Pfeiffer-Syndrom

Definition

Pfeiffer-Syndrom

Sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.

Ätiologie

Pfeiffer-Syndrom

• autosomal-dominantes Vererbungsmuster, meist jedoch
• de novo-Mutation ohne erhöhtes Wiederholungsrisiko
• genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 1 + 2 und (fibroblast growth factor receptor) →
• Störung der Chondroblastenfunktion →
• Bindegewebsstörung →
• Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
• prämature Synostose beider Kranznähte

 Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:

• Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
• Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
• Nicht-Apert-Syndrom:
  
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
  • Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)

Epidemiologie

Pfeiffer-Syndrom

• Inzidenz: 1/100.000 Neugborene

Differentialdiagnosen

Pfeiffer-Syndrom

• Kraniosynostose
• Skaphozephalus
• Trigonozephalus
• Plagiozephalus
• Oxyzephalus
• Dysostosis craniofacialis
• Saethre-Chotzen-Syndrom

Anamnese

Pfeiffer-Syndrom

• kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
• typische Stigmata?
• Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
• Sprech-/Schluckstörungen?
• Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
• Gangunsicherheit?
• Muskellähmungen?
• epileptische Anfälle?
• Schwangerschaftsverlauf?
• ähnlich Betroffene in der Familie?
• bekannte Vorerkrankungen der Mutter?

Diagnostik

Pfeiffer-Syndrom

• neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
• bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
• humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose

Klinik

Pfeiffer-Syndrom

3 Typen des Pfeiffer-Syndroms:

• Typ 1 = "klassiches Pfeiffer-Syndrom":
  
  • normale Intelligenz
  • leichte Brachyzephalie
  • Mittelgesichthypoplasie
  • Finger-und Zehenanomalien: breite in Varusstellung deformierte Daumen/Großzehen, häufig häutige Syndaktylie zwischen 2. und 3. Strahl
  • gute Prognose.

• Typ 2 = schwere Form:
  
  • Kleeblattschädel
  • schwere Ausprägung der Proptose und der Anomalien an Fingern und Zehen
  • Ankylose oder Synostose der Ellenbogen
  • verzögerte intellektuelle Entwicklung
  • neurologische Komplikationen

• Typ 3: wie Typ 2, allerdings ohne Kleeblattschädel

Begleitfehlbildungen können sein:

• Pylorusstenose
• Fusionen der zervikalen und lumbalen Wirbelkörper
• Umbilikalhernien
• Fehlen der Uvula, des äußeren Gehörgangs
• überzählige Zähne

Therapie

Pfeiffer-Syndrom

Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen

• im 4. - 6. Lebensmonat
• meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
  
• entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus

• humangenetische Beratung

Spezifische Verfahren:

• Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
• Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
• Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
• Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung 
• Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
• Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren

Komplikationen

Pfeiffer-Syndrom

• Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
• geistige Minderentwicklung
• Sehschäden
• pulmonale Störungen

Zusatzhinweise

Pfeiffer-Syndrom

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Literaturquellen

Pfeiffer-Syndrom

1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart