Ursachen des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:

  • x-chromosomal-dominant vererbt
  • Störung des MeCP2-Gens
  • Störung des CDKL5-Gens ebenfalls möglich
  • in 80-90% de-novo-Mutation
  • fast ausschließlich Mädchen betroffen
  • Mutationen bei männlichen Feten i.d.R. letal

 Pathogenese:

  • unklar
  • Biopsien von Nerven, Muskeln und Hirn lassen Anzeichen für eine degenerative ZNS-Erkrankung erkennen
  • vermutet wird eine Störung im Stoffwechsel neurotroper Substanzen

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:

  • i.d.R. Mädchen
  • Prävalenz in Deutschland: 1/10.000-15.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Rett-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

Fremdanamnese entscheidend:

  • Meilensteine kindlicher Entwicklung?
  • Verlust erworbenen Fähigkeiten?
  • Aborte in mütterlichen Anamnese?
  • epileptische Anfälle?
  • stereotype Handbewegungen?
  • Krankheitsbeginn?
  • Begleiterkrankungen?
  • Behandlung?
  • Beeinträchtigung u.a. von: Interessen? Kommunikation? Aktivität?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Rett-Syndroms sind relevant:

Hauptkriterien :

  • anfänglich normale Entwicklung im 1. Lebensjahr
  • Entwicklungsstillstand zwischen 1/2 - 2.Lj.
  • anschliessend Verlust erworbener Fähigkeiten (Regression)
  • Verlangsamung des Schädelwachstums zwischen dem 4. und 5. Lj.
  • verzögerte, oft fehlende Sprachentwicklung
  • stereotype Handbewegungen ("Wasch- und Wringbewegungen")
  • hochgradige kognitive Behinderung
  • unsicherer, breitbeiniger Gang
  • Diagnosestellung bei Alter < 5 Jahre

Hilfskriterien (nicht obligat zur Diagnosestellung):

  • Unregelmäßigkeiten bei der Atmung
  • EEG: REM-Schlaf-Unregelmäßigkeiten, epileptiforme Frequenzmuster
  • epileptische Anfälle in 80%
  • Zähneknirschen
  • Skoliose
  • verzögertes Wachstum
  • Muskelhypertonie
  • Schlafstörungen bei älteren Patienten

Klinik

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Das Rett-Syndrom präsentiert sich meist wie folgt:

4 Krankheitsstadien nach Hagberg/Witt-Engerström:


1. Stadium der Stagnation (6.–18. Lebensmonat):

  • Verlangsamung/Stillstand der motorischen Entwicklung
  • Abnahme der Aufmerksamkeit und Aktivität
  • Desinteresse an Umgebung
  • Zurückbleiben des Kopfumfangs

 2. Stadium der Regression (Beginn zw. 1. und 3. Lj.):

  • allgemeine Regression der Entwicklung
  • Verlust erworbener Fähigkeiten wie Gebrauch der Hände, Sprache
  • Auftreten stereotyper Handbewegungen ("washing movements")
  • soziale und emotionale Isolation
  • plötzliche Schreiphasen
  • erste epileptische Anfälle

 3. Plateauphase (2.–10. Lj.):

  • Abnahme autistischer Symptome
  • geringere Reizbarkeit
  • Abnahme der Wein-/Schreiphasen
  • aufkeimendes Interesse an Umwelt
  • verbesserte Kommunikationsfähigkeit
  • Handstereotypien, Zähneknirschen, epileptische Anfälle persistieren
  • Apraxie
  • Ataxie

 4. Stadium der motorischen Verschlechterung (ab  10. Lj.):

  • Abnahme der Anfallshäufigkeit
  • kognitive Fortschritte
  • Verschlechterung der Grobmotorik
  • Schwäche
  • Abmagerung
  • Skoliose
  • Spastiken

Therapie

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Zu den therapeutischen Möglichkeiten des Rett-Syndroms:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • alltagsorientierte Physio-/Ergotherapie
  • Logopädie
  • Antikonvulsiva bei epileptischen Anfällen
  • Betreuung in Sondereinrichtungen
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • evtl. alternative Therapieverfahren wie Musiktherapie, Hippotherapie

Komplikationen

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Bei dem Rett-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • lebenslange, schwere körperliche und geistige Behinderung
  • Immobilität und Rollstuhlpflichtigkeit
  • Pflegebedürftigkeit
  • Verlauf: letal

Zusatzhinweise

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Zum Rett-Syndrom liegen folgende Zusatzhinweise vor:

  • zusätzlich: z.B. Hyperventilation

Literaturquellen

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  1. (2009)Möller HJ, Laux G, Deister A - Duale Reihe Psychiatrie und Psychotherapie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 429-430)
  2. (2009)Tölle R, Windgassen K  - Psychiatrie - Springer Medizin Verlag, Heidelberg (Seite 232)
  3. (2007)Sitzmann, FC  - Duale Reihe Pädiatrie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 698)
  4. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  • (2009) Klußmann R, Nickel M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer Verlag, Wien
  • (2009) Mentzos S - Lehrbuch der Psychodynamik - Verlag Vandenhoeck & Ruprecht/BRO
  • (2009) Janssen P, Joraschky P, Tress W - Leitfaden Psychosomatische Medizin und Psychotherap - Deutscher Ärzte Verlag
  • (2008) Rentrop M, Müller R, Bäuml J - Klinikleitfaden Psychiatrie und Psychotherapie - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Rudolf - Psychotherapeutische Medizin und Psychosomatik - Thieme
  • (2007) Arolt V, Reimer C, Dilling H - Basiswissen Psychiatrie und Psychotherapie - Springer
  • (2006) Fritzsche K, Wirsching M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer

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