Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

Synonyme: SMA Typ Vulpian-Bernhard, progressive distale spinale Muskelatrophie

Definition

Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

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Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung. Die Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernard hat üblicherweise einen milden Verlauf und beginnt typischerweise an der Schultermuskulatur.


Ätiologie

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Die Ursachen der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard sind [9]:

  • hereditär: autosomal-rezessiv
  • es kommt zu einem fortschreitenden Untergang der Vorderhornzellen des Rückenmarks
  • eine Mitbeteiligung der Hirnnervenkerne des Hirnstamms wird vermutet
  • Die Muskulatur im Versorgungsgebiet des betroffenen Nervs wird nicht mehr ausreichend innerviert und wird zunehmend atrophisch

Epidemiologie

Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

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Folgende epidemiologische Daten zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard liegen vor:

  • Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn meist ab dem 45. Lebensjahr
  • Inzidenz: 1:10.000 (bezogen auf alle spinalen Muskelatrophien) [9]
  • zweithäufigste autosomal-rezessive Erkrankung (nach zystischer Fibrose) [9]

Differentialdiagnosen

Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

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Anamnese

Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

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Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Welche Muskeln/Muskelgruppen sind betroffen?
  • Erstmaliges Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter?
  • Schnelles oder langsames Fortschreiten?
  • weitere Betroffene in der Familie?
  • Beginn der Symptome an der Schulter-Muskulatur (kennzeichnend für den Typ Vulpian-Bernard)?
  • Medikamenteneinnahme?
  • Vorerkrankungen?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard sind relevant [9]:

  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Schultergürtelmuskulatur, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
  • Labor: CK in 30% mäßig erhöht
  • ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

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Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • symmetrische Muskelatrophien des Schultergürtels
  • im Verlauf: Ausbreitung auf Ober- und Unterarm
  • Beine meist ausgespart oder erst spät befallen
  • in der Regel langsames Fortschreiten und milder Verlauf

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • durch das langsame Fortschreiten ist in vielen Fällen keine Therapie nötig
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • Ergotherapie
  • Evtl. Massagen, Balneotherapie, Elektrotherapie
  • Ein Therapieversuch mit Kreatin (10g/d) kann erwogen werden. Eine Wirksamkeit ist jedoch bis heute nicht nachgewiesen
  • in sehr seltenen Fällen kann Beatmung erforderlich sein

Komplikationen

Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard

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Bei der progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

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Zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard liegen folgende Zusatzhinweise vor:

  • in der Regel milder Verlauf
  • normale Lebenserwartung

Literaturquellen

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  1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  2. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  9. (1998) Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Wirth B - Proximale spinale Muskelatrophien - Deutsches Ärzteblatt 1998;95:A-1667-1674

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