Untergeordnete Krankheitsbilder

  • Kongenitale Myopathien (Myopathia distalis juvenilis hereditaria, DMRV, HIBM2, MM, Distale Myopathie Typ Nonaka, Distale Myopathie Typ Miyoshi)
  • Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonia Steinert, kongenitale myotone Dystrophie, Curschmann-Steinert-Batten-Erkrankung, Myotone Dystrophie Typ 1)
  • Myotonie (Myotonia congenita Thomsen, Myotonia congenita Becker, Paramyotonia congenita Eulenburg, Eulenburg-Syndrom, Myotonia congenita intermittens, rezessive generalisierte Myotonie, Myotone Dystrophie)
  • Progressive Muskeldystrophien (MD, kongenitale Muskeldystrophie, oculopharyngeale Muskeldystrophie, Dystrophinopathie Bethlem-Myopathie, fazioskapulohumerale Muskeldystophie, Gliedergürteldistrophie)
 

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Kongenitale Myopathien

Kongenitale Myopathien sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit Muskelschwäche und Paresen distaler Muskelgruppen ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur oder der Gesichts- und Rumpfmuskulatur mit unterschiedlichem Vererbungsmodus und Manifestationsalter. Es werden 3 Gruppen unterschieden: kongenitale Muskeldystrophie kongenitale Muskelreifungsstörung kongenitale Strukturmyopathie → Zum Krankheitsbild Kongenitale Myopathien

Progressive Muskeldystrophien

Progressive Muskeldystrophien sind erbliche, chronisch verlaufende Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Untergang der Skelettmuskulatur führen. → Zum Krankheitsbild Progressive Muskeldystrophien

Myotonie

Myotonie ist der Oberbegriff für diverse Muskelerkrankungen mit myotoner Symptomatik. Es kommt hierbei zu einer Relaxationshemmung der Muskulatur, die vom Patienten als Versteifung wahrgenommen wird. Es wird zwischen dystropher und nicht-dystropher Myotonie unterschieden. → Zum Krankheitsbild Myotonie

Myotone Dystrophie

Die myotone Dystrophie ist eine erbliche Muskelerkrankung mit umschriebener Muskeldystrophie und verlängerten, tonischen Muskelkontraktionen bei vielfältigen Begleitsymptomen wie Katarakt und Gonadenatrophie. Es wird Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2 unterschieden. → Zum Krankheitsbild Myotone Dystrophie