Pseudoxanthoma elasticum

Synonyme: Elastorrhexis generalisata et systemica, Grönblad-Strandberg-Syndrom

Definition

Pseudoxanthoma elasticum

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systemische, meist erblich bedingte Erkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert


Ätiologie

Pseudoxanthoma elasticum

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  • meist autosomal-rezessiver Erbgang (90 % der Fälle), selten autosomal-dominant (2-Generationen-Erkrankung)
  • Gendefekt (meist Spontanmutation) umfasst einen Transmembran-ATP-bindenden Transporter (Chr. 16p 13.1)

Epidemiologie

Pseudoxanthoma elasticum

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  • Prävalenz: 1:100.000
  • meist vor dem 30. Lebensjahr
  • Frauen häufiger betroffen (w:m = 2:1)

Differentialdiagnosen

Pseudoxanthoma elasticum

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Anamnese

Pseudoxanthoma elasticum

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  • Wann ist die Hauterkrankung erschienen?
  • Prädilektionsstellen? 
  • Was für Beschwerden?
  • Verlauf?
  • Autoimmunologische Erkrankungen? andere Grunderkrankungen? Tumoren? 
  • Erkrankungen bei den Angehörigen?
  • Medikamenteneinnahme? Selbstmedikation? bisherige Therapie? Mit welchem Erfolg?


Diagnostik

Pseudoxanthoma elasticum

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  • typisch klinisches Bild
  • Histopathologie:

Veränderungen beschränken sich auf die elastischen Fasern

- Elastische Fasern: stellenweise verquollen und in kurze Bruchstücke zerfallen; liegen oft häufchenartig zwischen normal wirkenden Fasern; reich an Kalziumsalzen (von-Kossa-Färbung) und sauren Proteoglykanen (Hale-PAS-Reaktion)

  • Elektronenmikroskopische Untersuchung: Kalzifizierung des Elastins 

Klinik

Pseudoxanthoma elasticum

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generalisierte Störung der elastischen Fasern, die sich im frühen Erwachsenenalter manifestiert und besonders Haut, Augen und Arterien vom elastischen Typ betrifft

Haut:

  • Prädilektionsstellen: seitliche Halspartien, große Gelenkbeugen (Axillen, Ellen- und Leistenbeuge, Kniekehle), seitliche Rumpfpartien, Nabelregion; die Mundschleimhaut kann auch betroffen sein
  • Effloreszenzen:

symmetrisch angeordnet fleckige und plattenartige, unscharf begrenzte Felder, auf denen sich papulöse, streifig angerdnete und meist konfluierende Einzelelemente von scholligen Einlagerungen in die obere Dermis mit gelblicher Eigenfarbe befinden;

die Hautfalten werden prominent und besonders durch Spannen der Haut gut sichtbar

Augen:

  • Prädilektionsstelle: Augenhintergrund
  • Augenveränderungen:

gesprenkelte Pigmentierung der Retina;

Fragmentierung der elastischen Fasern, die zu Brüchen in der Bruch-Membran führen kann und die Gefäßhaut von der Retina trennen kann;

symmetrisch auftretende, symptomlose, bräunliche, verzweigte Streifen verschiedener Größe, die sich von den hell- oder dunkelroten Arterien und Venen abheben (angioid streaks)

durch spontane Neovaskularisation, Hämorrhagien und Narbenbildung kommt es zum Visusverlust; etwa 60-70 % der Patienten haben in der 3.-4. Lebensdekade Visusveränderungen, wobei eine Erblindung selten vorkommt

Kardiovaskuläre Veränderungen:

  • Kalzifizierung der Elastika interna und der Media von Arterien → Lumeneinengung
  • vermehrte, erhöhte Neigung von bedrohlichen Blutungen 
  • Symptome je nach Lage der betroffenen Gefäße: Claudicatio intermittens, Angina pectoris oder Myokardinfarkt, Schlaganfall, Angina intestinalis, renaler Hypertonus

Therapie

Pseudoxanthoma elasticum

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  • eine Behandlung ist nicht möglich
  • evtl. symptomatische Therapie
  • ggf. Operation aus kosmetischer Indikation
  • Genetische Beratung ist anzustreben

Weitere Empfehlungen:

  • Vermeiden von Kontaktsportarten, schwerem Heben, körperlichen Anstrengungen, Rauchen, Übergewicht sowie der Einnahme von Acetylsalizylsäure oder nicht-steroidalen Antiphlogistika

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Pseudoxanthoma elasticum

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  • Ingrid Moll (2005), Duale Reihe, Dermatologie, Thieme Verlag, 6. Auflage
  • Peter Altmeyer, Klaus Hoffmann (2005), Basiswissen Dermatologie: Eine vorlesungsbegleitende Darstellung, W3l GmbH Verlag
  • Otto Braun-Falco, Helmut Heinrich Wolff (2005), Dermatologie und Venerologie, Springer Verlag, 5. Auflage
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Assoziierte Krankheitsbilder zu Pseudoxanthoma elasticum

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