Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels)
Glykogenose Typ V und Typ VII
Glykogenosen allgemein: verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus gestörte Glukosehomöostase pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen Typ V : Defekt der Muskelphosphorylase Typ VII: Defekt der Muskelphosphofruktokinase → Zum Krankheitsbild Glykogenose Typ V und Typ VII
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Passagere oder persistierende Erhöhung der Plasmainsulinkonzentration trotz Hypoglykämie → Zum Krankheitsbild Kongenitaler Hyperinsulinismus
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel wird durch einen Defekt des Schlüsselenzyms der Gluconeogenese verursacht eine starke Laktatazidose+schwere Nüchternhypoglykämie. → Zum Krankheitsbild Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Galaktokinasemangel
Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase → Zum Krankheitsbild Galaktokinasemangel
Glykogenose Typ VI
Glykogenosen allgemein: verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus gestörte Glukosehomöostase pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen Typ VI : Defekt der Leberphosphorylase Typ VIa : Defekt der Phosphorylase-b-Kinase der Leber → Zum Krankheitsbild Glykogenose Typ VI
