Prader-Willi-Syndrom

Definition

Prader-Willi-Syndrom

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Das Prader-Willi-Syndrom ist ein Syndrom, welches durch das Fehlen paternaler genetischer Information auf Chromosom 15 entsteht.


Ätiologie

Prader-Willi-Syndrom

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Das Prader-Willi-Syndrom zählt zu den chromosomalen Mikrodeletionssyndromen.

  • 70%: Mikrodeletion paternales Chromosom 15q11-13
  • 25%: maternale uniparentale Disomie 15 (UPD15)
  • 3-4%: Imprintingmutation

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Epidemiologie

Prader-Willi-Syndrom

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Die Inzidenz des Prader-Willi-Syndroms liegt bei 1:10.000


Differentialdiagnosen

Prader-Willi-Syndrom

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Anamnese

Prader-Willi-Syndrom

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Fragen zum Prader-Willi-Syndrom umfassen:

  • Trinkschwäche?
  • als Neugeborenes oft verschluckt?
  • als Neugeborenes schwach?
  • unstillbares Verlangen nach Nahrungsmitteln?
  • Körpergewicht? Verlauf?
  • Erkrankungen?
  • Medikamenteneinnahme?

Diagnostik

Prader-Willi-Syndrom

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Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms wird durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse) gestellt.

  • keine klassische zytogenetische Diagnostik möglich, da zu geringe Auflösung
  • Klinische Verdachtsdiagnose ausschlaggebend

Klinik

Prader-Willi-Syndrom

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Klinik des Prader-Willi-Syndroms:

  • Neugeborene: extreme muskuläre Hypotonie (Trinkschwäche, schwacher Saug- und Schluckreflex), Besserung in ersten Lebensjahren
  • Kleinkindalter: zwanghafte Esslust: Adipositas, Diabetes mellitus oft schon in jungem Alter
  • Minderwuchs, Mikrozephalie, kleine Akren
  • Hypogenitalismus, bei Jungen auch Kryptorchismus
  • mentale Retardierung
  • leichte faziale Dysmorphie: Mandelaugen, schmale Stirn

Therapie

Prader-Willi-Syndrom

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Beim Prader-Willi-Syndrom ist keine kausale Therapie möglich. Es kann erfolgen:

  • Diät
  • Krankengymnastik
  • Vorstellung beim Kinderendokrinologen

Komplikationen

Prader-Willi-Syndrom

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Die Adipositas beim Prader-Willi-Syndrom ist schwer beeinflussbar, häufig mit Sekundärfolgen.


Zusatzhinweise

Prader-Willi-Syndrom

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Zusatzhinweise zum Prader-Willi-Syndrom :

  • Wiederholungsrisiko i.A. gering, da sporadisches Auftreten
  • Wiederholungsrisiko bei vererbter Imprintingmutation bei 50%!

Literaturquellen

Prader-Willi-Syndrom

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  1. Muntau A. (2009) - Intensivkurs Pädiatrie - Urban und    Fischer, München
  2. Illing S., Claßen M. (2009) - Klinikleitfaden Pädiatrie - Urban und Fischer , München
  3. Speer Ch., Gahr M. (2005) - Pädiatrie - Springer, Heidelberg

Assoziierte Krankheitsbilder zu Prader-Willi-Syndrom

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