Porphyria variegata

Synonyme: Südafrikanische genetische Porphyrie

Definition

Porphyria variegata

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  • Akute hepatische Störung der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen

Ätiologie

Porphyria variegata

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  • Autosomal-dominant vererbter Defekt der Protoporphyrinogen-Oxidase
  • Realisationsfaktoren:
  1. Stress / Infektion
  2. UV-Strahlung
  3. Medikamente
  4. Alkohol
  5. Reduktionsdiät

Epidemiologie

Porphyria variegata

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  • Häufigkeit 1/ 100 000 (in Südafrika häufiger)

Differentialdiagnosen

Porphyria variegata

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Anamnese

Porphyria variegata

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  • Urinfarbe?
  • Stuhlgang
  • Sensorik?
  • Familienanamnese
  • Alkoholkonsum?
  • Medikamentenanamnese

Diagnostik

Porphyria variegata

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  • Protoporphyrin im Stuhl und im Blut
  • Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure im Urin

Klinik

Porphyria variegata

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  • Bei Frauen überwiegen die neurologischen, bei Männern die kutanen Symptome !

Therapie

Porphyria variegata

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  • Absetzen porphyrinogener Medikamente
  • Alkoholabstinenz
  • Kohlenhydrat- und Proteinreiche Ernährung
  • Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub
  • Symptomatische Therapie
  • Meiden von UV-Lichtexposition & Lichtschutzsalbe

Komplikationen

Porphyria variegata

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  • Atemlähmung
  • Periphere Lähmungen / Polyneuropathie
  • Krampfanfälle
  • Hepatozelluläres Karzinom
  • Krampfanfälle
  • Psychosen

Zusatzhinweise

Porphyria variegata

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  • Porphyrinogene Medikamente:
  1. Barbiturate
  2. Benzodiazepine
  3. Carbamazepin
  4. Chloramphenicol
  5. Clonidin
  6. Desfluran
  7. Diclofenac
  8. Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
  9. Etomidat
  10. Griseofulvin
  11. Halothan
  12. Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
  13. Imipramin
  14. Meprobamat
  15. Methyldopa
  16. Orale Antidiabetika (nur bei hereditärer Koproporphyrie)
  17. Östrogene
  18. Pentazocin
  19. Progesteron
  20. Progestin
  21. Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
  22. Pyrazinamid
  23. Sevofluran
  24. Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
  25. Theophyllin
  26. Tolbutamid
  27. Valproat

Literaturquellen

Porphyria variegata

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  1. Renz-Polster H, Krautzig S (2008) – Basislehrbuch Innere Medizin – Elsevier, München
  2. Reuter P (2004) – Springer Lexikon Medizin – Springer, Heidelberg
  3. Sailer C, Wasner S (2005) – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier, Grünwald
  4. Dormann A, Luley C, Wege T (2005) – Laborwerte – Urban & Fischer, München
  5. Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K (2009) – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Elsevier, München
  6. Classen M, Diehl V, Kochsiek K (2004) – Innere Medizin – Urban & Fischer, München
  7. Fritsch P (2004) – Dermatologie Venerologie – Springer, Heidelberg
  8. Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford).;7(1):5-15
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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