Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Synonyme: SMA vom peronealen Typ

Definition

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

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Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie der Unterschenkel ohne Sensibilitätsstörung.


Ätiologie

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Die Ursachen des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind:

  • hereditär: aut.-dom./aut.-rez.
  • Prädisposition bei sporadischen Formen: abgelaufene Poliomyelitis anterior

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten zum Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
  • normale Lebenserwartung
  • sehr langsam verlaufende Form
  • selten: rasche Progredienz mit spastischer Komponente (Overlap-Syndrome mit ALS)

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

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Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
  • schlaffe Muskellähmungen, v.a. der Unterschenkelmuskulatur?
  • Faszikulationen?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

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Zur diagnostischen Abklärung des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Unterschenkel, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
  • Labor: CK in 30% mäßig erhöht
  • ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

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Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn: schlaffe Paresen und Atrophien der Unterschenkelmuskulatur
  • Hacken- und Zehenspitzengang wird unmöglich
  • häufig Hohlfuß
  • evtl. Ausbildung einer Skoliose
  • im Verlauf: auch Unterarme, Hände, Oberschenkel und Stammmuskeln können betroffen sein

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

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Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

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  • in der Regel benigner Verlauf

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

3. Jerusalem F, Zierz S (2003) - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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