Peutz-Jeghers-Syndrom

Definition

Peutz-Jeghers-Syndrom

seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, gekennzeichnet durch eine gastrointestinale Polyposis und  charakteristische bräunliche, sommersprossenartige Hyperpigmentierungen an Haut und Schleimhäuten

Ätiologie

Peutz-Jeghers-Syndrom

• autosomal-dominant vererbbares Leiden
• Mutation des Gens PJS, STK 11, das auf dem Genlokus 19p13.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Serin-Threonin-Kinase
• Assoziation mit Tumoren anderer Organe (Bronchus, Mamma, Ovar, Pankreas, Hoden)

Epidemiologie

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Manifestation der pigmentierten Makulae: ab Geburt oder frühe Kindheit
• Gastrointestinale Polypose wird meist in der 2.-3. Dekade manifest

Differentialdiagnosen

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Lentiginosen
• Morbus von Recklinghausen

Anamnese

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Wann ist die Hyperpigmentierung erschienen? Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut?
• Was für Beschwerden? Verlauf?
• Lokalisation?
• Darmpolypose? 
• Abdominelle Beschwerden? kolikartige Schmerzen? Hämorrhagien? akute oder chronische Blutungen? Obstruktion?
• Familienanamnese? Darmpolypen bei Angehörigen? 
• Tumoren anderer Organe?
• andere Vorerkrankungen? 
• Medikamentenanamnese

Diagnostik

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Anamnese
• positive Familienanamnese: Darmpolypen
• Klinische Untersuchung: wegweisend: Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut, typische Hyperpigmentierungen des Lippenrots, Polyposis des Darms
• Histopathologie: Lentigines mit einer Melanozytenhyperplasie und einer Hyperpigmentierung des Stratum basale sowie z.T. auch der suprabasalen Zelllagen
• Magen-Darm-Passage (MDP)

Klinik

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Lokalisation:

- pigmetierte Makulae: v.a. perioraler und periorbitaler Bereich, Handrücken, Lippen, auch Mundschleimhaut, Konjunktiven, Genitoanalregion

- Polyposis: Dünndarm, seltener auch Magen oder Dickdarm

• Klinisches Bild:

- bizarre, dunkel- bis schwarzbraune, sommersprossenartige Pigmentflecke

- selten diffus oder longitudinal streifenförmig pigmentierte Nägel

- abdominelle Beschwerden (Diarrhoen, akute oder chronische Blutungen, Obstruktion, Intussuszeption und Ileus, blutende Ulzera, Anämie) durch Darmpolypose

Therapie

Peutz-Jeghers-Syndrom

• bei kosmetischer Beeinträchtigung:

- vorsichtige Behandlung mit flüssigem Stickstoff oder

- Ablation mittels Kohlendioxidlaser oder

- Behandlung mit Q-switched Rubinlaser, Neodymium:Yttrium-Alumium-Garnet-Laser oder Alexandrit-Laser

• bei Komplikationen wie Obstruktion oder Invagination: chirurgische Intervention
• Wichtig ist die lebenslange regelmäßige Überwachung und ggf. Behandlung der Polyposis sowie Tumoren anderer innerer Organe 

Komplikationen

Peutz-Jeghers-Syndrom

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Zusatzhinweise

Peutz-Jeghers-Syndrom

Prognose:

• Pigmentflecke der Haut: rückbildungsfähig
• Orale Pigmentflecke: konstant
• selten maligne Entartung der Dünndarmpolypen (2-3%)
• Assoziation mit internen Neoplasien 

Literaturquellen

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Peter Fritsch (2004), Dermatologie Venerologie. Grundlagen. Klinik. Atlas, Springer Verlag, 2. Auflage 
• Peter Altmeyer, Martina Bacharach-Buhles (2003), Springer Enzyklopädie Dermatologie, Allergologie, Umweltmedizin, Springer Verlag
• Gerd Plewig, P. Thomas (2007), Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie 2006, Band 20, Springer Verlag
• Constantin E. Orfanos, Claus Garbe (2002), Therapie der Hautkrankheiten, Springer Verlag, 2. Auflage
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• (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
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• (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe