Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren)
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin handelt es sich um eine Störung der Synthese oder Regeneration von Tetrahydroiopterin BH4 → Zum Krankheitsbild Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Hyperphenylalaninämien
Liegt vor bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l → Zum Krankheitsbild Hyperphenylalaninämien
Tyrosinämie Typ I
Störung des Tyrosinabbaus mit Akkumulation toxischer Metabolite → Zum Krankheitsbild Tyrosinämie Typ I
Defekte der Phenylalaninhydroxylase
der Defekt der Phenylalaninhydroxylase liegt bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l vor → Zum Krankheitsbild Defekte der Phenylalaninhydroxylase
Maternale Phenylketonurie
durch eine Hyperphenylalaninämie der Schwangeren verursachte Embryofetopathie → Zum Krankheitsbild Maternale Phenylketonurie
