Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren)

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin handelt es sich um eine Störung der Synthese oder Regeneration von Tetrahydroiopterin BH4 → Zum Krankheitsbild Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Hyperphenylalaninämien

Liegt vor bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l → Zum Krankheitsbild Hyperphenylalaninämien

Tyrosinämie Typ I

Störung des Tyrosinabbaus mit Akkumulation toxischer Metabolite → Zum Krankheitsbild Tyrosinämie Typ I

Defekte der Phenylalaninhydroxylase

der Defekt der Phenylalaninhydroxylase liegt bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l vor → Zum Krankheitsbild Defekte der Phenylalaninhydroxylase

Maternale Phenylketonurie

durch eine Hyperphenylalaninämie der Schwangeren verursachte Embryofetopathie → Zum Krankheitsbild Maternale Phenylketonurie