Progerie

Synonyme: Progerie-Syndrome

Definition

Progerie

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inhomogene Gruppe von sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit vorzeitiger Alterung der Haut und von inneren Organen, die aus Mutationen von DNA-Helikasen resultieren


Ätiologie

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  • Mutationen in den Genen der DNA-Helikasen, die zu genomischen Instabilitäten mit vorzeitiger Alterung und erhöhten Malignomraten führen 

Epidemiologie

Progerie

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  • sehr selten
  • autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Progerie

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  • Wann ist die Hauterkrankung erschienen?
  • Verlauf?
  • Was für Symptome: Wachstumshemmung?, atrophisch-sklerodermieartige Vergreisung der Haut und des Unterhautgewebes?, Entwicklungsstörungen aller Organe?, Haarverlust?, Sarkome? u.a.
  • Autoimmunologische Erkrankungen?  
  • Familienanamnese? Erkrankungen bei den Angehörigen?
  • Medikamenteneinnahme? Selbstmedikation? bisherige Therapie? Mit welchem Erfolg?


Diagnostik

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  • Anamnese
  • Familienanamnese
  • klinisches Bild

Klinik

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Man unterscheidet:

  • Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (neonatale Progerie):

- extrem schneller Verlauf

-  Wachstumshemmung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Haarverlust und Osteoporose bereits in utero

- mediane Überlebensalter: 7 Monate

  •  Hutchinson-Gilford-Syndrom:

- Wachstumshemmung ab dem 1. Lebensjahr (unproportionierter Zwergwuchs), generalisierte atrophisierende Vergreisung der Haut

- Entwicklungsstörungen aller Organe, krächzende Stimme, Haarverlust, Lipoatrophie im Gesicht

- die Geschlechtsreife wird nicht erreicht, die Patienten sterben vorher an Arteriosklerose oder Herzinfarkt

  •  Werner-Syndrom (Progeria adultorum)

- die häufigste Progerie: ca. 10 Fälle/1 Mio. Geburte

- das mutierte Gen liegt auf Chromosom 8p12-p21

- Manifestationsalter: nach normaler Kindheit → Wachstumsstopp mit 16-18 Jahren

-  typische Symptome: atrophisch-sklerodermieartige Vergreisung der Haut und des Unterhautgewebes an den Extremitäten und im Gesicht mit zentripetaler Progression, ergrauende Haare, vorzeitige Glatzenbildung, bilaterale Katarakte, krächzende Stimme

- die Geschlechtsreife wird zwar erreicht, findet aber ein vorzeitiges Ende durch Hodenatrophie oder vorgezogene Menopause mit 30 - 35 Jahren

- etwa 50 % der Patienten in diesem Alter erkranken an einem Diabetes mellitus

- die Lebenserwartung ist reduziert

- 10 % der Patienten entwickeln bösartige Tumore, meist Sarkome


Therapie

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  • eine Therapie ist nicht möglich

Prognose:

  • abhängig von den Veränderungen am kardiovaskulären System, Herzinfarkt, Arteriosklerose 

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  • Ingrid Moll (2005), Duale Reihe, Dermatologie, Thieme Verlag, 6. Auflage
  • Robert F. Schmidt, Florian Lang (2007), Physiologie des Menschen: Mit Pathophysiologie, Springer Verlag, 30. Auflage

  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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