Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Synonyme: asymmetrische sporadische SMA, SMA Typ Duchenne-Aran, progressive distale spinale Muskelatrophie
Definition
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Die progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung. Die Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran hat üblicherweise einen milden Verlauf und beginnt typischerweise an der Handmuskulatur.
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Ätiologie
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Die Ursachen der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind [9]:
- hereditär: autosomal-rezessiv
- es kommt zu einem fortschreitenden Untergang der Vorderhornzellen des Rückenmarks
- eine Mitbeteiligung der Hirnnervenkerne des Hirnstamms wird vermutet
- Die Muskulatur im Versorgungsgebiet des betroffenen Nervs wird nicht mehr ausreichend innerviert und wird zunehmend atrophisch
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Epidemiologie zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Epidemiologie
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Folgende epidemiologische Daten zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen vor:
- Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn meist ab dem 45. Lebensjahr
- Inzidenz: 1:10.000 (bezogen auf alle spinalen Muskelatrophien) [9]
- zweithäufigste autosomal-rezessive Erkrankung (nach zystischer Fibrose) [9]
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Differentialdiagnosen zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Differentialdiagnosen
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
- Spinale Muskelatrophien
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
- Infantile, spinale Muskelatrophie
- Poliomyelitis acuta anterior
- Myasthenia gravis in der Anästhesie
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Anamnese zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Anamnese
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Muskelschwäche/Muskelschwund?
- Welche Muskeln/Muskelgruppen sind betroffen?
- Erstmaliges Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter?
- Schnelles oder langsames Fortschreiten?
- weitere Betroffene in der Familie?
- Beginn der Symptome an der Hand-Muskulatur (kennzeichnend für den Typ Duchenne-Aran)?
- Medikamenteneinnahme?
- Vorerkrankungen?
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Diagnostik zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Diagnostik
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Zur diagnostischen Abklärung der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran sind relevant [9]:
- neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln, Thenaratrophie, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
- Labor: CK in 30% mäßig erhöht
- ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
- EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
- Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
- molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Klinik zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Klinik
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Beginn: asymmetrisch an einer Hand (meist Gebrauchshand)
- Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln
- Thenaratrophie ("Affenhand")
- im Verlauf: Krallenhand und Generalisierung möglich
- in der Regel langsames Fortschreiten und milder Verlauf
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Therapie zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Therapie
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- durch das langsame Fortschreiten ist in vielen Fällen keine Therapie nötig
- schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
- Ergotherapie
- Evtl. Massagen, Balneotherapie, Elektrotherapie
- Ein Therapieversuch mit Kreatin (10g/d) kann erwogen werden. Eine Wirksamkeit ist jedoch bis heute nicht nachgewiesen
- in sehr seltenen Fällen kann Beatmung erforderlich sein
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Komplikationen zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Komplikationen
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran kommen folgende Komplikationen vor:
- selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Zusatzhinweise zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Zusatzhinweise
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen folgende Zusatzhinweise vor:
- in der Regel milder Verlauf
- normale Lebenserwartung
- Es besteht kein Bezug zur Duchenne-Muskeldystrophie
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Literaturquellen zu:
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Literaturquellen
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
- (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
- (1998) Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Wirth B - Proximale spinale Muskelatrophien - Deutsches Ärzteblatt 1998;95:A-1667-1674
Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Assoziierte Krankheitsbilder zu Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
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Weiterführende Links
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