Rett-Syndrom
Definition
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist wie folgt definiert:
- neurodegeneratives Syndrom mit plötzlichem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten und geistiger Retardierung unbekannter Ursache
- Das Rett-Syndrom ist angeboren
Rett-Syndrom
Ätiologie
Rett-Syndrom
Zu den Ursachen des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:
- x-chromosomal-dominant vererbt
- Störung des MeCP2-Gens
- Störung des CDKL5-Gens ebenfalls möglich
- in 80-90% de-novo-Mutation
- fast ausschließlich Mädchen betroffen
- Mutationen bei männlichen Feten i.d.R. letal
Pathogenese:
- unklar
- Biopsien von Nerven, Muskeln und Hirn lassen Anzeichen für eine degenerative ZNS-Erkrankung erkennen
- vermutet wird eine Störung im Stoffwechsel neurotroper Substanzen
Rett-Syndrom Epidemiologie zu:
Rett-Syndrom
Epidemiologie
Rett-Syndrom
Zur Epidemiologie des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:
- i.d.R. Mädchen
- Prävalenz in Deutschland: 1/10.000-15.000
Rett-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Rett-Syndrom
Differentialdiagnosen
Rett-Syndrom
- Selektiver Mutismus
- Frühkindlicher Autismus
- Intelligenzminderung
- Prader-Willi-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Fra(X)-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Juvenile myoklonische Epilepsie
- Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie
- Kanner-Autismus
- Asperger-Autismus
Rett-Syndrom Anamnese zu:
Rett-Syndrom
Anamnese
Rett-Syndrom
Beim Rett-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
Fremdanamnese entscheidend:
- Meilensteine kindlicher Entwicklung?
- Verlust erworbenen Fähigkeiten?
- Aborte in mütterlichen Anamnese?
- epileptische Anfälle?
- stereotype Handbewegungen?
- Krankheitsbeginn?
- Begleiterkrankungen?
- Behandlung?
- Beeinträchtigung u.a. von: Interessen? Kommunikation? Aktivität?
Rett-Syndrom Diagnostik zu:
Rett-Syndrom
Diagnostik
Rett-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Rett-Syndroms sind relevant:
Hauptkriterien :
- anfänglich normale Entwicklung im 1. Lebensjahr
- Entwicklungsstillstand zwischen 1/2 - 2.Lj.
- anschliessend Verlust erworbener Fähigkeiten (Regression)
- Verlangsamung des Schädelwachstums zwischen dem 4. und 5. Lj.
- verzögerte, oft fehlende Sprachentwicklung
- stereotype Handbewegungen ("Wasch- und Wringbewegungen")
- hochgradige kognitive Behinderung
- unsicherer, breitbeiniger Gang
- Diagnosestellung bei Alter < 5 Jahre
Hilfskriterien (nicht obligat zur Diagnosestellung):
- Unregelmäßigkeiten bei der Atmung
- EEG: REM-Schlaf-Unregelmäßigkeiten, epileptiforme Frequenzmuster
- epileptische Anfälle in 80%
- Zähneknirschen
- Skoliose
- verzögertes Wachstum
- Muskelhypertonie
- Schlafstörungen bei älteren Patienten
Rett-Syndrom Klinik zu:
Rett-Syndrom
Klinik
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom präsentiert sich meist wie folgt:
4 Krankheitsstadien nach Hagberg/Witt-Engerström:
1. Stadium der Stagnation (6.–18. Lebensmonat):
- Verlangsamung/Stillstand der motorischen Entwicklung
- Abnahme der Aufmerksamkeit und Aktivität
- Desinteresse an Umgebung
- Zurückbleiben des Kopfumfangs
2. Stadium der Regression (Beginn zw. 1. und 3. Lj.):
- allgemeine Regression der Entwicklung
- Verlust erworbener Fähigkeiten wie Gebrauch der Hände, Sprache
- Auftreten stereotyper Handbewegungen ("washing movements")
- soziale und emotionale Isolation
- plötzliche Schreiphasen
- erste epileptische Anfälle
3. Plateauphase (2.–10. Lj.):
- Abnahme autistischer Symptome
- geringere Reizbarkeit
- Abnahme der Wein-/Schreiphasen
- aufkeimendes Interesse an Umwelt
- verbesserte Kommunikationsfähigkeit
- Handstereotypien, Zähneknirschen, epileptische Anfälle persistieren
- Apraxie
- Ataxie
4. Stadium der motorischen Verschlechterung (ab 10. Lj.):
- Abnahme der Anfallshäufigkeit
- kognitive Fortschritte
- Verschlechterung der Grobmotorik
- Schwäche
- Abmagerung
- Skoliose
- Spastiken
Rett-Syndrom Therapie zu:
Rett-Syndrom
Therapie
Rett-Syndrom
Zu den therapeutischen Möglichkeiten des Rett-Syndroms:
- keine kausale Therapie verfügbar
- alltagsorientierte Physio-/Ergotherapie
- Logopädie
- Antikonvulsiva bei epileptischen Anfällen
- Betreuung in Sondereinrichtungen
- adäquate Hilfsmittelversorgung
- evtl. alternative Therapieverfahren wie Musiktherapie, Hippotherapie
Rett-Syndrom Komplikationen zu:
Rett-Syndrom
Komplikationen
Rett-Syndrom
Bei dem Rett-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:
- lebenslange, schwere körperliche und geistige Behinderung
- Immobilität und Rollstuhlpflichtigkeit
- Pflegebedürftigkeit
- Verlauf: letal
Rett-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Rett-Syndrom
Zusatzhinweise
Rett-Syndrom
Zum Rett-Syndrom liegen folgende Zusatzhinweise vor:
- zusätzlich: z.B. Hyperventilation
Rett-Syndrom Literaturquellen zu:
Rett-Syndrom
Literaturquellen
Rett-Syndrom
- (2009)Möller HJ, Laux G, Deister A - Duale Reihe Psychiatrie und Psychotherapie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 429-430)
- (2009)Tölle R, Windgassen K - Psychiatrie - Springer Medizin Verlag, Heidelberg (Seite 232)
- (2007)Sitzmann, FC - Duale Reihe Pädiatrie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 698)
- (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- (2009) Klußmann R, Nickel M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer Verlag, Wien
- (2009) Mentzos S - Lehrbuch der Psychodynamik - Verlag Vandenhoeck & Ruprecht/BRO
- (2009) Janssen P, Joraschky P, Tress W - Leitfaden Psychosomatische Medizin und Psychotherap - Deutscher Ärzte Verlag
- (2008) Rentrop M, Müller R, Bäuml J - Klinikleitfaden Psychiatrie und Psychotherapie - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Rudolf - Psychotherapeutische Medizin und Psychosomatik - Thieme
- (2007) Arolt V, Reimer C, Dilling H - Basiswissen Psychiatrie und Psychotherapie - Springer
- (2006) Fritzsche K, Wirsching M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer
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Weiterführende Links
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