Osteogenesis imperfecta congenita

Definition

Osteogenesis imperfecta congenita

Die Osteogenesis imperfecta congenita ist eine extreme angeborene Knochenbrüchigkeit.

Ätiologie

Osteogenesis imperfecta congenita

Die Osteogenesis imperfecta congenita ist eine neue dominante Mutation.

Epidemiologie

Osteogenesis imperfecta congenita

Die Inzidenz der Osteogenesis imperfecta congenita beträgt: 1 : 60.000

Differentialdiagnosen

Osteogenesis imperfecta congenita

• Zystinose

Anamnese

Osteogenesis imperfecta congenita

Anamnestische Informationen der Osteogenesis imperfecta congenita:

• fehlende Erblinie

Diagnostik

Osteogenesis imperfecta congenita

Zur diagnostischen Abklärung der Osteogenesis imperfecta congenita sind relevant:

• pränatale Sonografie
• Molekulargenetik
• Knochenhistologie

Klinik

Osteogenesis imperfecta congenita

Bei einer Osteogenesis imperfecta congenita kommt es zu zahlreichen Frakturen bereits bei der Geburt.

Therapie

Osteogenesis imperfecta congenita

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta congenita umfasst die Schmerztherapie und die Lagerung.

Komplikationen

Osteogenesis imperfecta congenita

Es liegen derzeit keine Informationen über Komplikationen der Osteogenesis imperfecta congenita vor.

Zusatzhinweise

Osteogenesis imperfecta congenita

Zusatzhinweise der Osteogenesis imperfecta congenita:

• Die Lebenserwartung ist selten über 1 Jahr

Literaturquellen

Osteogenesis imperfecta congenita

1. (2009) Schuh A, Hönle W, Effenberger H - Osteogenesis imperfecta. Immer wieder Knochenbrüche und blaue Skleren - MMW
2. (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
3. (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
4. (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
5. (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
6. (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
7. (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter