Retinopathia pigmentosa

Synonyme: Retinitis pigmentosa

Definition

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Die Retinopathia pigmentosa ist wie folgt definiert:

  • heterogene Gruppe von Netzhauterkrankungen
  • diese führen zu progressivem Visusverlust, Gesichtsfeldausfällen, Nachtblindheit und einem stark veränderten oder nicht mehr ableitbaren ERG beider Augen

Ätiologie

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zur Ursache der Retinopathia pigmentosa ist folgendes bekannt:

  • Verlust der Photorezeptoren und eine Funktionsstörung des Pigmentepithels beider Augen
  • wird vererbt (primäre Retinopathia pigmentosa) oder tritt als Begleiterscheinung im Rahmen einer generalisierten Stoffwechselerkrakung auf (sekundäre Retinopathia pigmentosa)
  • primäre R. pigmentosa: häufiger autosomal-rezessiv (50 – 80% der Fälle), seltener autosomal-dominant (10% der Fälle) vererbt
  • Man unterscheidet folgende Formen
  • A) Stäbchen-Zapfen-Degeneration (klassische R. pigmentosa, häufigste Form, betrifft anfangs vor allem Stäbchen)
  • B) Zapfen-Stäbchen-Degeneration (betrifft anfangs nur Zapfen)
  • C) Retinopathia pigmentosa sine pigmento (idR eine Frühform, bei der sich Funktionsstörung des Pigmentepithels noch nicht manifestiert hat)
  • D) Usher-Syndrom (R. pigmentosa plus kongenitale Innenohrschwerhörigkeit)
  • E) kongenitale Amaurose (Leber)
  • F) Retinitis punctata albescebs

Epidemiologie

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zur Epidemiologie der Retinopathia pigmentosa sind folgende Informationen vorhanden:

  • Inzidenz der Retinopathia pigmentosa weltweit 1 : 35.000 bis 1 : 7.000
  • Häufigkeit mutierter Allele auf 1 : 80 geschätzt

Differentialdiagnosen

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Bei Retinopathia pigmentosa sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Genetische Beratung
  • Schlechtes Dämmerungssehen / Nachtblindheit?
  • Blendung?
  • Gesichtsfeldeinschränkungen?
  • Visusabfall?
  • Farbsinnstörung?
  • Orientierung im Raum gestört (Stolpern)?

Diagnostik

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der Retinopathia pigmentosa sind relevant:

  • Inspektion
  • Ophthalmoskop zeigt typischerweise knochenbälkchenartige Pigmentverklumpungen
  • stark verengte retinale Gefäße
  • wachsgelbe Papillenatrophie
  • Dunkeladaptationsstörung kann mit dem Adaptometer nach Goldmann-Weekers nachgewiesen werden
  • ERG: stark verminderte oder erloschene Potentiale, insbesondere bei Retinopathia pigmentosa sine pigmento und kongenitaler Amaurose (Leber)
  • häufig besteht eine Myopie

DD:

  • Pseudoretinitis pigmentosa
  • Entzündliche Netzhauterkrankung (Lues oder Röteln)
  • Xerophthalmie

Klinik

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Die Retinopathia pigmentosa kann eins oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • oft schon in Kindheit schlechtes Sehen bei Dämmerung
  • Hemeralopie, Nachtblindheit
  • konzentrisch eingeengtes Gesichtsfeld
  • später röhrenförmiger zentraler Gesichtsfeldrest (Zurechtfinden im Raum gestört)
  • Visusreduktion
  • Farbsinnstörungen
  • Manifestationsalter abhängig vom Vererbungsmodus
  • Stäbchen-Zapfen-Degeneration: Nachtblindheit mit progredienten Ringskotomen, später Flintenrohrgesichtsfeld typisch
  • Zapfen-Stäbchen-Degeneration: Störung des Farbsinns, Kontrastempfindens, Visusabnahme, später Nachtblindheit
  • Kongenitalen Amaurose (Leber): seit Geburt beidseitige Blindheit

Therapie

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zur Therapie der Retinopathia pigmentosa:

  • Eine kausale Therapie ist nicht möglich
  • laut Studie wurde durch Gabe von Vitamin A (15.000 IE tägl.) eine geringfügige Verlangsamung des Verlaufs beobachtet
  • bei frühzeitig auftretenden Katarakt: Katarakt-OP (Verbesseung Visus)
  • Sonnenbrillen mit Kantenfiltern (orange Gläser) helfen gegen Blendung
  • genetische Beratung
  • Selbsthilfe-Gruppen (Retinitis-pigmentosa-Gesellschaft) hält neueste wissenschaftl. Informationen bereit
  • keine paramedizinischen „Therapie“-Versuche

Komplikationen

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Komplikationen der Retinopathia pigmentosa:

Kann bei schweren Formen zur Erblindung führen


Zusatzhinweise

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?

Zur Retinopathia pigmentosa liegen derzeit keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Retinopathia pigmentosa

Bearbeitungsstatus ?
  1. M. Sachsenweger - Augenheilkunde - Duale Reihe - Thieme Verlag
  2. A. Burk, R. Burk - Checkliste Augenheilkunde - Thieme Verlag
  3. G.K. Lang - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  4. F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
  • (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  • (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  • (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  • (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  • (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Augenheilkunde

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen