Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Tubulopathien der Niere)
Fanconi-Syndrome
Die Fanconi-Syndrome sind komplexe, generalisierte Tubulusfunktionsstörungen (proximal + distal) (glomeruläre Filtrationsrate aber erhalten) häufig als Begleiterkrankung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen; nur selten idiopathisch → Zum Krankheitsbild Fanconi-Syndrome
Lowe-Syndrom
angeborenes Fehlbildungssyndrom: Tubuläre Dysfunktion; assoziiet mit okulären und zerebralen Anomalien = okulozerebrorenales Syndrom → Zum Krankheitsbild Lowe-Syndrom
Nephropathische Zystinose
lysosomale Speichererkrankung; intrazelluläre Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen (v.a. Niere, Kornea, und Knochenmark) 3 Formen :infantile, juvenile, adulte Zystinose → Zum Krankheitsbild Nephropathische Zystinose
Dent-Erkrankung
Die Dent-Erkrankung ist eine tubuläre Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose. → Zum Krankheitsbild Dent-Erkrankung
Gitelman-Syndrom
Vererbte Tubulopathie, das Gitelman-Syndrom ist ähnlich Bartter-Syndrom; aber mit Hypomagnesiämie + verminderter Kalziumausscheidung, hypokaliämischer Alkalose, Salzverlust, Hypotension → Zum Krankheitsbild Gitelman-Syndrom
