Pseudoxanthoma elasticum
Synonyme: Elastorrhexis generalisata et systemica, Grönblad-Strandberg-Syndrom
Definition
Pseudoxanthoma elasticum
systemische, meist erblich bedingte Erkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert
Pseudoxanthoma elasticum
Ätiologie
Pseudoxanthoma elasticum
- meist autosomal-rezessiver Erbgang (90 % der Fälle), selten autosomal-dominant (2-Generationen-Erkrankung)
- Gendefekt (meist Spontanmutation) umfasst einen Transmembran-ATP-bindenden Transporter (Chr. 16p 13.1)
Pseudoxanthoma elasticum Epidemiologie zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Epidemiologie
Pseudoxanthoma elasticum
- Prävalenz: 1:100.000
- meist vor dem 30. Lebensjahr
- Frauen häufiger betroffen (w:m = 2:1)
Pseudoxanthoma elasticum Differentialdiagnosen zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Differentialdiagnosen
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum Anamnese zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Anamnese
Pseudoxanthoma elasticum
- Wann ist die Hauterkrankung erschienen?
- Prädilektionsstellen?
- Was für Beschwerden?
- Verlauf?
- Autoimmunologische Erkrankungen? andere Grunderkrankungen? Tumoren?
- Erkrankungen bei den Angehörigen?
- Medikamenteneinnahme? Selbstmedikation? bisherige Therapie? Mit welchem Erfolg?
Pseudoxanthoma elasticum Diagnostik zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Diagnostik
Pseudoxanthoma elasticum
- typisch klinisches Bild
- Histopathologie:
Veränderungen beschränken sich auf die elastischen Fasern
- Elastische Fasern: stellenweise verquollen und in kurze Bruchstücke zerfallen; liegen oft häufchenartig zwischen normal wirkenden Fasern; reich an Kalziumsalzen (von-Kossa-Färbung) und sauren Proteoglykanen (Hale-PAS-Reaktion)
- Elektronenmikroskopische Untersuchung: Kalzifizierung des Elastins
Pseudoxanthoma elasticum Klinik zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Klinik
Pseudoxanthoma elasticum
generalisierte Störung der elastischen Fasern, die sich im frühen Erwachsenenalter manifestiert und besonders Haut, Augen und Arterien vom elastischen Typ betrifft
Haut:
- Prädilektionsstellen: seitliche Halspartien, große Gelenkbeugen (Axillen, Ellen- und Leistenbeuge, Kniekehle), seitliche Rumpfpartien, Nabelregion; die Mundschleimhaut kann auch betroffen sein
- Effloreszenzen:
symmetrisch angeordnet fleckige und plattenartige, unscharf begrenzte Felder, auf denen sich papulöse, streifig angerdnete und meist konfluierende Einzelelemente von scholligen Einlagerungen in die obere Dermis mit gelblicher Eigenfarbe befinden;
die Hautfalten werden prominent und besonders durch Spannen der Haut gut sichtbar
Augen:
- Prädilektionsstelle: Augenhintergrund
- Augenveränderungen:
gesprenkelte Pigmentierung der Retina;
Fragmentierung der elastischen Fasern, die zu Brüchen in der Bruch-Membran führen kann und die Gefäßhaut von der Retina trennen kann;
symmetrisch auftretende, symptomlose, bräunliche, verzweigte Streifen verschiedener Größe, die sich von den hell- oder dunkelroten Arterien und Venen abheben (angioid streaks)
durch spontane Neovaskularisation, Hämorrhagien und Narbenbildung kommt es zum Visusverlust; etwa 60-70 % der Patienten haben in der 3.-4. Lebensdekade Visusveränderungen, wobei eine Erblindung selten vorkommt
Kardiovaskuläre Veränderungen:
- Kalzifizierung der Elastika interna und der Media von Arterien → Lumeneinengung
- vermehrte, erhöhte Neigung von bedrohlichen Blutungen
- Symptome je nach Lage der betroffenen Gefäße: Claudicatio intermittens, Angina pectoris oder Myokardinfarkt, Schlaganfall, Angina intestinalis, renaler Hypertonus
Pseudoxanthoma elasticum Therapie zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Therapie
Pseudoxanthoma elasticum
- eine Behandlung ist nicht möglich
- evtl. symptomatische Therapie
- ggf. Operation aus kosmetischer Indikation
- Genetische Beratung ist anzustreben
Weitere Empfehlungen:
- Vermeiden von Kontaktsportarten, schwerem Heben, körperlichen Anstrengungen, Rauchen, Übergewicht sowie der Einnahme von Acetylsalizylsäure oder nicht-steroidalen Antiphlogistika
Pseudoxanthoma elasticum Komplikationen zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Komplikationen
Pseudoxanthoma elasticum
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Pseudoxanthoma elasticum Zusatzhinweise zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Zusatzhinweise
Pseudoxanthoma elasticum
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Pseudoxanthoma elasticum Literaturquellen zu:
Pseudoxanthoma elasticum
Literaturquellen
Pseudoxanthoma elasticum
- Ingrid Moll (2005), Duale Reihe, Dermatologie, Thieme Verlag, 6. Auflage
- Peter Altmeyer, Klaus Hoffmann (2005), Basiswissen Dermatologie: Eine vorlesungsbegleitende Darstellung, W3l GmbH Verlag
- Otto Braun-Falco, Helmut Heinrich Wolff (2005), Dermatologie und Venerologie, Springer Verlag, 5. Auflage
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
- (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
- (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
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