Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des Eiweißstoffwechsels)

Klassische Homozystinurie

durch einen Defekt der Zystathionin-β-Synthase verursachte Homozystein-Konzentrationserhöhung → Zum Krankheitsbild Klassische Homozystinurie

Familiärer HDL-Mangel

der familiäre HDL-Mangel ist durch einen Synthesedefekt des Apolipoprotein A-I und einem Mangel an HDL verursachte Fettstoffwechselstörung → Zum Krankheitsbild Familiärer HDL-Mangel

Glutarazidurie Typ I

bei der Glutarazidurie Typ I handelt es sich um einen Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defekt → Zum Krankheitsbild Glutarazidurie Typ I

Mukopolysaccharidosen

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidosen