Peutz-Jeghers-Syndrom
Synonyme: Pigmentfleckenpolypose, Melanoplakie mit Darmpolypen, Lentigopolypose, periorifiziale Lentiginose, Polyposis intetinalis et Ephelides inversae, Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom, Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom
Definition
Peutz-Jeghers-Syndrom
seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, gekennzeichnet durch eine gastrointestinale Polyposis und charakteristische bräunliche, sommersprossenartige Hyperpigmentierungen an Haut und Schleimhäuten
Peutz-Jeghers-Syndrom
Ätiologie
Peutz-Jeghers-Syndrom
- autosomal-dominant vererbbares Leiden
- Mutation des Gens PJS, STK 11, das auf dem Genlokus 19p13.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Serin-Threonin-Kinase
- Assoziation mit Tumoren anderer Organe (Bronchus, Mamma, Ovar, Pankreas, Hoden)
Peutz-Jeghers-Syndrom Epidemiologie zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Epidemiologie
Peutz-Jeghers-Syndrom
- Manifestation der pigmentierten Makulae: ab Geburt oder frühe Kindheit
- Gastrointestinale Polypose wird meist in der 2.-3. Dekade manifest
Peutz-Jeghers-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Differentialdiagnosen
Peutz-Jeghers-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom Anamnese zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Anamnese
Peutz-Jeghers-Syndrom
- Wann ist die Hyperpigmentierung erschienen? Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut?
- Was für Beschwerden? Verlauf?
- Lokalisation?
- Darmpolypose?
- Abdominelle Beschwerden? kolikartige Schmerzen? Hämorrhagien? akute oder chronische Blutungen? Obstruktion?
- Familienanamnese? Darmpolypen bei Angehörigen?
- Tumoren anderer Organe?
- andere Vorerkrankungen?
- Medikamentenanamnese
Peutz-Jeghers-Syndrom Diagnostik zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Diagnostik
Peutz-Jeghers-Syndrom
- Anamnese
- positive Familienanamnese: Darmpolypen
- Klinische Untersuchung: wegweisend: Pigmentflecke an der Wangenschleimhaut, typische Hyperpigmentierungen des Lippenrots, Polyposis des Darms
- Histopathologie: Lentigines mit einer Melanozytenhyperplasie und einer Hyperpigmentierung des Stratum basale sowie z.T. auch der suprabasalen Zelllagen
- Magen-Darm-Passage (MDP)
Peutz-Jeghers-Syndrom Klinik zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Klinik
Peutz-Jeghers-Syndrom
- Lokalisation:
- pigmetierte Makulae: v.a. perioraler und periorbitaler Bereich, Handrücken, Lippen, auch Mundschleimhaut, Konjunktiven, Genitoanalregion
- Polyposis: Dünndarm, seltener auch Magen oder Dickdarm
- Klinisches Bild:
- bizarre, dunkel- bis schwarzbraune, sommersprossenartige Pigmentflecke
- selten diffus oder longitudinal streifenförmig pigmentierte Nägel
- abdominelle Beschwerden (Diarrhoen, akute oder chronische Blutungen, Obstruktion, Intussuszeption und Ileus, blutende Ulzera, Anämie) durch Darmpolypose
Peutz-Jeghers-Syndrom Therapie zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Therapie
Peutz-Jeghers-Syndrom
- bei kosmetischer Beeinträchtigung:
- vorsichtige Behandlung mit flüssigem Stickstoff oder
- Ablation mittels Kohlendioxidlaser oder
- Behandlung mit Q-switched Rubinlaser, Neodymium:Yttrium-Alumium-Garnet-Laser oder Alexandrit-Laser
- bei Komplikationen wie Obstruktion oder Invagination: chirurgische Intervention
- Wichtig ist die lebenslange regelmäßige Überwachung und ggf. Behandlung der Polyposis sowie Tumoren anderer innerer Organe
Peutz-Jeghers-Syndrom Komplikationen zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Komplikationen
Peutz-Jeghers-Syndrom
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Peutz-Jeghers-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Zusatzhinweise
Peutz-Jeghers-Syndrom
Prognose:
- Pigmentflecke der Haut: rückbildungsfähig
- Orale Pigmentflecke: konstant
- selten maligne Entartung der Dünndarmpolypen (2-3%)
- Assoziation mit internen Neoplasien
Peutz-Jeghers-Syndrom Literaturquellen zu:
Peutz-Jeghers-Syndrom
Literaturquellen
Peutz-Jeghers-Syndrom
- Peter Fritsch (2004), Dermatologie Venerologie. Grundlagen. Klinik. Atlas, Springer Verlag, 2. Auflage
- Peter Altmeyer, Martina Bacharach-Buhles (2003), Springer Enzyklopädie Dermatologie, Allergologie, Umweltmedizin, Springer Verlag
- Gerd Plewig, P. Thomas (2007), Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie 2006, Band 20, Springer Verlag
- Constantin E. Orfanos, Claus Garbe (2002), Therapie der Hautkrankheiten, Springer Verlag, 2. Auflage
- Gerlind Souza-Offtermatt (2004), Intensivkurs Chirurgie, Elsevier, Urban & Fischer Verlag
- Bernard A. Cohen (2007), Pädiatrische Dermatologie: Lehrbuch und Atlas, Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
- (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
- (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
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