Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Definition

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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  • Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine benigne klonale Stammzellerkrankung
  • erworbener Defekt der Erythrocytenmembran
  • Hämolyse oft im Schlaf einsetzend

Ätiologie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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  • Ursache der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie ist ein defektes Gen auf X - Chromosom (erworben somatisch)
  • gesteigerte Empfindlichkeit der Erythrocytenmembran gegenüber Faktoren des Komplementsystems
  • verminderte Säureresistenz der Erys

Epidemiologie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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  • Inzidenz der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie: 0,1 - 0,5/100 000

Differentialdiagnosen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Anamnese

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Symptomatik?
  • Thrombosen?
  • rez. abdominale Schmerzen?

Diagnostik

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Zur diagnostischen Abklärung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie sind relevant:

  • Labor
  • Urin
  • Durchflusszytometrie
  • Coombs Test
  • Knochenmarkspunktion
  • Zuckerwassertest

Klinik

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Anämiesymptome
  • schubweise auftretende Hämolyse
  • Thrombosen
  • Neutropenie, Thrombocytopenie

Therapie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie umfassen:

  • Transfusionen
  • Steroide im hämolytischen Schub
  • Androgene
  • Eisensubstitution
  • Antikoagulation
  • Antibiotikatherapie bei Infektionen
  • Immunsuppression: Antilymphocytenglobulin, Ciclosporin, Steroide
  • kurativ: Stammzelltransplantation
  • spezifisch: Eculizumab = Anti-C5-mAb

Komplikationen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Zu den Komplikationen der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie liegen momentan keine Daten vor.


Zusatzhinweise

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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  • mittlere Überlebensrate bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie: 10 Jahre

Literaturquellen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

I. Barnaure - Das Zweite - Kompakt - Innere Medizin - Springer

Berthold Block - Innere Medizin - Leitlinien - Thieme

Gerd Herold - Innere Medizin

Hamid A. Emminger, Thomas Kia - Exaplan - Das Kompendium der klinischen Medizin - Band 2 - Urban & Fischer

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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