Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Synonyme: SMA Typ III
Definition
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie ist eine juvenil beginnende, erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Ätiologie
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Die Ursachen der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind:
- hereditär: aut.-rez. (langer Arm Chromosom 5)
- auch unregelmäßig erblich
- kindliche Form der spinalen Muskelatrophie
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Epidemiologie zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Epidemiologie
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Genaue epidemiologische Daten zur proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.
- Beginn zwischen 5. - 15. Lebensjahr
- Lebenserwartung nur leicht reduziert
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Differentialdiagnosen zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Differentialdiagnosen
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
- Infantile, spinale Muskelatrophie
- Poliomyelitis acuta anterior
- Myasthenia gravis in der Anästhesie
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Anamnese zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Anamnese
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
- Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
- häufige Stürze?
- Schwierigkeiten beim Aufrichten/Treppensteigen?
- Faszikulationen?
- weitere Betroffene in der Familie?
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Diagnostik zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Diagnostik
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Zur diagnostischen Abklärung der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Muskeln im Beckengürtelbereich, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der unteren Extremität
- Labor: CK in 30% mäßig erhöht
- ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
- EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
- Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
- molekulargenetische Diagnostik
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Klinik zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Klinik
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Beginn: proximale Schwäche der Beine mit häufigen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen
- zunehmende schlaffe Lähmungen
- Watschelgang
- im Verlauf: Ausfälle der Schulter-Arm-Muskulatur
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Therapie zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Therapie
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
- evtl. Kreatin 10g/d
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Komplikationen zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Komplikationen
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie kommen folgende Komplikationen vor:
- selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Zusatzhinweise zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Zusatzhinweise
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
- benigner Verlauf mit kaum reduzierter Lebenserwartung
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie Literaturquellen zu:
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
Literaturquellen
Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
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- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
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