Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Mikrodeletionssyndrome)

Williams-Beuren-Syndrom

Mikrodeletionssyndrom: Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom mit kleinsten chromosomalen Deletionen --> Fehlen zufällig benachbarter Gene ("contiguous gene syndromes"), kein funktioneller Zusammenhang erkennbar beim Williams-Beuren-Syndrom betroffen: Elastingen u. benachbarte Gene (chromosomale Lokalisation 7q11.23) → Zum Krankheitsbild Williams-Beuren-Syndrom

Mikrodeletion 22q11.2

strukturelle Chromosomenanomalie am Chromosom 22 ( 22q11) Mikroskopisch nicht sichtbar! → Zum Krankheitsbild Mikrodeletion 22q11.2