Pseudoxanthoma elasticum

Definition

Pseudoxanthoma elasticum

systemische, meist erblich bedingte Erkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert

Ätiologie

Pseudoxanthoma elasticum

• meist autosomal-rezessiver Erbgang (90 % der Fälle), selten autosomal-dominant (2-Generationen-Erkrankung)
• Gendefekt (meist Spontanmutation) umfasst einen Transmembran-ATP-bindenden Transporter (Chr. 16p 13.1)

Epidemiologie

Pseudoxanthoma elasticum

• Prävalenz: 1:100.000
• meist vor dem 30. Lebensjahr
• Frauen häufiger betroffen (w:m = 2:1)

Differentialdiagnosen

Pseudoxanthoma elasticum

• Ehlers-Danlos-Syndrom

Anamnese

Pseudoxanthoma elasticum

• Wann ist die Hauterkrankung erschienen?
• Prädilektionsstellen? 
• Was für Beschwerden?
• Verlauf?
• Autoimmunologische Erkrankungen? andere Grunderkrankungen? Tumoren? 
• Erkrankungen bei den Angehörigen?
• Medikamenteneinnahme? Selbstmedikation? bisherige Therapie? Mit welchem Erfolg?
  
  

Diagnostik

Pseudoxanthoma elasticum

• typisch klinisches Bild
• Histopathologie:

Veränderungen beschränken sich auf die elastischen Fasern

- Elastische Fasern: stellenweise verquollen und in kurze Bruchstücke zerfallen; liegen oft häufchenartig zwischen normal wirkenden Fasern; reich an Kalziumsalzen (von-Kossa-Färbung) und sauren Proteoglykanen (Hale-PAS-Reaktion)

• Elektronenmikroskopische Untersuchung: Kalzifizierung des Elastins 

Klinik

Pseudoxanthoma elasticum

generalisierte Störung der elastischen Fasern, die sich im frühen Erwachsenenalter manifestiert und besonders Haut, Augen und Arterien vom elastischen Typ betrifft

Haut:

• Prädilektionsstellen: seitliche Halspartien, große Gelenkbeugen (Axillen, Ellen- und Leistenbeuge, Kniekehle), seitliche Rumpfpartien, Nabelregion; die Mundschleimhaut kann auch betroffen sein
• Effloreszenzen:

symmetrisch angeordnet fleckige und plattenartige, unscharf begrenzte Felder, auf denen sich papulöse, streifig angerdnete und meist konfluierende Einzelelemente von scholligen Einlagerungen in die obere Dermis mit gelblicher Eigenfarbe befinden;

die Hautfalten werden prominent und besonders durch Spannen der Haut gut sichtbar

Augen:

• Prädilektionsstelle: Augenhintergrund
• Augenveränderungen:

gesprenkelte Pigmentierung der Retina;

Fragmentierung der elastischen Fasern, die zu Brüchen in der Bruch-Membran führen kann und die Gefäßhaut von der Retina trennen kann;

symmetrisch auftretende, symptomlose, bräunliche, verzweigte Streifen verschiedener Größe, die sich von den hell- oder dunkelroten Arterien und Venen abheben (angioid streaks)

durch spontane Neovaskularisation, Hämorrhagien und Narbenbildung kommt es zum Visusverlust; etwa 60-70 % der Patienten haben in der 3.-4. Lebensdekade Visusveränderungen, wobei eine Erblindung selten vorkommt

Kardiovaskuläre Veränderungen:

• Kalzifizierung der Elastika interna und der Media von Arterien → Lumeneinengung
• vermehrte, erhöhte Neigung von bedrohlichen Blutungen 
• Symptome je nach Lage der betroffenen Gefäße: Claudicatio intermittens, Angina pectoris oder Myokardinfarkt, Schlaganfall, Angina intestinalis, renaler Hypertonus

Therapie

Pseudoxanthoma elasticum

• eine Behandlung ist nicht möglich
• evtl. symptomatische Therapie
• ggf. Operation aus kosmetischer Indikation
• Genetische Beratung ist anzustreben

Weitere Empfehlungen:

• Vermeiden von Kontaktsportarten, schwerem Heben, körperlichen Anstrengungen, Rauchen, Übergewicht sowie der Einnahme von Acetylsalizylsäure oder nicht-steroidalen Antiphlogistika

Komplikationen

Pseudoxanthoma elasticum

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Zusatzhinweise

Pseudoxanthoma elasticum

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Literaturquellen

Pseudoxanthoma elasticum

• Ingrid Moll (2005), Duale Reihe, Dermatologie, Thieme Verlag, 6. Auflage
• Peter Altmeyer, Klaus Hoffmann (2005), Basiswissen Dermatologie: Eine vorlesungsbegleitende Darstellung, W3l GmbH Verlag
• Otto Braun-Falco, Helmut Heinrich Wolff (2005), Dermatologie und Venerologie, Springer Verlag, 5. Auflage

• (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
• (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
• (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
• (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
• (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe