Pfeiffer-Syndrom
Synonyme: Akrozephalosyndaktyliesyndrom V
Definition
Pfeiffer-Syndrom
Sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.
Pfeiffer-Syndrom
Ätiologie
Pfeiffer-Syndrom
- autosomal-dominantes Vererbungsmuster, meist jedoch
- de novo-Mutation ohne erhöhtes Wiederholungsrisiko
- genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 1 + 2 und (fibroblast growth factor receptor) →
- Störung der Chondroblastenfunktion →
- Bindegewebsstörung →
- Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
- prämature Synostose beider Kranznähte
Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:
- Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
- Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
- Nicht-Apert-Syndrom:
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
- Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)
Pfeiffer-Syndrom Epidemiologie zu:
Pfeiffer-Syndrom
Epidemiologie
Pfeiffer-Syndrom
- Inzidenz: 1/100.000 Neugborene
Pfeiffer-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Pfeiffer-Syndrom
Differentialdiagnosen
Pfeiffer-Syndrom
- Kraniosynostose
- Skaphozephalus
- Trigonozephalus
- Plagiozephalus
- Oxyzephalus
- Dysostosis craniofacialis
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Anamnese zu:
Pfeiffer-Syndrom
Anamnese
Pfeiffer-Syndrom
- kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
- typische Stigmata?
- Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
- Sprech-/Schluckstörungen?
- Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
- Gangunsicherheit?
- Muskellähmungen?
- epileptische Anfälle?
- Schwangerschaftsverlauf?
- ähnlich Betroffene in der Familie?
- bekannte Vorerkrankungen der Mutter?
Pfeiffer-Syndrom Diagnostik zu:
Pfeiffer-Syndrom
Diagnostik
Pfeiffer-Syndrom
- neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
- bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
- humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose
Pfeiffer-Syndrom Klinik zu:
Pfeiffer-Syndrom
Klinik
Pfeiffer-Syndrom
3 Typen des Pfeiffer-Syndroms:
- Typ 1 = "klassiches Pfeiffer-Syndrom":
- normale Intelligenz
- leichte Brachyzephalie
- Mittelgesichthypoplasie
- Finger-und Zehenanomalien: breite in Varusstellung deformierte Daumen/Großzehen, häufig häutige Syndaktylie zwischen 2. und 3. Strahl
- gute Prognose.
- Typ 2 = schwere Form:
- Kleeblattschädel
- schwere Ausprägung der Proptose und der Anomalien an Fingern und Zehen
- Ankylose oder Synostose der Ellenbogen
- verzögerte intellektuelle Entwicklung
- neurologische Komplikationen
- Typ 3: wie Typ 2, allerdings ohne Kleeblattschädel
Begleitfehlbildungen können sein:
- Pylorusstenose
- Fusionen der zervikalen und lumbalen Wirbelkörper
- Umbilikalhernien
- Fehlen der Uvula, des äußeren Gehörgangs
- überzählige Zähne
Pfeiffer-Syndrom Therapie zu:
Pfeiffer-Syndrom
Therapie
Pfeiffer-Syndrom
Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen
- im 4. - 6. Lebensmonat
- meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
- entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus
- humangenetische Beratung
Spezifische Verfahren:
- Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
- Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
- Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
- Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung
- Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
- Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren
Pfeiffer-Syndrom Komplikationen zu:
Pfeiffer-Syndrom
Komplikationen
Pfeiffer-Syndrom
- Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
- geistige Minderentwicklung
- Sehschäden
- pulmonale Störungen
Pfeiffer-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Pfeiffer-Syndrom
Zusatzhinweise
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Pfeiffer-Syndrom Literaturquellen zu:
Pfeiffer-Syndrom
Literaturquellen
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1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart
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