Rett-Syndrom

Definition

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist wie folgt definiert:

• neurodegeneratives Syndrom mit plötzlichem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten und geistiger Retardierung unbekannter Ursache
• Das Rett-Syndrom ist angeboren

Ätiologie

Rett-Syndrom

Zu den Ursachen des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:

• x-chromosomal-dominant vererbt
• Störung des MeCP2-Gens
• Störung des CDKL5-Gens ebenfalls möglich
• in 80-90% de-novo-Mutation
• fast ausschließlich Mädchen betroffen
• Mutationen bei männlichen Feten i.d.R. letal

 Pathogenese:

• unklar
• Biopsien von Nerven, Muskeln und Hirn lassen Anzeichen für eine degenerative ZNS-Erkrankung erkennen
• vermutet wird eine Störung im Stoffwechsel neurotroper Substanzen

Epidemiologie

Rett-Syndrom

Zur Epidemiologie des Rett-Syndroms ist folgendes bekannt:

• i.d.R. Mädchen
• Prävalenz in Deutschland: 1/10.000-15.000

Differentialdiagnosen

Rett-Syndrom

• Selektiver Mutismus
• Frühkindlicher Autismus
• Intelligenzminderung
• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Fra(X)-Syndrom
• Friedreich-Ataxie
• Juvenile myoklonische Epilepsie
• Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie
• Kanner-Autismus
• Asperger-Autismus

Anamnese

Rett-Syndrom

Beim Rett-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

Fremdanamnese entscheidend:

• Meilensteine kindlicher Entwicklung?
• Verlust erworbenen Fähigkeiten?
• Aborte in mütterlichen Anamnese?
• epileptische Anfälle?
• stereotype Handbewegungen?
• Krankheitsbeginn?
• Begleiterkrankungen?
• Behandlung?
• Beeinträchtigung u.a. von: Interessen? Kommunikation? Aktivität?

Diagnostik

Rett-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Rett-Syndroms sind relevant:

Hauptkriterien :

• anfänglich normale Entwicklung im 1. Lebensjahr
• Entwicklungsstillstand zwischen 1/2 - 2.Lj.
• anschliessend Verlust erworbener Fähigkeiten (Regression)
• Verlangsamung des Schädelwachstums zwischen dem 4. und 5. Lj.
• verzögerte, oft fehlende Sprachentwicklung
• stereotype Handbewegungen ("Wasch- und Wringbewegungen")
• hochgradige kognitive Behinderung
• unsicherer, breitbeiniger Gang
• Diagnosestellung bei Alter < 5 Jahre

Hilfskriterien (nicht obligat zur Diagnosestellung):

• Unregelmäßigkeiten bei der Atmung
• EEG: REM-Schlaf-Unregelmäßigkeiten, epileptiforme Frequenzmuster
• epileptische Anfälle in 80%
• Zähneknirschen
• Skoliose
• verzögertes Wachstum
• Muskelhypertonie
• Schlafstörungen bei älteren Patienten

Klinik

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom präsentiert sich meist wie folgt:

4 Krankheitsstadien nach Hagberg/Witt-Engerström:

1. Stadium der Stagnation (6.–18. Lebensmonat):

• Verlangsamung/Stillstand der motorischen Entwicklung
• Abnahme der Aufmerksamkeit und Aktivität
• Desinteresse an Umgebung
• Zurückbleiben des Kopfumfangs

 2. Stadium der Regression (Beginn zw. 1. und 3. Lj.):

• allgemeine Regression der Entwicklung
• Verlust erworbener Fähigkeiten wie Gebrauch der Hände, Sprache
• Auftreten stereotyper Handbewegungen ("washing movements")
• soziale und emotionale Isolation
• plötzliche Schreiphasen
• erste epileptische Anfälle

 3. Plateauphase (2.–10. Lj.):

• Abnahme autistischer Symptome
• geringere Reizbarkeit
• Abnahme der Wein-/Schreiphasen
• aufkeimendes Interesse an Umwelt
• verbesserte Kommunikationsfähigkeit
• Handstereotypien, Zähneknirschen, epileptische Anfälle persistieren
• Apraxie
• Ataxie

 4. Stadium der motorischen Verschlechterung (ab   10. Lj.):

• Abnahme der Anfallshäufigkeit
• kognitive Fortschritte
• Verschlechterung der Grobmotorik
• Schwäche
• Abmagerung
• Skoliose
• Spastiken

Therapie

Rett-Syndrom

Zu den therapeutischen Möglichkeiten des Rett-Syndroms:

• keine kausale Therapie verfügbar
• alltagsorientierte Physio-/Ergotherapie
• Logopädie
• Antikonvulsiva bei epileptischen Anfällen
• Betreuung in Sondereinrichtungen
• adäquate Hilfsmittelversorgung
• evtl. alternative Therapieverfahren wie Musiktherapie, Hippotherapie

Komplikationen

Rett-Syndrom

Bei dem Rett-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

• lebenslange, schwere körperliche und geistige Behinderung
• Immobilität und Rollstuhlpflichtigkeit
• Pflegebedürftigkeit
• Verlauf: letal

Zusatzhinweise

Rett-Syndrom

Zum Rett-Syndrom liegen folgende Zusatzhinweise vor:

• zusätzlich: z.B. Hyperventilation

Literaturquellen

Rett-Syndrom

1. (2009)Möller HJ, Laux G, Deister A - Duale Reihe Psychiatrie und Psychotherapie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 429-430)
2. (2009)Tölle R, Windgassen K  - Psychiatrie - Springer Medizin Verlag, Heidelberg (Seite 232)
3. (2007)Sitzmann, FC  - Duale Reihe Pädiatrie - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 698)
4. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

• (2009) Klußmann R, Nickel M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer Verlag, Wien
• (2009) Mentzos S - Lehrbuch der Psychodynamik - Verlag Vandenhoeck & Ruprecht/BRO
• (2009) Janssen P, Joraschky P, Tress W - Leitfaden Psychosomatische Medizin und Psychotherap - Deutscher Ärzte Verlag
• (2008) Rentrop M, Müller R, Bäuml J - Klinikleitfaden Psychiatrie und Psychotherapie - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Rudolf - Psychotherapeutische Medizin und Psychosomatik - Thieme
• (2007) Arolt V, Reimer C, Dilling H - Basiswissen Psychiatrie und Psychotherapie - Springer
• (2006) Fritzsche K, Wirsching M - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie - Springer