Reine Gonadendysgenesie

Definition

Reine Gonadendysgenesie

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Die reine Gonadendysgenesie hat folgende Eigenschaften :

  • heterogenes Krankheitsbild
  •  eine Fehlentwicklung der Keimdrüsen
  • normale innere und äußere Genitale
  • anstelle von Gonaden liegen funktionslose Streifen vor
  • rein = Fehlen von sonstigen Fehlbildungen
  • Karotyp 46XX oder 46XY
  • Geschlechtszuordnung erfolgt nach dem weiblichen Phänotyp

Ätiologie

Reine Gonadendysgenesie

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Die Ursachen der reinen Gonadendysgenesie sind :

  • globale testikuläre Funktionsstörung
  • eingeschränkte Produktion des Anti - Müller - Faktors, Müller - Gänge entwickeln sich weiter, Ausbildung eines mehr oder weniger weiblichen inneren Genitals
  • XX - Form autosomal - rezessiv vererbt
  • XY - Form X - chromosoml vererbt

Epidemiologie

Reine Gonadendysgenesie

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  • Die reine Gonadendysgenesie ist selten

Differentialdiagnosen

Reine Gonadendysgenesie

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Anamnese

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Bei einer reinen Gonadendysgenesie sind die folgende Informationen besonders wichtig:

  • Symptomatik?
  • Geschlechtsentwicklung?
  • Menstruation?

Diagnostik

Reine Gonadendysgenesie

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Zur diagnostischen Abklärung der reinen Gonadendysgenesie sind relevant:

  • körperliche Untersuchung
  • Karyogramm (Mutation im SRY - Gen)
  • Laparoskopie mit Gonadenbiopsie

Klinik

Reine Gonadendysgenesie

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Die reine Gonadendysgenesie kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen :

  • infantiler Habitus
  • Amenorrhö
  • hypoplastisches weibliches Genital
  • spärliche Behaarung
  • fehlende sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale
  • gelgentlich Klitorisvergrößerung
  • hypergonadotroper Hypogonadismus

Therapie

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Therapie der reinen Gonadendysgenesie setzt sich zusammen aus :

  • Ab Pubertät Östrogenen - Gestagen - Substitution
  • ggf zusätzlich DHEA - S 10 - 20mg/d
  • ggf anabole Steroide
  • prophylaktische Entfernung der Streifengonaden
  • ggf chirurgische Korrektur von intersexuellem Genital

Komplikationen

Reine Gonadendysgenesie

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  • Tumorentwicklung (v.a. Dysgerminome und Gonadoblastome) ist wichtige Komplikation der reinen Gonadendysgenesie

Zusatzhinweise

Reine Gonadendysgenesie

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Es liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise zur reinen Gonadendysgenesie vor


Literaturquellen

Reine Gonadendysgenesie

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Feige A - Frauenheilkunde: Fortpflanzungsmedizin, Geburtsmedizin, Onkologie, Psychosomatik - Elsevier, Urban & Fischer
  • Nieschlag E - Andrologie: Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes - Springer
  • Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  • Siegenthaler W - Klinische Pathophysiologie - Thieme
  • Sökelnad J, Schulze H, Rübben H - Urologie - Thieme

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