Porphyria variegata
Synonyme: Südafrikanische genetische Porphyrie
Definition
Porphyria variegata
- Akute hepatische Störung der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen
Porphyria variegata
Ätiologie
Porphyria variegata
- Autosomal-dominant vererbter Defekt der Protoporphyrinogen-Oxidase
- Realisationsfaktoren:
- Stress / Infektion
- UV-Strahlung
- Medikamente
- Alkohol
- Reduktionsdiät
Porphyria variegata Epidemiologie zu:
Porphyria variegata
Epidemiologie
Porphyria variegata
- Häufigkeit 1/ 100 000 (in Südafrika häufiger)
Porphyria variegata Differentialdiagnosen zu:
Porphyria variegata
Differentialdiagnosen
Porphyria variegata
- Porphyria cutanea tarda
- Akute intermittierende Porphyrie
- photoallergische Reaktionen
- Extrauteringravidität
- Ileus
- Alkoholkrankheit
- Kongenitale erythropoetische Porphyrie
- Chronische hepatische Porphyrien
- Tyrosinämie Typ I
- Guillain-Barré-Syndrom
- Entzugspsychose (Alkohol)
- Alkoholbedingte Korsakow-Psychose
- Periphere Neuropathie
- Peritonitis
Porphyria variegata Anamnese zu:
Porphyria variegata
Anamnese
Porphyria variegata
- Urinfarbe?
- Stuhlgang
- Sensorik?
- Familienanamnese
- Alkoholkonsum?
- Medikamentenanamnese
Porphyria variegata Diagnostik zu:
Porphyria variegata
Diagnostik
Porphyria variegata
- Protoporphyrin im Stuhl und im Blut
- Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure im Urin
Porphyria variegata Klinik zu:
Porphyria variegata
Klinik
Porphyria variegata
- Blasenbildung in der Haut
- Bauchkoliken
- Tachykardie
- Hypertonie
- Emesis
- Muskelschwäche / Parese
- Obstipation / Diarrhö
- Sensorische Störungen
- Ikterus
- Fieber
- Oligurie mit Rotverfärbung des Urins
- Somnolenz
- Kopfschmerzen
- Neuralgien
- Bei Frauen überwiegen die neurologischen, bei Männern die kutanen Symptome !
Porphyria variegata Therapie zu:
Porphyria variegata
Therapie
Porphyria variegata
- Absetzen porphyrinogener Medikamente
- Alkoholabstinenz
- Kohlenhydrat- und Proteinreiche Ernährung
- Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub
- Symptomatische Therapie
- Meiden von UV-Lichtexposition & Lichtschutzsalbe
Porphyria variegata Komplikationen zu:
Porphyria variegata
Komplikationen
Porphyria variegata
- Atemlähmung
- Periphere Lähmungen / Polyneuropathie
- Krampfanfälle
- Hepatozelluläres Karzinom
- Krampfanfälle
- Psychosen
Porphyria variegata Zusatzhinweise zu:
Porphyria variegata
Zusatzhinweise
Porphyria variegata
- Porphyrinogene Medikamente:
- Barbiturate
- Benzodiazepine
- Carbamazepin
- Chloramphenicol
- Clonidin
- Desfluran
- Diclofenac
- Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
- Etomidat
- Griseofulvin
- Halothan
- Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
- Imipramin
- Meprobamat
- Methyldopa
- Orale Antidiabetika (nur bei hereditärer Koproporphyrie)
- Östrogene
- Pentazocin
- Progesteron
- Progestin
- Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
- Pyrazinamid
- Sevofluran
- Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
- Theophyllin
- Tolbutamid
- Valproat
Porphyria variegata Literaturquellen zu:
Porphyria variegata
Literaturquellen
Porphyria variegata
- Renz-Polster H, Krautzig S (2008) – Basislehrbuch Innere Medizin – Elsevier, München
- Reuter P (2004) – Springer Lexikon Medizin – Springer, Heidelberg
- Sailer C, Wasner S (2005) – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier, Grünwald
- Dormann A, Luley C, Wege T (2005) – Laborwerte – Urban & Fischer, München
- Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K (2009) – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Elsevier, München
- Classen M, Diehl V, Kochsiek K (2004) – Innere Medizin – Urban & Fischer, München
- Fritsch P (2004) – Dermatologie Venerologie – Springer, Heidelberg
- Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford).;7(1):5-15
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
- (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
- (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
Porphyria variegata
Assoziierte Krankheitsbilder zu Porphyria variegata
- Guillain-Barré-Syndrom
- Ileus
- Alkoholkrankheit
- Akute intermittierende Porphyrie
- Alkoholbedingte Korsakow-Psychose
- Chronische hepatische Porphyrien
- Entzugspsychose (Alkohol)
- Extrauteringravidität
- Kongenitale erythropoetische Porphyrie
- Peritonitis
- photoallergische Reaktionen
- Porphyria cutanea tarda
- Tyrosinämie Typ I
- Periphere Neuropathie
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Dermatologie
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