Untergeordnete Krankheitsbilder

  • Der Stoffwechselnotfall
 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Stoffwechselerkrankungen bei Kindern)

Glykogenose Typ V und Typ VII

Glykogenosen allgemein: verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus gestörte Glukosehomöostase pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen Typ V : Defekt der Muskelphosphorylase Typ VII: Defekt der Muskelphosphofruktokinase → Zum Krankheitsbild Glykogenose Typ V und Typ VII

Kongenitaler Hyperinsulinismus

Passagere oder persistierende Erhöhung der Plasmainsulinkonzentration trotz Hypoglykämie → Zum Krankheitsbild Kongenitaler Hyperinsulinismus

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel wird durch einen Defekt des Schlüsselenzyms der Gluconeogenese verursacht eine starke Laktatazidose+schwere Nüchternhypoglykämie. → Zum Krankheitsbild Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Galaktokinasemangel

Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase → Zum Krankheitsbild Galaktokinasemangel

Klassische Homozystinurie

durch einen Defekt der Zystathionin-β-Synthase verursachte Homozystein-Konzentrationserhöhung → Zum Krankheitsbild Klassische Homozystinurie