Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Immundefektsyndrome)

DiGeorge-Anomalien

die DiGeorge-Anomalie ist eine Erkrankung der CATCH-22-Gruppe Entwicklungsdefekt der 3.+ 4.Schlundtasche: cardia effect, abnormal face, thymichypoplasia, cleft palate, hypocalcemia → Zum Krankheitsbild DiGeorge-Anomalien

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

Selektive Störung der T-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt und zu Erkrankungen, insbesondere durch intrazelluläre Erreger, mit begleitenden endokrinen und intestinalen Symptomen. → Zum Krankheitsbild X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

beim autoimmunen lymphoproliferativen Syndrom handelt es sich um einen Defekt der Apoptose (programmierter Zelltod) in Lymphozyten unkontrollierte Vermehrung autoreaktiver T-Zellen --> Folge: autoimmunhämolytische Anämie + Thrombozytopenie → Zum Krankheitsbild Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung  wird von Thrombozytopenie, Ekzem/atopischer Dermatitis/Neurodermatitis gekennenzeichnet Membranfuntionsstörung von Lymphozyten und Thrombozyten gestörte Immunantwort auf Polysaccharidantigene die Patienten leiden dementsprechend unter wiederkehrenden Infektionen die Lebenserwartung ist nicht höher als 20 Jahre → Zum Krankheitsbild Wiskott-Aldrich-Syndrom

Ataxia teleangiektatica

die Ataxia teleangiektatica ist eine mutationsbedingte Zellzykluskontroll- +DNA-Reparaturstörung --> erhöte Chromosomenbrüchigkeit + Translokationen später: zerebelläre Ataxie + Teleangiektasien → Zum Krankheitsbild Ataxia teleangiektatica