Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Synonyme: SMA vom peronealen Typ
Definition
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie der Unterschenkel ohne Sensibilitätsstörung.
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Ätiologie
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Die Ursachen des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind:
- hereditär: aut.-dom./aut.-rez.
- Prädisposition bei sporadischen Formen: abgelaufene Poliomyelitis anterior
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Epidemiologie zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Epidemiologie
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Genaue epidemiologische Daten zum Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind zur Zeit nicht verfügbar.
- Adulte Form der spinalen Muskelatrophie: Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
- normale Lebenserwartung
- sehr langsam verlaufende Form
- selten: rasche Progredienz mit spastischer Komponente (Overlap-Syndrome mit ALS)
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Differentialdiagnosen zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Differentialdiagnosen
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
- Spinale Muskelatrophien
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
- Infantile, spinale Muskelatrophie
- Poliomyelitis acuta anterior
- Myasthenia gravis in der Anästhesie
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Anamnese zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Anamnese
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind folgende Informationen von Bedeutung:
- progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
- Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
- schlaffe Muskellähmungen, v.a. der Unterschenkelmuskulatur?
- Faszikulationen?
- weitere Betroffene in der Familie?
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Diagnostik zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Diagnostik
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Zur diagnostischen Abklärung des Peronealtyps mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der Unterschenkel, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität
- Labor: CK in 30% mäßig erhöht
- ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
- EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
- Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
- molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Klinik zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Klinik
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Der Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Beginn: schlaffe Paresen und Atrophien der Unterschenkelmuskulatur
- Hacken- und Zehenspitzengang wird unmöglich
- häufig Hohlfuß
- evtl. Ausbildung einer Skoliose
- im Verlauf: auch Unterarme, Hände, Oberschenkel und Stammmuskeln können betroffen sein
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Therapie zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Therapie
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Die therapeutischen Möglichkeiten beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
- evtl. Kreatin 10g/d
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Komplikationen zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Komplikationen
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Beim Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur kommen folgende Komplikationen vor:
- selten bei Generalisierung: Ateminsuffizienz
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Zusatzhinweise zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Zusatzhinweise
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
- in der Regel benigner Verlauf
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur Literaturquellen zu:
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
Literaturquellen
Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur
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- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
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- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
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