Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Galaktosestoffwechsels)

Galaktokinasemangel

Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase → Zum Krankheitsbild Galaktokinasemangel

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

Inaktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-put) Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel --> Anstau von Galaktose-1-Phosphat + Galaktose → Zum Krankheitsbild Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel