Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

Synonyme: SMA Typ III

Definition

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie ist eine juvenil beginnende, erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.


Ätiologie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Die Ursachen der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind:

  • hereditär: aut.-rez. (langer Arm Chromosom 5)
  • auch unregelmäßig erblich
  • kindliche Form der spinalen Muskelatrophie

Epidemiologie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Genaue epidemiologische Daten zur proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Beginn zwischen 5. - 15. Lebensjahr
  • Lebenserwartung nur leicht reduziert

Differentialdiagnosen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Anamnese

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
  • häufige Stürze?
  • Schwierigkeiten beim Aufrichten/Treppensteigen?
  • Faszikulationen?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Muskeln im Beckengürtelbereich, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der unteren Extremität
  • Labor: CK in 30% mäßig erhöht
  • ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik

Klinik

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Die proximale, erbliche, neurogene Amytrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn: proximale Schwäche der Beine mit häufigen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • zunehmende schlaffe Lähmungen
  • Watschelgang
  • im Verlauf: Ausfälle der Schulter-Arm-Muskulatur

Therapie

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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Bei der proximalen, erblichen, neurogenen Amytrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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  • benigner Verlauf mit kaum reduzierter Lebenserwartung

Literaturquellen

Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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