Progressive Bulbärparalyse

Synonyme: Progressive Bulbärparalyse Typ Fazio-Londe, Fazio-Londe-Erkrankung

Definition

Progressive Bulbärparalyse

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Bei der progressiven Bulbärparalyse handelt es sich um eine meist symmetrische Degeneration der motorischen Kerne des XII., X., VII. und V. Hirnnerven unbekannter Ursache.


Ätiologie

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Die Ursachen der progressiven Bulbärparalyse sind:

  • Ursache unbekannt
  • meist genetische Disposition (autosomal-rezessiv)
  • Typ Fazio-Londe im Kindesalter

 Pathophysiologie:

  • Verlust motorischer Vorderhornzellen im Hirnstamm
  • Skelettmuskulatur ist nicht betroffen
  • eng benachbarte sensible und vegetative Kerne bleiben frei
  • die weiter rostral liegenden motorischen Augenmuskelkerne sind nicht befallen
  • → strenge Systembegrenzung

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie der progressiven Bulbärparalyse:

Die progressive Bulbärparalyse ist selten.

  • Inzidenz beträgt weltweit zwischen 0,4 und 2,1 / 100.000 Einwohner

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der progressiven Bulbärparalyse sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kindliche Entwicklung/Meilensteine?
  • Schluck-/Trink-/Essstörungen mit häufigem Veschlucken?
  • Speichelfluss aus dem Mund heraus?
  • Sprachentwicklung/Sprachweise?
  • heiserer, näsender Stimmklang?
  • Mimik und Gesichtsausdruck?
  • motorische Defizite an anderen Körperstellen?
  • weitere Betroffene in der Familie (Geschwister)?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärungder progressiven Bulbärparalyse sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Schutz- und Schluckreflexe, Zeichen der Schädigung des 2. Motoneurons (Areflexie, schlaffe Parese, Muskelatrophie) an anderen Stellen zum Ausschluß einer ALS
  • Elektrophysiologie: EMG, ENG nach Airlie-House/El-Escorial-Kriterien zum Ausschluß einer ALS, evtl. Hirnstammpotentiale
  • bildgebende Verfahren: Ausschluß eines Hirntumors
  • evtl. molekulargenetische Untersuchung
  • evtl. HNO-Konsil

Klinik

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Die progressive Bulbärparalyse kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Speichelfluss
  • Kau- und Schluckstörungen mit Aspiration
  • Dysarthrie mit bulbärer Sprache
  • Schwäche der mimischen Muskulatur
  • schwere Zunge
  • näselnde, heisere Stimme
  • evtl. Gaumensegelparese
  • häufig mimische Enthemmungsphänomene (pathologisches Lachen und Weinen)
  • Kachexie im Verlauf durch Unfähigkeit zur Nahrungsaufnahme
  • keine intellektuellen Einbußen: körperlicher Verfall bei vollem Bewusstsein

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der progressiven Bulbärparalyse umfassen folgendes:

  • gegenwärtig keine kausale Therapie verfügbar
  • Therapieversuch mit Riluzol (Glutamatomodulator): Überlebensverlängerung um wenige Monate
  • supportive Therapie: Anlage einer PEG, evtl. parenterale Ernährung, Physiotherapie, Thromboseprophlyaxe, Logopädie, Aspirationsprophylaxe

Komplikationen

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Bei der progressiven Bulbärparalyse kommen folgende Komplikationen vor:

  • Aspirationspneumonien
  • starke Kommunikationseinschränkung durch Muskellähmungen in Gesicht und Hals
  • stark erschwerte Nahrungsaufnahme
  • Auszehrung
  • Tod durch Beeinträchtigung der Schluck- und Atemmuskulatur

Zusatzhinweise

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  • Verlauf unaufhaltsam progredient
  • ohne perkutane Gastrotomie stellt sich eine Kachexie ein
  • interkurrente Aspirationspneumonie führt schließlich zum Tod
  • Demenz tritt nicht ein
  • Patienten erleben ihren qualvollen Zustand bei komplettem Verstand
  • rasch fortschreitender Verlauf
  • Sonderform der amytropischen Lateralsklerose

Literaturquellen

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  1. Poeck, Hacke - Neurologie - Springer Verlag, 12. Auflage
  2. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  3. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  4. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  5. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  6. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  7. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  8. (2008) Grehl H, Reinhardt F- Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  9. (2006) Poeck K, Hacke W  – Neurologie, 12. aktualisierte und erweiterte Auflage – Springer Medizin Verlag, Heidelberg

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