Pyruvatkinasemangel

Definition

Pyruvatkinasemangel

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  • Der Pyruvatkinasemangel geht auf einen autosomal - rezessiv vererbten Enzymdefekt zurück.

Ätiologie

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Die Ursachen des Pyruvatkinasemangels sind:

  • Defekt der Pyruvatkinase der Erythrozyten
  • Enzymaktivität nur ca 20%
  • resultierender ATP Mangel
  • Vorzeitiges Altern + Lyse

Pyruvatkinase:

  • Enzym
  • ADP + Phosphoenolpyruvat = ATP + Pyruvat
  • 4 Isoformen (L in Leber; R in Ery; M1 in Muskeln, Herz + Gehirn; M2 im Fötus)
  • Gene PKLR und PKM2
  • nur vom PKLR - Allel Mutationen bekannt
  • nur bei R-Form als Defekt

Epidemiologie

Pyruvatkinasemangel

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Zur Epidemiologie des Pyruvatkinasemangels ist folgendes bekannt:

  • v.a. Menschen mediterraner, afrikanischer und asiatischer Abstammung
  • Der Pyruvatkinasemangel ist der häufigste Glykolyse Defekt

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Pyruvatkinasemangel

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Beim Pyruvatkinasemangel sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Symptomatik?
  • Abstammung?
  • Familienanamnese?

Diagnostik

Pyruvatkinasemangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Pyruvatkinasemangels sind relevant:

  • Labor
  • beweisend: erniedrigter Pk - Gehalt in Erythrozyten
  • Coombs Test
  • Autohämolysetest

Klinik

Pyruvatkinasemangel

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Der Pyruvatkinasemangel kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • hämolytische Anämie
  • Skelettveränderungen (Kindesalter)
  • Reticulozyten erhöht
  • Coombs Test negativ
  • patholog. Autohämolysetest

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Pyruvatkinasemangel umfassen:

  • unspezifisch
  • Erythrozytentransfusion
  • ggf. Splenektomie

Komplikationen

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Beim Pyruvatkinasemangel kommen durch die Hämolyse folgende Komplikationen vor:

  • Cholelithiasis
  • Hämosiderose

Zusatzhinweise

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  • Auch bei Pyruvatkinasemangel wichtig: Bei Splenektomie Pneumokokken und Meningokokken Impfung!

Literaturquellen

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Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer

Hanns-Wolf Baenkler - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme

Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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