Peutz-Jeghers-Syndrom

Synonyme: Pigmentfleckenpolypose, Melanoplakie mit Darmpolypen, Lentigopolypose, periorifiziale Lentiginose, Polyposis intetinalis et Ephelides inversae, Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom, Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom

Definition

Peutz-Jeghers-Syndrom

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seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, gekennzeichnet durch eine gastrointestinale Polyposis und  charakteristische bräunliche, sommersprossenartige Hyperpigmentierungen an Haut und Schleimhäuten


Ätiologie

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • autosomal-dominant vererbbares Leiden
  • Mutation des Gens PJS, STK 11, das auf dem Genlokus 19p13.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Serin-Threonin-Kinase
  • Assoziation mit Tumoren anderer Organe (Bronchus, Mamma, Ovar, Pankreas, Hoden)

Epidemiologie

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • Manifestation der pigmentierten Makulae: ab Geburt oder frühe Kindheit
  • Gastrointestinale Polypose wird meist in der 2.-3. Dekade manifest

Differentialdiagnosen

Peutz-Jeghers-Syndrom

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Anamnese

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • Wann ist die Hyperpigmentierung erschienen? Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut?
  • Was für Beschwerden? Verlauf?
  • Lokalisation?
  • Darmpolypose? 
  • Abdominelle Beschwerden? kolikartige Schmerzen? Hämorrhagien? akute oder chronische Blutungen? Obstruktion?
  • Familienanamnese? Darmpolypen bei Angehörigen? 
  • Tumoren anderer Organe?
  • andere Vorerkrankungen? 
  • Medikamentenanamnese

Diagnostik

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • Anamnese
  • positive Familienanamnese: Darmpolypen
  • Klinische Untersuchung: wegweisend: Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut, typische Hyperpigmentierungen des Lippenrots, Polyposis des Darms
  • Histopathologie: Lentigines mit einer Melanozytenhyperplasie und einer Hyperpigmentierung des Stratum basale sowie z.T. auch der suprabasalen Zelllagen
  • Magen-Darm-Passage (MDP)

Klinik

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • Lokalisation:

- pigmetierte Makulae: v.a. perioraler und periorbitaler Bereich, Handrücken, Lippen, auch Mundschleimhaut, Konjunktiven, Genitoanalregion

- Polyposis: Dünndarm, seltener auch Magen oder Dickdarm

  • Klinisches Bild:

- bizarre, dunkel- bis schwarzbraune, sommersprossenartige Pigmentflecke

- selten diffus oder longitudinal streifenförmig pigmentierte Nägel

- abdominelle Beschwerden (Diarrhoen, akute oder chronische Blutungen, Obstruktion, Intussuszeption und Ileus, blutende Ulzera, Anämie) durch Darmpolypose


Therapie

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • bei kosmetischer Beeinträchtigung:

- vorsichtige Behandlung mit flüssigem Stickstoff oder

- Ablation mittels Kohlendioxidlaser oder

- Behandlung mit Q-switched Rubinlaser, Neodymium:Yttrium-Alumium-Garnet-Laser oder Alexandrit-Laser

  • bei Komplikationen wie Obstruktion oder Invagination: chirurgische Intervention
  • Wichtig ist die lebenslange regelmäßige Überwachung und ggf. Behandlung der Polyposis sowie Tumoren anderer innerer Organe 

Komplikationen

Peutz-Jeghers-Syndrom

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Zusatzhinweise

Peutz-Jeghers-Syndrom

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Prognose:

  • Pigmentflecke der Haut: rückbildungsfähig
  • Orale Pigmentflecke: konstant
  • selten maligne Entartung der Dünndarmpolypen (2-3%)
  • Assoziation mit internen Neoplasien 

Literaturquellen

Peutz-Jeghers-Syndrom

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  • Peter Fritsch (2004), Dermatologie Venerologie. Grundlagen. Klinik. Atlas, Springer Verlag, 2. Auflage 
  • Peter Altmeyer, Martina Bacharach-Buhles (2003), Springer Enzyklopädie Dermatologie, Allergologie, Umweltmedizin, Springer Verlag
  • Gerd Plewig, P. Thomas (2007), Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie 2006, Band 20, Springer Verlag
  • Constantin E. Orfanos, Claus Garbe (2002), Therapie der Hautkrankheiten, Springer Verlag, 2. Auflage
  • Gerlind Souza-Offtermatt (2004), Intensivkurs Chirurgie, Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  • Bernard A. Cohen (2007), Pädiatrische Dermatologie: Lehrbuch und Atlas, Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Assoziierte Krankheitsbilder zu Peutz-Jeghers-Syndrom

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