Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Synonyme: APECED, Blizzard-Syndrom, Whitaker-Syndrom, PAS, APS, Carpenter-Syndrom, Schmidt-Syndrom

Definition

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Bei polyendokrinen Autoimmunsyndromen kommt es zur Insuffizienz verschiedener endokriner Organe durch einen Immunprozess unbekannter Ursache.


Ätiologie

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

1.) Polyendokrines Autoimmunsyndrom  Typ 1 = juvenile Form = APECED-Syndrom = Blizzard-Syndrom:

Pathophysiologie:

  • Mutation im autoimmunen Regulator-Gen (AIRE)
  • 3 Kardinalsymptome:
    1. mukokutane Kandidiasis
    2. autoimmune Zerstörung endokriner Drüsen
    3. ektodermale Dystrophie

2.) Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 2 = adulte Form = Carpenter-Syndrom :

  • keine Kandidiasis
  • kein Hypoparathyreoidismus

Pathophysiologie:

  • unbekannt



Epidemiologie

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Prävalenz:

Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 1: Finnen, iranische Juden und Sardinier überproportional häufig betroffen

Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 2: 15-45/1.000.000


Differentialdiagnosen

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Bei polyendokrinen Autoimmunsyndromen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • Schwäche, Müdigkeit, Leistungsmangel?
  • Muskelkrämpfe?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der polyendokrinen Autoimmunsyndrom sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • Ca, Phosphat, AP, Parathormon bei V.a. Hypoparathyreoidismus
    • Hormonbasalwerte
    • oGTT, HbA1c, BZ-Tagesprofil, Anti-Inselzell-/Anti-GAD-Ak
    • MAK, TRAK, TAK bei V.a. Hashimoto-Thyreoiditis
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

1.) Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 1:

  • M. Addison:
    • allgemeines Schwächegefühl
    • immer wiederkehrende Infekte
    • rasche Ermüdbarkeit
    • Gewichtsverlust
    • Appetitlosigkeit
    • Salzhunger
    • Schwindel
    • niedriger Blutdruck
    • starke bräunliche Verfärbung von Narben
    • bräunliche oder bläuliche Verfärbung der Lippen
    • Bauchschmerzen
    • Verstopfung oder Durchfall
    • bei Frauen eventuell Verlust der Schambehaarung
    • Libidoverlust
    • Spontanhypoglykämien
  • Hypoparathyreoidismus:
    • Hypocalcämie
    • Parästhesien
    • Tetanie
    • positives Chvostek-Zeichen
    • positives Trousseau-Zeichen (Pfötchenstellung)
  • Lymphozytenfunktionsstörung:
    • Lymphadenopathie
    • morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
    • chronische, therapieresistente Diarrhoe
    • Hepatosplenomegalie
    • isolierte Splenomegalie in 1/3 der Fälle
    • keine B-Symptomatik
    • Infektionen mit intrazellulären Erregern:
      • Mykobakterien
      • Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
      • Mykosen
  • mukokutane Kandidiasis

2.) Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 2:

  • M. Addison
  • Diabetes mellitus Typ 1
  • Hashimoto-Thyreoiditis

Sonderform: Schmidt-Syndrom = ohne Diabetes mellitus



Therapie

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten beim polyendokrinen Autoimmunsyndrom umfassen:

Symptomatische Therapie

  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • evtl. Glukokortikoide bei Zytopenien
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!
  • Substitution der Hormone und Vitamin D
  • evtl. Immunsuppression bei PAS Typ 1 mit Ciclosporin A

Komplikationen

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

Beimpolyendokrinen Autoimmunsyndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen
  • endokrine Komplikationen

Zusatzhinweise

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?
  • bei Autoimmunendokrinopathien an die Möglichkeit eines Polyendokrinen Autoimmunsyndroms (PAS) denken und danach suchen!

Literaturquellen

Polyendokrine Autoimmunsyndrome

Bearbeitungsstatus ?

1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen