Porphyria variegata

Definition

Porphyria variegata

• Akute hepatische Störung der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen

Ätiologie

Porphyria variegata

• Autosomal-dominant vererbter Defekt der Protoporphyrinogen-Oxidase

• Realisationsfaktoren:

1. Stress / Infektion
2. UV-Strahlung
3. Medikamente
4. Alkohol
5. Reduktionsdiät

Epidemiologie

Porphyria variegata

• Häufigkeit 1/ 100 000 (in Südafrika häufiger)

Differentialdiagnosen

Porphyria variegata

• Porphyria cutanea tarda
• Akute intermittierende Porphyrie
• photoallergische Reaktionen
• Extrauteringravidität
• Ileus
• Alkoholkrankheit
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie
• Chronische hepatische Porphyrien
• Tyrosinämie Typ I
• Guillain-Barré-Syndrom
• Entzugspsychose (Alkohol)
• Alkoholbedingte Korsakow-Psychose
• Periphere Neuropathie
• Peritonitis

Anamnese

Porphyria variegata

• Urinfarbe?
• Stuhlgang
• Sensorik?
• Familienanamnese
• Alkoholkonsum?
• Medikamentenanamnese

Diagnostik

Porphyria variegata

• Protoporphyrin im Stuhl und im Blut

• Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure im Urin

Klinik

Porphyria variegata

• Blasenbildung in der Haut
• Bauchkoliken
• Tachykardie
• Hypertonie
• Emesis
• Muskelschwäche / Parese
• Obstipation / Diarrhö
• Sensorische Störungen
• Ikterus
• Fieber
• Oligurie mit Rotverfärbung des Urins
• Somnolenz
• Kopfschmerzen
• Neuralgien

• Bei Frauen überwiegen die neurologischen, bei Männern die kutanen Symptome !

Therapie

Porphyria variegata

• Absetzen porphyrinogener Medikamente
• Alkoholabstinenz
• Kohlenhydrat- und Proteinreiche Ernährung

• Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub

• Glukose

• Symptomatische Therapie

• Meiden von UV-Lichtexposition & Lichtschutzsalbe

Komplikationen

Porphyria variegata

• Atemlähmung
• Periphere Lähmungen / Polyneuropathie
• Krampfanfälle
• Hepatozelluläres Karzinom
• Krampfanfälle
• Psychosen

Zusatzhinweise

Porphyria variegata

• Porphyrinogene Medikamente:

1. Barbiturate
2. Benzodiazepine
3. Carbamazepin
4. Chloramphenicol
5. Clonidin
6. Desfluran
7. Diclofenac
8. Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
9. Etomidat
10. Griseofulvin
11. Halothan
12. Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
13. Imipramin
14. Meprobamat
15. Methyldopa
16. Orale Antidiabetika (nur bei hereditärer Koproporphyrie)
17. Östrogene
18. Pentazocin
19. Progesteron
20. Progestin
21. Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
22. Pyrazinamid
23. Sevofluran
24. Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
25. Theophyllin
26. Tolbutamid
27. Valproat

Literaturquellen

Porphyria variegata

1. Renz-Polster H, Krautzig S (2008) – Basislehrbuch Innere Medizin – Elsevier, München
2. Reuter P (2004) – Springer Lexikon Medizin – Springer, Heidelberg
3. Sailer C, Wasner S (2005) – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier, Grünwald
4. Dormann A, Luley C, Wege T (2005) – Laborwerte – Urban & Fischer, München
5. Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K (2009) – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Elsevier, München
6. Classen M, Diehl V, Kochsiek K (2004) – Innere Medizin – Urban & Fischer, München
7. Fritsch P (2004) – Dermatologie Venerologie – Springer, Heidelberg
8. Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford).;7(1):5-15

• (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
• (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
• (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
• (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
• (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe