Osteoporose durch hereditäre Erkrankungen

Synonyme: Osteoporose durch Osteogenesis imperfecta, Osteoporose durch Hypophosphatasie, Osteoporose durch Ehlers-Danlos Syndrom, Osteoporose durch Marfan Syndrom, Osteoporose durch Homocystinurie

Definition

Osteoporose durch hereditäre Erkrankungen

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Die Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die mit niedriger Knochendichte und erhöhter Frakturgefahr einhergeht. Folgende Formen kommen vor:

Primär (95%):

  • idiopathisch
  • Postmenopausal (Typ I)
  • Senil (Typ II)

sekundär (5%):

  • endokrin (zB Hyperkortisolismus, Hypogonadismus, Hyperthyreose)
  • Malabsorptionssyndrom
  • Immobilisation
  • iatrogen/medikamentös
  • Folge Hereditärer Erkrankungen

Ätiologie

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Folgende hereditäre Erkranungen führen zur Osteoporose:

  • Osteogenesis imperfecta:"Glasknochenkrankheit", verändertes Kollagen Typ I, autosomal dominant.
  • Hypophosphatasie: Störung im Knochenstoffwechsel, manifestiert sich vor allem im Skelettaufbau.
  • Ehlers - Danlos Syndrom: erhöhte Hautelastizität mit Zerreißbarkeit
  • Marfan Syndrom: Genmutation, systemische Besonderheit des Bindegewebes, autosomal dominant
  • Homocystinurie: Störung des Aminosäurestoffwechsels, meist Defekt der Zystathionin - Synthetase + dadurch Anhäufung von Homocystein, autosomal dominant

Epidemiologie

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Differentialdiagnosen

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

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Bei hereditären Erkrankungen, die zur Osteoporose führen sind folgende Informationen wichtig:

  • Grunderkrankung?
  • Medikamente?
  • Alter?
  • Ernährung?
  • Frakturen?
  • Stürze?
  • Familienanamnese?
  • bei Frauen Menopause?

Diagnostik

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Die Diagnostik einer Osteoporose durch hereditäre Erkrankungen wird folgende Basisdiagnostik genutzt(bei einem 10 - Jahres - Frakturrisiko ≥ 20 % durchgeführt werden (siehe Anamnese)):

  • allgemeine körperliche Untersuchung - Kraft und Koordinationsmessung - Chair-Rising-Test + Tandemstandtest, Timed - up and go - Test
  • Standardmethode der Knochendichtemessung: Dual Photon Absorptiometry (DXA) des Femurhalses oder des Gesamtfemurs
  • Verzicht auf DXA bei multiplen typischen osteoporotischen Frakturen;
  • konventionelles Röntgen der Wirbelsäule: Kasterahmenwirbel, Keil- und Fischwirbel, vorbestehende Frakturen;
  • Labor (nach Frakturen; bei Hinweisen auf sekundäre Osteoporose oder laborchemische nachweisbare Risikofaktoren; bei T-Wert < -2,0):

Risikofaktoren:

  1. TSH ≤ 0,3mU/L
  2. Testosteronspiegel < 3,5 μg/l
  3. 25 - Hydroxyvitamin -D3 (in Einzelfällen; teuer und hohe Schwankug) ≤20 ng/ml (50nmol/l)

Differentialdiagnose:

  1. BSG ("alternativ" CRP - erfasst nicht das Plasmozytom) → entzündlihe Ursache
  2. Serum - Calcium → prim. Hyperparathyreoidismus ↑, sek. Hyperparathyreoidismus, Malabsoption ↑;
  3. Serum PhosphatNiereninsuffizienz Grad IV, renaler Hyperparathyreoidismus ↑; Malabsorption ↓;
  4. Alkalische Phosphatase → Osteomalazie ↑;
  5. Kreatinin Clearance → renale Osteopathie ↓
  6. γ - GT → DD hepatische Erhöhung der alkalischen Phosphatase;
  7. Blutbild → entzündliche oder maligne Erkrankungen
  8. Serume Eiweisselektrophorese → Multiples Myelom

Klinik

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Hereditäre Erkrankungen, die zur Osteoporose führen zeigen:

Symptome der jeweiligen Grunderkrankung

Symptome der Osteoporose:

  • Knochenschmerzen
  • Rückenschmerzen
  • Frakturen/Spontanfrakturen
  • Rundrücken
  • Gibbusbildung
  • Reduktion der Körpergröße

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Osteoporose durch hereditäre Erkrankungen umfassen:

