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Klassische Homozystinurie

durch einen Defekt der Zystathionin-β-Synthase verursachte Homozystein-Konzentrationserhöhung → Zum Krankheitsbild Klassische Homozystinurie

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin handelt es sich um eine Störung der Synthese oder Regeneration von Tetrahydroiopterin BH4 → Zum Krankheitsbild Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Ahornsirupkrankheit

Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine Konzentrationserhöhung der verzweigten Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin → Zum Krankheitsbild Ahornsirupkrankheit

Hyperphenylalaninämien

Liegt vor bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l → Zum Krankheitsbild Hyperphenylalaninämien

Tyrosinämie Typ I

Störung des Tyrosinabbaus mit Akkumulation toxischer Metabolite → Zum Krankheitsbild Tyrosinämie Typ I