Propionazidurie

Synonyme: Propionazidämie, ketotische Glycinämie, Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Definition

Propionazidurie

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  • Propionyl-CoA-Carboxylase-Defekt

Ätiologie

Propionazidurie

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Epidemiologie

Propionazidurie

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  • Häufigkeit: > 1 : 50.000

Differentialdiagnosen

Propionazidurie

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Anamnese

Propionazidurie

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  • Ketoazidose?
  • Hyperammonämie?
  • Neutropenie?
  • Thrombopenie?
  • Panzytopenie?

Diagnostik

Propionazidurie

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  • Organische Säuren im Urin
  • Carnitinstatus
  • Acylcarnitine
  • Enzymatik
  • Mutationsanalyse

Klinik

Propionazidurie

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Therapie

Propionazidurie

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  • akute Notfalltherapie:
  • Anabolisierung
  • stoppen der exogenen Eiweißzufuhr
  • hochdosierter Glukose-Infusion
  • gleichzeitige Infusion von Insulin
  • Detoxifikation:
  • gesteigerte Diurese
  • L-Carnitin Gabe i.v.
  • bei einer massiven Hyperammonämie bzw. wenn die konservative Therapie versagt: Hämofiltration
  • Dauertherapie:
  • L-Carnitin Gabe p.o.
  • lebenslange eiweißarme Diät
  • Eiweißsubstitution: frei von Isoleuzin, Leuzin und Valin

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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  • der Defekt der Propionyl-CoA-Carboxylase führt u.a. zur Ansammlung von Propionyl-CoA, das vorallem den Zitratzyklus und den Harnstoffzyklus hemmt
  • Die daraus enstehende metabolische Azidose führt zu einem Laktatanstieg und zu Hyperammonämie
  • Durch die Hyperammonämie kann es dann zu einem Hirnödem mit neurologischen Schäden kommen

Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.220)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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