  • Therapie der Grunderkrankung

Primärprävention

Alle folgenden Maßnahmen bewirken einen verbesserten Knochenaufbau und -Stoffwechsel innehalb weniger Monate:

  • Korrektur von Untergewicht
  • Nikotinkarenz
  • Bewegung
  • evtl. Gehhilfen
  • Ernährung 1000 mg Calcium/d
  • evtl. /Calcium Supplementierung - Alfacalzidol 0,5μg 2-mal/d
  • bei Vitamin D3 Mangel → 30 min Sonnenbelichtung/d für Arme und Gesicht oder Vitamin D3 Supstitution - 400-800-2000 IE Vitamin D3/d
  • Programme analog zur spanischen Gesundheitsaufklärung in öffentlichen Verkehrsmitteln (nicht vom BuGMist 2002-2009 implementiert)
  • strenge Indikation bzw. Umstellung von Osteoporose - fördenden Mitteln: Antiepileptika, Antidepressiva, Sedativa und andere Orthostase auslösende Medikamente, PPI, Glitazone bei Frauen Glukokortikoiden (volkstümlich abgeforderte Dexamethosonspritzen für Rückenschmerzen)
  • Bei L - Thyroxin Therapie auf einen TSH Spiegel (≥0,3mU/l) hinarbeiten, sollte eine schwerere Krankheit (Schilddrüsenkarzinom) einen niedrigeren Spiegel nicht erforderlich machen.

Sekundärprävention

  • Physikalische Medizin: Kraft - und Koordinationstraining zur Sturzprophylaxe

Tertiärprophylaxe

Nachgewiesene Senkung des 3 - Jahres - Frakturrisikos:

  • Alendronat je nach Generika - 10 mg 1-mal/d p.o.; 70 mg 1-mal/w p.o.; auch als Kombipräparat mit 2800 oder 5600 IE Colecalziferol
  • Risendronat je nach Generika - 5 mg 1-mal/d; 35 mg 1-mal/w, evtl. + 500mg Calzium d1-6 oder + 800IE Colecalziferol d1-6
  • Ibandronat - 150mg 1-mal/m p.o. oder 3 mg i.v. 1-mal/3m
  • Zoledronat bei systemischen Langzeittherapie mit Glukokortikoiden bei postmenopausalen Frauen und Männern im Risiko (09/2009) - 5 mg i.v. 1-mal/j
  • Hormonersatztherapie - Östrogene (Effektnachweis, bei KI gegen andere Medikamente; bei vasomotorisch begründeter HRT keine weitere Osteoporosetherapie)
  • Raloxifen - 60mg 1-mal/d p.o.
  • Parathyroidhormon - 100 μg/d s.c.
  • Teriparatid (Schweiz: Label für den Mann) - 20μg/d s.c.
  • Strontiumralenat - 2g/d p.o.

Differential- und Kombinationstherapie

  • nicht belegt
  • Verträglichkeit und Kontraindikationen führen zur in der Praxis über 3 Jahre durchführbaren Therapie
  • begleitende Konzepte (Patientenführung) bestimmen nach praktischer Erfahrung ausschlaggebend die Adhärenz zu einem Therapeutikum (noch wenig explorierter Aspekt der Ergebnisqualität)

Komplikationen

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Zu den Komplikationen der Osteoporose durch hereditäre Erkrankungen zählen:

  • Brüche ohne adäquates Trauma (bes. Wirbelbrüche) oder nach leichten Stürzen (bes. Schenkelhalsbrüche) - 30% der Brüche bei älteren Männern und Frauen gehen mit einer Osteoporose einher.
  • Wirbelbrüche gehen mit einer erhöhten Mortalität einher.
  • In der Folge Pneumonien durch Immobilisierung, bei älteren Menschen häufig letal.
  • Minderung der Aktivitäten des täglichen Lebens
  • Pflegebedürftigkeit
  • nicht-natürlicher Tod in der Kausalkette von Stürzen ( 1- Jahres Mortalität nach Hüftfrakturen und Endoprothetik → 33%)

Zusatzhinweise

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Zu den hereditären Erkrankungen, die zur Osteoporose führen zeigen liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. (2009) AWMF-Stufe 3 - Leilinie 034/003 - Empfehlungen der DVO - Prophylaxe, Diagnostik und Therapie der Osteoporose bei Erwachsenen
  2. (2008) Bartl R. - Osteoporose: Prävention - Dianostik - Therapie - Thieme
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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