Pyruvatkinasemangel
Ätiologie
Pyruvatkinasemangel
Die Ursachen des Pyruvatkinasemangels sind:
- Defekt der Pyruvatkinase der Erythrozyten
- Enzymaktivität nur ca 20%
- resultierender ATP Mangel
- Vorzeitiges Altern + Lyse
Pyruvatkinase:
- Enzym
- ADP + Phosphoenolpyruvat = ATP + Pyruvat
- 4 Isoformen (L in Leber; R in Ery; M1 in Muskeln, Herz + Gehirn; M2 im Fötus)
- Gene PKLR und PKM2
- nur vom PKLR - Allel Mutationen bekannt
- nur bei R-Form als Defekt
Pyruvatkinasemangel Epidemiologie zu:
Pyruvatkinasemangel
Epidemiologie
Pyruvatkinasemangel
Zur Epidemiologie des Pyruvatkinasemangels ist folgendes bekannt:
- v.a. Menschen mediterraner, afrikanischer und asiatischer Abstammung
- Der Pyruvatkinasemangel ist der häufigste Glykolyse Defekt
Pyruvatkinasemangel Differentialdiagnosen zu:
Pyruvatkinasemangel
Differentialdiagnosen
Pyruvatkinasemangel
- Autoimmunhämolytische Anämien
- Autoimmunhämolytische Anämie durch bithermische Hämolysine vom Typ IgG
- Autoimmunhämolytische Anämie durch Kälteagglutinine vom Typ IgM
- Autoimmunhämolytische Anämie durch inkomplette Wärmeantikörper vom Typ IgG
- Antikörperbedingte hämolytische Anämien
- Isoimmunhämolytische Anämie
- Autoimmunhämolytische Anämien
Pyruvatkinasemangel Anamnese zu:
Pyruvatkinasemangel
Anamnese
Pyruvatkinasemangel
Beim Pyruvatkinasemangel sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Symptomatik?
- Abstammung?
- Familienanamnese?
Pyruvatkinasemangel Diagnostik zu:
Pyruvatkinasemangel
Diagnostik
Pyruvatkinasemangel
Zur diagnostischen Abklärung des Pyruvatkinasemangels sind relevant:
- Labor
- beweisend: erniedrigter Pk - Gehalt in Erythrozyten
- Coombs Test
- Autohämolysetest
Pyruvatkinasemangel Klinik zu:
Pyruvatkinasemangel
Klinik
Pyruvatkinasemangel
Der Pyruvatkinasemangel kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- hämolytische Anämie
- Skelettveränderungen (Kindesalter)
- Reticulozyten erhöht
- Coombs Test negativ
- patholog. Autohämolysetest
Pyruvatkinasemangel Therapie zu:
Pyruvatkinasemangel
Therapie
Pyruvatkinasemangel
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Pyruvatkinasemangel umfassen:
- unspezifisch
- Erythrozytentransfusion
- ggf. Splenektomie
Pyruvatkinasemangel Komplikationen zu:
Pyruvatkinasemangel
Komplikationen
Pyruvatkinasemangel
Beim Pyruvatkinasemangel kommen durch die Hämolyse folgende Komplikationen vor:
- Cholelithiasis
- Hämosiderose
Pyruvatkinasemangel Zusatzhinweise zu:
Pyruvatkinasemangel
Zusatzhinweise
Pyruvatkinasemangel
- Auch bei Pyruvatkinasemangel wichtig: Bei Splenektomie Pneumokokken und Meningokokken Impfung!
Pyruvatkinasemangel Literaturquellen zu:
Pyruvatkinasemangel
Literaturquellen
Pyruvatkinasemangel
Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer
Hanns-Wolf Baenkler - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
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Weiterführende Links
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