Pyruvatkinasemangel

Definition

Pyruvatkinasemangel

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  • häufigster Erythrozytenenzymdefekt
  • autosomal-rezessiv

Ätiologie

Pyruvatkinasemangel

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  • Mangel an Pyruvatkinase
    -> vermindert NAD+, Pyruvat, ATP
        vermehrt 2,3 Disphosphoglycerat
        -> Abnahme der Sauerstoffaffnintät des
            Hämoglobins

Epidemiologie

Pyruvatkinasemangel

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  • besonders bei Nordeuropäern
  • Manifestation meist im Kindesalter

Differentialdiagnosen

Pyruvatkinasemangel

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Anamnese

Pyruvatkinasemangel

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  • Beginn der Symptome
  • typische Anämiesymptome
    -> Schäche, schnelle Ermüdbarkeit, Blässe 

Diagnostik

Pyruvatkinasemangel

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  • Aktivität der Pyruvatkinase
  • Konzentration der Metabolite
  • gelegentlich Polychromasie, Poikilozytose
  • osmotische Resistenz normal
  • erhöhte Retikulozyten
    -> bis > 50%
  • Coombs-Test negativ 

Klinik

Pyruvatkinasemangel

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  • unterschiedlich -> schwere hämolytische Anämien bis kompensierte Hämolyse
  • Hb meist zwischen 8-12 g/dl
  • Blässe, Ikterus, Splenomegalie
  • starke metabolische Acidose
  • hoche Laktat-, Pyruvatwerte
  • gelegentlisch Missbildungen des Gesichtes, Mikrozephalie
  • Verlauf und Symptomatik abhängig von Restaktivität der Enzyme
  • beim Neugeborenen evtl. austauschpflichtige Hyperbilirubinämie

Therapie

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  • Transfusionen
  • Splenektomie verbessert Symptomatik
    -> Retikulozytenzahl steigt

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
  3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
  5. H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter (2006 ) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg

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