Untergeordnete Krankheitsgruppen

 

Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Lysosomale Stoffwechselerkrankungen)

Mukopolysaccharidosen

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidosen

Neuronale Zeroidlipofuszinosen

Bei der Neuronalen Zeroidlipofuszinose handelt es sich um eine degenerative autosomal-rezessiv vererbte Hirnerkrankung mit neuronaler Speicherung von Zeroidlipofuszin (Pigmente), aber auch Lymphozyten, Muskulatur und anderen Organen. → Zum Krankheitsbild Neuronale Zeroidlipofuszinosen

GM2-Gangliosidose

lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose Defekt der β-Hexosaminidasen A und B → Zum Krankheitsbild GM2-Gangliosidose

Metachromatische Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine degenerative Erkrankung der weißen Substanz. Es handelt sich um eine lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose mit Defekt der Arylsulfatase A. → Zum Krankheitsbild Metachromatische Leukodystrophie