Pyruvatkinasemangel

Definition

Pyruvatkinasemangel

• Der Pyruvatkinasemangel geht auf einen autosomal - rezessiv vererbten Enzymdefekt zurück.

Ätiologie

Pyruvatkinasemangel

Die Ursachen des Pyruvatkinasemangels sind:

• Defekt der Pyruvatkinase der Erythrozyten
• Enzymaktivität nur ca 20%
• resultierender ATP Mangel
• Vorzeitiges Altern + Lyse

Pyruvatkinase:

• Enzym
• ADP + Phosphoenolpyruvat = ATP + Pyruvat
• 4 Isoformen (L in Leber; R in Ery; M1 in Muskeln, Herz + Gehirn; M2 im Fötus)
• Gene PKLR und PKM2
• nur vom PKLR - Allel Mutationen bekannt
• nur bei R-Form als Defekt

Epidemiologie

Pyruvatkinasemangel

Zur Epidemiologie des Pyruvatkinasemangels ist folgendes bekannt:

• v.a. Menschen mediterraner, afrikanischer und asiatischer Abstammung
• Der Pyruvatkinasemangel ist der häufigste Glykolyse Defekt

Differentialdiagnosen

Pyruvatkinasemangel

• Autoimmunhämolytische Anämien
• Autoimmunhämolytische Anämie durch bithermische Hämolysine vom Typ IgG
• Autoimmunhämolytische Anämie durch Kälteagglutinine vom Typ IgM
• Autoimmunhämolytische Anämie durch inkomplette Wärmeantikörper vom Typ IgG
• Antikörperbedingte hämolytische Anämien
• Isoimmunhämolytische Anämie
• Autoimmunhämolytische Anämien

Anamnese

Pyruvatkinasemangel

Beim Pyruvatkinasemangel sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Abstammung?
• Familienanamnese?

Diagnostik

Pyruvatkinasemangel

Zur diagnostischen Abklärung des Pyruvatkinasemangels sind relevant:

• Labor
• beweisend: erniedrigter Pk - Gehalt in Erythrozyten
• Coombs Test
• Autohämolysetest

Klinik

Pyruvatkinasemangel

Der Pyruvatkinasemangel kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• hämolytische Anämie
• Skelettveränderungen (Kindesalter)
• Reticulozyten erhöht
• Coombs Test negativ
• patholog. Autohämolysetest

Therapie

Pyruvatkinasemangel

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Pyruvatkinasemangel umfassen:

• unspezifisch
• Erythrozytentransfusion
• ggf. Splenektomie

Komplikationen

Pyruvatkinasemangel

Beim Pyruvatkinasemangel kommen durch die Hämolyse folgende Komplikationen vor:

• Cholelithiasis
• Hämosiderose

Zusatzhinweise

Pyruvatkinasemangel

• Auch bei Pyruvatkinasemangel wichtig: Bei Splenektomie Pneumokokken und Meningokokken Impfung!

Literaturquellen

Pyruvatkinasemangel

Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer

Hanns-Wolf Baenkler - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme

Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer