Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Definition

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie ist eine juvenil beginnende, erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.

Ätiologie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Die Ursachen der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind:

• hereditär: aut.-rez. (langer Arm Chromosom 5)
• auch unregelmäßig erblich
• kindliche Form der spinalen Muskelatrophie

Epidemiologie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Genaue epidemiologische Daten zur proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

• Beginn zwischen 5. - 15. Lebensjahr
• Lebenserwartung nur leicht reduziert

Differentialdiagnosen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

• Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
• Infantile, spinale Muskelatrophie
• Poliomyelitis acuta anterior
• Myasthenia gravis in der Anästhesie

Anamnese

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
• häufige Stürze?
• Schwierigkeiten beim Aufrichten/Treppensteigen?
• Faszikulationen?
• weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Zur diagnostischen Abklärung der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Muskeln im Beckengürtelbereich, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der unteren Extremität
• Labor: CK in 30% mäßig erhöht
• ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
• EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
• Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
• molekulargenetische Diagnostik

Klinik

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Beginn: proximale Schwäche der Beine mit häufigen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen
• zunehmende schlaffe Lähmungen
• Watschelgang
• im Verlauf: Ausfälle der Schulter-Arm-Muskulatur

Therapie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
• evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie kommen folgende Komplikationen vor:

• selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

• benigner Verlauf mit kaum reduzierter Lebenserwartung

Literaturquellen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

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