Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Definition

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Die progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung. Die Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran hat üblicherweise einen milden Verlauf und beginnt typischerweise an der Handmuskulatur.

Ätiologie

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Die Ursachen der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind [9]:

• hereditär: autosomal-rezessiv
• es kommt zu einem fortschreitenden Untergang der Vorderhornzellen des Rückenmarks
• eine Mitbeteiligung der Hirnnervenkerne des Hirnstamms wird vermutet
• Die Muskulatur im Versorgungsgebiet des betroffenen Nervs wird nicht mehr ausreichend innerviert und wird zunehmend atrophisch

Epidemiologie

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Folgende epidemiologische Daten zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen vor:

• Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn meist ab dem 45. Lebensjahr
• Inzidenz: 1:10.000 (bezogen auf alle spinalen Muskelatrophien) [9]
• zweithäufigste autosomal-rezessive Erkrankung (nach zystischer Fibrose) [9]

Differentialdiagnosen

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

• Spinale Muskelatrophien
• Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
• Infantile, spinale Muskelatrophie
• Poliomyelitis acuta anterior
• Myasthenia gravis in der Anästhesie

Anamnese

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Welche Muskeln/Muskelgruppen sind betroffen?
• Erstmaliges Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter?
• Schnelles oder langsames Fortschreiten?
• weitere Betroffene in der Familie?
• Beginn der Symptome an der Hand-Muskulatur (kennzeichnend für den Typ Duchenne-Aran)?
• Medikamenteneinnahme?
• Vorerkrankungen?

Diagnostik

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Zur diagnostischen Abklärung der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind relevant [9]:

• neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln, Thenaratrophie, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
• Labor: CK in 30% mäßig erhöht
• ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
• EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
• Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
• molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Beginn: asymmetrisch an einer Hand (meist Gebrauchshand)
• Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln
• Thenaratrophie ("Affenhand")
• im Verlauf: Krallenhand und Generalisierung möglich
• in der Regel langsames Fortschreiten und milder Verlauf

Therapie

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• durch das langsame Fortschreiten ist in vielen Fällen keine Therapie nötig
• schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
• Ergotherapie
• Evtl. Massagen, Balneotherapie, Elektrotherapie
• Ein Therapieversuch mit Kreatin (10g/d) kann erwogen werden. Eine Wirksamkeit ist jedoch bis heute nicht nachgewiesen
• in sehr seltenen Fällen kann Beatmung erforderlich sein

Komplikationen

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kommen folgende Komplikationen vor:

• selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen folgende Zusatzhinweise vor:

• in der Regel milder Verlauf
• normale Lebenserwartung
• Es besteht kein Bezug zur Duchenne-Muskeldystrophie

Literaturquellen

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
9. (1998) Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Wirth B - Proximale spinale Muskelatrophien - Deutsches Ärzteblatt 1998;95:A-1667-1674