Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

Synonyme: asymmetrische sporadische SMA, SMA Typ Duchenne-Aran, progressive distale spinale Muskelatrophie

Definition

Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran

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Die progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung. Die Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran hat üblicherweise einen milden Verlauf und beginnt typischerweise an der Handmuskulatur.


Ätiologie

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Die Ursachen der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind [9]:

  • hereditär: autosomal-rezessiv
  • es kommt zu einem fortschreitenden Untergang der Vorderhornzellen des Rückenmarks
  • eine Mitbeteiligung der Hirnnervenkerne des Hirnstamms wird vermutet
  • Die Muskulatur im Versorgungsgebiet des betroffenen Nervs wird nicht mehr ausreichend innerviert und wird zunehmend atrophisch

Epidemiologie

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Folgende epidemiologische Daten zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen vor:

  • Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn meist ab dem 45. Lebensjahr
  • Inzidenz: 1:10.000 (bezogen auf alle spinalen Muskelatrophien) [9]
  • zweithäufigste autosomal-rezessive Erkrankung (nach zystischer Fibrose) [9]

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Welche Muskeln/Muskelgruppen sind betroffen?
  • Erstmaliges Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter?
  • Schnelles oder langsames Fortschreiten?
  • weitere Betroffene in der Familie?
  • Beginn der Symptome an der Hand-Muskulatur (kennzeichnend für den Typ Duchenne-Aran)?
  • Medikamenteneinnahme?
  • Vorerkrankungen?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind relevant [9]:

  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln, Thenaratrophie, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
  • Labor: CK in 30% mäßig erhöht
  • ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

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Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn: asymmetrisch an einer Hand (meist Gebrauchshand)
  • Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln
  • Thenaratrophie ("Affenhand")
  • im Verlauf: Krallenhand und Generalisierung möglich
  • in der Regel langsames Fortschreiten und milder Verlauf

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • durch das langsame Fortschreiten ist in vielen Fällen keine Therapie nötig
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • Ergotherapie
  • Evtl. Massagen, Balneotherapie, Elektrotherapie
  • Ein Therapieversuch mit Kreatin (10g/d) kann erwogen werden. Eine Wirksamkeit ist jedoch bis heute nicht nachgewiesen
  • in sehr seltenen Fällen kann Beatmung erforderlich sein

Komplikationen

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Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

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Zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen folgende Zusatzhinweise vor:

  • in der Regel milder Verlauf
  • normale Lebenserwartung
  • Es besteht kein Bezug zur Duchenne-Muskeldystrophie

Literaturquellen

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  1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  2. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  9. (1998) Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Wirth B - Proximale spinale Muskelatrophien - Deutsches Ärzteblatt 1998;95:A-1667-1674

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