Phenylketonurie

Synonyme: Oligophrenia phenylpyruvica, Fölling-Syndrom, Hyperphenylalaninämie

Definition

Phenylketonurie

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Angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem Mangel des Enzyms Phenylalanin-4-Hydroxylase führt, wodurch die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann.


Ätiologie

Phenylketonurie

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  • Autosomal-rezessiver Gendefekt
  • Mangel an Phenylalanin-4-Hydroxylase
  • Abbau von Phenylalanin zu Thyrosin nicht oder nur sehr eingeschränkt möglich
  • Mangel an Thyrosin führt zu eingeschränkter Melaninsynthese

Epidemiologie

Phenylketonurie

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Inzidenz 1:10.000

Häufigste angeborene Stoffwechselstörung


Differentialdiagnosen

Phenylketonurie

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Anamnese

Phenylketonurie

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  • Phenylketonurie in der Familiengeschichte?
  • Inspektion (Hypopigmentierung)
  • Entwicklungsstörungen?
  • Epilepsie/Krampfanfälle?

Diagnostik

Phenylketonurie

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  • Phenylalaninkonzentration im Blut deutlich erhöht (>1,2 mmol)
  • Alternativ DNA-Analyse und Enzymbestimmung möglich

Klinik

Phenylketonurie

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  • Pigentarme Haut
  • Blonde Haare, blaue Augen
  • Lichtempfindlichkeit
  • Hyperhidrose (mäuseurinähnlicher Geruch)
  • Dermatitis
  • Sklerodermiforme Verdickungen
  • Geistige Retardierung
  • Verzögerte Entwicklung
  • Krampfanfälle

Therapie

Phenylketonurie

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  • lebenslange Phenylalanin-arme Diät
  • Sonnenschutz
  • Gezielte Zufuhr von Calcium, Vitamin B12 und Spurenelementen
  • Ziel: Phenylalaninplasmaspiegel <1,2 mmol

Komplikationen

Phenylketonurie

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Entwicklungsstörungen

Retardierung

Epilepsie

Hyperaktivität

Bei Nicht-Behandlung der Mutter während der Schwangerschaft:

  • Mikrozephalie
  • Zerebralschäden
  • Herzfehler
  • Gesichtsfehlbildungen

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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1) Braun-Falco et al.: Dermatologie und Venerologie. Springer Verlag (2005)

  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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