Retinoblastom

Synonyme: Retinom, Retinogliom

Definition

Retinoblastom

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Zur Definition des Retinoblastoms:

  • maligner Tumor aus unreifen Tumorzellen
  • Häufigster intraokulärer Tumor im Kindesalter, entsteht aus embryonalen Netzhautelementen

Ätiologie

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Ursachen des Retinoblastoms:

  • 94% der Tumoren entstehen durch eine Genmutation
  • Verlust beider Allele des Retinoblastomgens RB1 in einer Retinazelle [1]
  • 6% werden autosomal-dominant vererbt
  • oft besteht eine partielle Deletion des langen Armes von Chromosom 13

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie des Retinoblastoms:

  • Ein Retinoblastom ist der häufigste bösartige intraokulare Tumor im Kindesalter (2% der malignen Tumoren im Kindesalter)
  • Häufigkeit 1 : 15.000 bis 1 : 30.000
  • bei beiden Geschlechtern gleich häufig
  • meist tritt er vor dem 3. Lebensjahr auf (90% aller Retinoblastome), dann in 30% der Fälle beidseits
  • Alter bei einseitiger Lokalisation meist < 4 J., beidseitig meist < 2 J.
  • 60% einseitiger Tumor
  • 40% multifokale Tumoren beidseits

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei Retinoblastom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Vorwölben des Bulbus?
  • Schmerzen?
  • Sehstörungen?
  • Alter unter 4 Jahren?

Diagnostik

Retinoblastom

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Zur diagnostischen Abklärung des Retinoblastom sind relevant:

  • Ophthalmoskopie: kleine gelb-weiße, prominente Läsion bevorzugt am hinteren Augenpol
  • sie kann multiple Absiedlungen in der Netzhaut besitzen
  • zusätzlich sind eine Aussaat in den Glaskörper und die Vorderkammer (Pseudohypopyon) möglich
  • im Fortgeschrittenen Alter wächst Tumor invasiv ins Gehirn und Orbita
  • In 1% der Fälle kommt es zur Spontanheilung
  • Verkalkungen im Tumorgewebe im Sonogramm bestätigen die Diagnose
  • beide Augen müssen 5 Jahre lang vierteljährlich, später seltener, nachuntersucht werden
  • Tonometrie: bei Sekundärglaukom ist Augeninnendruck erhöht
  • Röntgen: Verkalkungen
  • CT/MRT: Verkalkungen, Beurteilung von Invasion des N. opticus, Orbita und ZNS
  • Untersuchung von Familienmitgliedern
  • Histologie: maligner, neuroblastischer Tumor; hyperchromatische Kerne, wenig Zytoplasma, zahlreiche Mitosen, Nekrosen, Verkalkungen
  • Serologie: Karzinoembryonisches Antigen positiv, ELISA: Ausschluss Toxocariasis
  • Spaltlampe: evtl. Uveitis, Rubeosis iridis, Hyphaema, Heterochromie; selten Katarakt
  • Strabismus: Eso- oder Exotropie
  • evtl Feinnadelbiopsie
  • Lumbalpunktion, Knochenmarkaspiration, Skelettszintigraphie zum Metastasenausschluss

Klinik

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Das Retinoblastom kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • plötzlich auftretendes Innenschielen (Esotropie) des nicht mehr sehenden Auges
  • Leukokorie (amaurotisches Katzenauge)
  • Visusverlust (im frühen Kindesalter oft unbemerkt)
  • kleines, gelblich-weißes, prominentes Knötchen der Netzhaut
  • später eine weiße, prominente, von dilatierten retinalen Gefäßen gespeiste Läsion
  • in der Netzhaut multiple Absiedlungen
  • Pseudohypopyon
  • invasives Tumorwachstum in Orbita oder Gehirn
  • Verkalkungen im Tumorgewebe
  • meist lang dauernde Entzündung
  • Augeninnendruck kann erhöht sein
  • ausgeprägtes Retinoblastom: Sekundärglaukom, Protrusio bulbi, Schmerzen
  • Stadieneinteilung in Stadium 1 - 5
  • Wachstum nach außen (subretinal) oder Richtung Glaskörper (exophytisch/endophytisch)
  • Neigung zu Zerfall, Nekrotisierung und Metastasierung ins Schädelinnere [2]

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Retinoblastom umfassen folgendes:

  • Enukleation bei großen Tumoren nicht mehr zu vermeiden
  • bei kleinen Tumoren (< 3 mm.), sollte versucht werden, durch lokale Bestrahlung, Kryo- oder Laserkoagulation das Auge zu erhalten
  • bei massiven Tumor oder Metastasen muss adjuvante Chemotherapie durchgeführt werden
  • onkolog., pädiatrische Betreuung
  • Thermochemotherapie: Chemotherapie (Carboplatin, Vincristin, Etopsid) mit gleichzeitiger transpupillärer Diodenlaser-Hyperthermie (45 - 60°C)
  • Autologe Stammzelltransplantation (einzige kurative Möglichkeit für Kinder mit metastasierendem Tumor)
  • Nachsorge: CT bei beidseitigem R. bis zum Alter von 2 Jahren alle 3 Monate; bis zum Alter von 4 Jahren alle 4 Monate und alle 6 Monate bis zum Alter von 5 Jahren (Pat. kann Pinealom entwickeln)
  • Überlebensrate heute bei 90%

Komplikationen

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Zu den Komplikationen des Retinoblastoms ist folgendes bekannt:

  • bei Pat. mit ausgeheilten bilateralen Retinoblastom ist Risiko erhöht, später ein osteogenes Sarkom zu entwickeln
  • deshalb lebenslange medizinische Nachsorge erforderlich!

Zusatzhinweise

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Zum Retinoblastom sind folgende Zusatzhinweise vorhanden:

Überlebensrate liegt insgesamt bei 97% genetische Beratung der Patienten und Verwandten Risiko für Zweittumor erhöht, besonders nach Radiatio


Literaturquellen

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  1. M. Sachsenweger - Augenheilkunde - Duale Reihe - Thieme Verlag
  2. A. Burk, R. Burk - Checkliste Augenheilkunde - Thieme Verlag
  3. F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
  4. (2007)Ania Carolina Muntau  - Intensivkurs Pädiatrie - Elsevier Verlag
  5. (2003)Roche Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
  • (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  • (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  • (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  • (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  • (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer

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