Polycythaemia vera

Synonyme: PV, Polyzythämia vera

Definition

Polycythaemia vera

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Die Polycythämia vera gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen, bei der es zu einer progredienten Proliferation von Erythrozyten, in geringerem Maße auch von Granulozyten und Thrombozyten kommt.


Ätiologie

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Als Ursachen der Polyzythämia vera wird folgendes diskutiert:

  • Die genaue Ursache der Polyzythaemia vera ist unbekannt.
  • Chromosomale Anomalien (30%) und familiäre Häufung können nachgewiesen werden.
  • Es gibt eine angeborene (sehr seltene) Form der Polyzythämia vera und
  • eine erworbene Form mit Mutation des JAK2-Gens.

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie der Polyzythaemia vera liegen folgende Daten vor:

  • Inzidenz: 0,7/ 100.000 Einwohner/ Jahr (selten) [6]
  • gehäuft familiäres Auftreten
  • mittleres Erkrankungsalter: 60 - 65 Jahre
  • m > w 

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Polycythaemia vera

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Bei der Polycythaemia vera sollte anamnestisch eruiert werden:

  • rotes Gesicht?
  • rote Hände und Füße?
  • Thrombosen in der Vorgeschichte?
  • Embolien?
  • verstärkte Blutungsneigung?
  • Familienanamnese bezüglich myeloproliferativer Erkrankungen?
  • Druckgefühl im linken (und rechten) Oberbauch?
  • Juckreiz der Haut, verstärkt durch Wärme oder Wasser?
  • Hypertonus?
  • Müdigkeit, Abgeschlagenheit?
  • Sehstörungen?
  • Kopfschmerzen?
  • Nikotinabusus?
  • Luftnot?
  • Ödeme?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Polycythaemia vera sind relevant:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung (RR, Herz- Lungenbefund, Hepato- Splenomegalie?)
  • Labor (Hkt, Hb, Erythrozyten erhöht, Leukozytose, Thrombozytose, BSG erniedrigt, Harnsäure erhöht, LDH erhöht, Erythropoetin-Spiegel normal bis erniedrigt) 
  • Ausschluß einer sekundären Erythrozytose
  • Beckenkammbiopsie mit Histologie und Zytologie (Hyperproliferation aller drei Zellreihen)
  • Molekulargenetik: Nachweis der JAK2-Genmutation
  • Blutgasanalyse (zum Ausschluß sekundärer Erythrozytosen)
  • Sonographie des Abdomens (Hepato- Splenomegalie?)
  • Röntgen Thorax
  • EKG
  • Echokardiographie
  • Lungenfunktionsprüfung

Modifizierte WHO-Diagnosekriterien [1]:

A1: Erythrozytenzahlen > 5 Mio./μl oder Hb < 18,5 g/dl bei Männern (16,5 g/dl bei Frauen) oder HKT>52% bei Männern (49% bei Frauen)

A2: Ausschluß sekundäre Erythrozytose oder kongenitale primäre Erythrozytose

A3: Nachweis der JAK 2 -Mutation in Blut oder Knochenmarkszellen oder PRV1-Expression in Neutrophilen oder zytogenetische Abberation in Knochenmarkszellen (außer Philadelphia-Chromosom)

A4: Bildung erythropoetischer Kolonien im EPO-freien Milieu

A5: Splenomegalie

B1: Thrombozytenzahl > 450.000/μl

B2: Leukozytenzahl > 12.000/μl

B3: Vermehrung myelopoetischer Zellen im Knochenmark mit Prominenz von Erythroblasten und Megakaryozyten

B4: Verminderte oder niedrig normale Erythropoetin-Konzentration im Serum

Diagnosesicherung bei:

A1 plus A2 oder A3 sowie eine der anderen A-Kategorien oder zwei der B- Kategorien


Klinik

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Die Polycythaemia vera kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • schleichender Beginn
  • Kopfschmerzen
  • Schwindel
  • Sehstörungen
  • Müdigkeit
  • Belastungsdyspnoe
  • Gewichtsverlust
  • verstärkte Blutungen (z.B. Nasenbluten)
  • Ohrensausen
  • Hypertonie
  • Schmerzen im Oberbauch
  • Hepato/Splenomegalie
  • Facies rubra
  • Akrozyanose, Lippenzyanose
  • Raynaud-Syndrom
  • Juckreiz der Haut (verstärkt durch Wärme und Wasser)
  • Thrombosen
  • Embolien

Therapie

Polycythaemia vera

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Polycythaemia vera umfassen:

  • Therapie durch Hämatologen
  • regelmäßige Aderlässe, je 500ml (Ziel-HKT < 45%)
  • ggf. Erythrozytoapherese im Zellseparator
  • Therapie mit Interferon-alpha 3x3 Mio IE. s.c./ Woche
  • bei Thrombozytose : ASS 100mg/d (oder Anagrelid/ jedoch nicht bei Thrombozyten > 1Million /μl)
  • Therapie 2. Wahl: Hydroxycarbamid 20 (bis 40) mg/kg KG/ d (nur bei älteren Patienten, strende Indikationsstellung, Induktion einer späteren Leukämie möglich)
  • Allopurinol bei Hyperurikämie
  • KEINE Eisensubstitution bei Eisenmangel (Fe stimuliert die Erythrozytopoese)
  • ggf. Radiophosphortherapie (bei älteren Patienten)
  • ggf. Splenektomie (strenge Indikationsstellung!)
  • ggf. allogene Stammzelltransplantation

Komplikationen

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Bei der Polycythaemia vera kommen folgende Komplikationen vor:

  • Thrombosen
  • Embolien
  • verstärkte und verlängerte Blutungen
  • Übergang in eine Osteomyelofibrose
  • Übergang in eine akute Leukämie
  • Übergang in ein Myelodysplastische Syndrom

Zusatzhinweise

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Die Polyzythämia vera verläuft in zwei Phasen. Zunächst kommt es zu einer Hyperproliferation der Zellen im Knochenmark, v.a. der Erythrozyten, in der späteren Phase entsteht eine Panzytopenie.

Die Erythrozytenproliferation erfolgt bei der Polyzythaemia vera unabhängig von Erythropoetin.

Bei der Polyzythaemia vera sollten zunächst monatliche, dann 3-monatliche Kontrollen durch einen Hämatologen erfolgen.


Literaturquellen

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  1. (2010) Herold, Gerd: Innere Medizin- Köln
  2. (2009) MLP Duale Reihe Innere Medizin - Thieme, Stuttgart

(2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer (2006) Griesshammer M., Gisslinger H., Heimpel H. (Korr.), Lengfelder E., Reiter A.: Chronische myeloproliferative Erkrankungen. Neue Leitlinien der DGHO (Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie) (Stand: November 2006) (2004) Landolfi, Marchioli, Kutti  et al. Efficacy and safety of low dose aspirin in polycythemia vera. New England Journal of Medicine; 350: S. 114-124


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