Phokomelie

Synonyme: Phokomelie Typ Schinzel

Definition

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Die Phokomelie (auch Robbengliedrigkeit) bezeichnet eine Fehlbildung der Extremitäten, wobei aufgrund des Fehlens der großen Röhrenknochen, die Hände oder Füße direkt an den Schultern bzw. der Hüfte ansetzen.

Ursächlich sind Intoxikationen des Fötus mit exogenen Noxen oder Pharmaka wie z.b.: Thalidomid, Glutethimid, Methyprylon und Pyrithyldion (Unterbindung der Vaskularisierung im 1. Trimenon).


Ätiologie

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Die Phikimelie ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung (Konsanguinität).

ursächlich sind:

  • Nullmutation im WNT7A-Gen in der Chromosomenregion 3p25 entsprechend einer schweren allelischen Form des Furhmann-Syndroms
  • endo- und exogene Dysostose

Epidemiologie

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen zur Zeit keine epidemiologischen Daten der Phokomelie vor.


Differentialdiagnosen

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnestisch zu erhebende Daten der Phokomelie sind:

  • angeborene Aplasie der proximalen und distalen langen Röhrenknochen mit rumpfständigen Händen bzw. Füßen
  • blutsverwandte Eltern

Diagnostik

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der Phokomelie sind relevant:

  • pränatale sonografische Darstellung der Reduktionsfehlbildungen
  • Fehlbildungen an Ulna, Beckenknochen, Femur und Fibula
  • Recherche von in der Schwangerschaft einwirkenden Pharmaka, da das Thalidomid-Syndrom weit häufiger war als die Phokomelie Typ Schinzel
  • mögliche zusätzliche Fehlbildungen: Thoraxdystrophie, faziale Dysmorphie, Fehlbildungen der Genitalien

Klinik

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Auftretende Symptomatik bei einer Phokomelie sind:

  • gute Funktion der Hände bzw. Füße
  • Phänotyp ähnlich dem Al-Awadi/Rass-Rothschild-Syndrom (Identität postuliert)
  • häufig früher postnataler Tod

Therapie

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Als Behandlung der Phokomelie eignen sich steuerbare Armprothesen.


Komplikationen

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen derzeit keine Informationen über Komplikationen der Phokomelie vor.


Zusatzhinweise

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen derzeit keine zusätzlichen Informationen zu einer Phokomelie vor.


Literaturquellen

Phokomelie

Bearbeitungsstatus ?

Handbuch Seltene Krankheiten. Orphanet Deutschland 2007.

Pfeiffer, R. et al.:  Zwillinge mit Extremitätenmißbildungen. Thalidomid-Embryopathie III. DMW 1963;  48.

Wepler, W.: Die sogenannte Phokomelie. DMW 1937; 34.

  • (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  • (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  • (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

Assoziierte Krankheitsbilder zu Phokomelie

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen