Osteogenesis imperfecta congenita

Synonyme: Osteogenesis imperfecta congenita Typ II, Typ Vrolik, Glasknochenkrankheit Typ II, Fragilitas osseum, brittle bone disease

Definition

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Die Osteogenesis imperfecta congenita ist eine extreme angeborene Knochenbrüchigkeit.


Ätiologie

Osteogenesis imperfecta congenita

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Die Osteogenesis imperfecta congenita ist eine neue dominante Mutation.


Epidemiologie

Osteogenesis imperfecta congenita

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Die Inzidenz der Osteogenesis imperfecta congenita beträgt: 1 : 60.000


Differentialdiagnosen

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Anamnestische Informationen der Osteogenesis imperfecta congenita:

  • fehlende Erblinie

Diagnostik

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der Osteogenesis imperfecta congenita sind relevant:

  • pränatale Sonografie
  • Molekulargenetik
  • Knochenhistologie

Klinik

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Bei einer Osteogenesis imperfecta congenita kommt es zu zahlreichen Frakturen bereits bei der Geburt.


Therapie

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta congenita umfasst die Schmerztherapie und die Lagerung.


Komplikationen

Osteogenesis imperfecta congenita

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen derzeit keine Informationen über Komplikationen der Osteogenesis imperfecta congenita vor.


Zusatzhinweise

Osteogenesis imperfecta congenita

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Zusatzhinweise der Osteogenesis imperfecta congenita:

  • Die Lebenserwartung ist selten über 1 Jahr

Literaturquellen

Osteogenesis imperfecta congenita

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  1. (2009) Schuh A, Hönle W, Effenberger H - Osteogenesis imperfecta. Immer wieder Knochenbrüche und blaue Skleren - MMW
  2. (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  3. (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  4. (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Osteogenesis imperfecta congenita

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