Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Definition

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

• Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine benigne klonale Stammzellerkrankung
• erworbener Defekt der Erythrocytenmembran
• Hämolyse oft im Schlaf einsetzend

Ätiologie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

• Ursache der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie ist ein defektes Gen auf X - Chromosom (erworben somatisch)
• gesteigerte Empfindlichkeit der Erythrocytenmembran gegenüber Faktoren des Komplementsystems
• verminderte Säureresistenz der Erys

Epidemiologie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

• Inzidenz der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie: 0,1 - 0,5/100 000

Differentialdiagnosen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

• Beta-Thalassämie bei Schwangeren
• Autoimmunhämolytische Anämien
• Autoimmunhämolytische Anämie durch bithermische Hämolysine vom Typ IgG
• Autoimmunhämolytische Anämie durch Kälteagglutinine vom Typ IgM
• Beta-Thalassämie
• Alpha-Thalassämie
• Autoimmunhämolytische Anämien
• Autoimmunhämolytische Anämie durch inkomplette Wärmeantikörper vom Typ IgG

Anamnese

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Thrombosen?
• rez. abdominale Schmerzen?

Diagnostik

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Zur diagnostischen Abklärung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie sind relevant:

• Labor
• Urin
• Durchflusszytometrie
• Coombs Test
• Knochenmarkspunktion
• Zuckerwassertest

Klinik

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Anämiesymptome
• schubweise auftretende Hämolyse
• Thrombosen
• Neutropenie, Thrombocytopenie

Therapie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie umfassen:

• Transfusionen
• Steroide im hämolytischen Schub
• Androgene
• Eisensubstitution
• Antikoagulation
• Antibiotikatherapie bei Infektionen
• Immunsuppression: Antilymphocytenglobulin, Ciclosporin, Steroide
• kurativ: Stammzelltransplantation
• spezifisch: Eculizumab = Anti-C5-mAb

Komplikationen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Zu den Komplikationen der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie liegen momentan keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

• mittlere Überlebensrate bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie: 10 Jahre

Literaturquellen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

I. Barnaure - Das Zweite - Kompakt - Innere Medizin - Springer

Berthold Block - Innere Medizin - Leitlinien - Thieme

Gerd Herold - Innere Medizin

Hamid A. Emminger, Thomas Kia - Exaplan - Das Kompendium der klinischen Medizin - Band 2 - Urban & Fischer

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer