Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Glukosetransports)

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

Das Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) ist ein vererbter Defekt des Glukosetransporters 2 (GluT 2) → Zum Krankheitsbild Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

wahrscheinlich autosomal-dominant vererbter Defekt des Glucosetransporters GLUT1 dieser Defekt beim Glukose-Transporterprotein-Syndrom führt zu einem intrazerebralen Glucosemangel mit dem klinischen Leitsymptomen zerebraler Krampfanfälle → Zum Krankheitsbild Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)