Pfeiffer-Syndrom

Synonyme: Akrozephalosyndaktyliesyndrom V

Definition

Pfeiffer-Syndrom

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Sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.


Ätiologie

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  • autosomal-dominantes Vererbungsmuster, meist jedoch
  • de novo-Mutation ohne erhöhtes Wiederholungsrisiko
  • genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 1 + 2 und (fibroblast growth factor receptor) →
  • Störung der Chondroblastenfunktion →
  • Bindegewebsstörung →
  • Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
  • prämature Synostose beider Kranznähte

 Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:

  • Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
  • Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
  • Nicht-Apert-Syndrom:
    • Saethre-Chotzen-Syndrom
    • (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
    • Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)

Epidemiologie

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  • Inzidenz: 1/100.000 Neugborene

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
  • typische Stigmata?
  • Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
  • Sprech-/Schluckstörungen?
  • Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
  • Gangunsicherheit?
  • Muskellähmungen?
  • epileptische Anfälle?
  • Schwangerschaftsverlauf?
  • ähnlich Betroffene in der Familie?
  • bekannte Vorerkrankungen der Mutter?

Diagnostik

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  • neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
  • bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
  • humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose

Klinik

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3 Typen des Pfeiffer-Syndroms:

  • Typ 1 = "klassiches Pfeiffer-Syndrom":
    • normale Intelligenz
    • leichte Brachyzephalie
    • Mittelgesichthypoplasie
    • Finger-und Zehenanomalien: breite in Varusstellung deformierte Daumen/Großzehen, häufig häutige Syndaktylie zwischen 2. und 3. Strahl
    • gute Prognose.
  • Typ 2 = schwere Form:
    • Kleeblattschädel
    • schwere Ausprägung der Proptose und der Anomalien an Fingern und Zehen
    • Ankylose oder Synostose der Ellenbogen
    • verzögerte intellektuelle Entwicklung
    • neurologische Komplikationen
  • Typ 3: wie Typ 2, allerdings ohne Kleeblattschädel

Begleitfehlbildungen können sein:

  • Pylorusstenose
  • Fusionen der zervikalen und lumbalen Wirbelkörper
  • Umbilikalhernien
  • Fehlen der Uvula, des äußeren Gehörgangs
  • überzählige Zähne

Therapie

Pfeiffer-Syndrom

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Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen

  • im 4. - 6. Lebensmonat
  • meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
  • entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus
  • humangenetische Beratung

Spezifische Verfahren:

  • Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
  • Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
  • Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
  • Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung 
  • Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
  • Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren

Komplikationen

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  • Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
  • geistige Minderentwicklung
  • Sehschäden
  • pulmonale Störungen

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart


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