Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Definition

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie der Unterschenkel ohne Sensibilitätsstörung.

Ätiologie

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Die Ursachen des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind:

• hereditär: aut.-dom./aut.-rez.
• Prädisposition bei sporadischen Formen: abgelaufene Poliomyelitis anterior

Epidemiologie

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Genaue epidemiologische Daten zum Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind zur Zeit nicht verfügbar.

• Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
• normale Lebenserwartung
• sehr langsam verlaufende Form
• selten: rasche Progredienz mit spastischer Komponente (Overlap-Syndrome mit ALS)

Differentialdiagnosen

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

• Spinale Muskelatrophien
• Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
• Infantile, spinale Muskelatrophie
• Poliomyelitis acuta anterior
• Myasthenia gravis in der Anästhesie

Anamnese

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind folgende Informationen von Bedeutung:

• progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
• schlaffe Muskellähmungen, v.a. der Unterschenkelmuskulatur?
• Faszikulationen?
• weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Zur diagnostischen Abklärung des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Unterschenkel, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
• Labor: CK in 30% mäßig erhöht
• ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
• EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
• Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
• molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Beginn: schlaffe Paresen und Atrophien der Unterschenkelmuskulatur
• Hacken- und Zehenspitzengang wird unmöglich
• häufig Hohlfuß
• evtl. Ausbildung einer Skoliose
• im Verlauf: auch Unterarme, Hände, Oberschenkel und Stammmuskeln können betroffen sein

Therapie

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Die therapeutischen Möglichkeiten beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
• evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kommen folgende Komplikationen vor:

• selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

• in der Regel benigner Verlauf

Literaturquellen

Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur

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• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag