Osteogenesis imperfecta

Synonyme: Glasknochenkrankheit, Fragilitas osseum , brittle bone disease

Definition

Osteogenesis imperfecta

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Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt (verminderte Grundsubstanz, Glasknochenkrankheit).


Ätiologie

Osteogenesis imperfecta

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Die Ursache der Osteogenesis imperfecta sind multiple Defekte in der Biosynthese von Typ-I-Kollagen.

Typ I: autosomal-dominante Vererbung
Typ II: genetisch heterogen
Typ III: überwiegend autosomal-rezessive Vererbung
Typ IV: autosomal-dominante Vererbung


Epidemiologie

Osteogenesis imperfecta

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Die Prävalenz der Osteogenesis imperfecta beträgt ca. 6:100.000


Differentialdiagnosen

Osteogenesis imperfecta

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Osteogenesis imperfecta

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Zur Osteogenesis imperfecta sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • vermehrte Knochenbrüche ohne wirklichen Unfall?
  • verbogene Knochen?
  • Gelenke über die Maße beweglich?
  • blaue Skleren?
  • evtl. Zahnbildungsstörungen?
  • Kleinwuchs?

Diagnostik

Osteogenesis imperfecta

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Zur Diagnostik der Osteogenesis imperfecta gehören

  • klinisches Bild: Verformungen, Kleinwuchs, Pseudarthrosen, blaue Skleren
  • Röntgen: Bikonkavität der Wirbelkörper, Skoliose, Kyphose
  • DNA-Test auf Typ1-Kollagen-Mutation
  • ggf. intrauterine Sonographie

Klinik

Osteogenesis imperfecta

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Die Osteogenesis imperfecta präsentiert sich meist wie folgt:

  • sehr brüchige Knochen
  • verbogene Knochenheilung in verschiedenen Stadien
  • Kallusbildung
  • Gelenke sind hypermobil
  • Osteoporose
  • blaue Skleren
  • evtl. Zahnbildungsstörungen
  • Kleinwuchs
  • Schwerhörigkeit
  • Kurzsichtigkeit

Therapie

Osteogenesis imperfecta

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Die therapeutischen Maßnahmen einer Osteogenesis imperfecta umfassen:

  • Frakturprophylaxe
  • Mitwachsende Nägel: Bailey-Dubow-Teleskopnagel, Duval-Nagel
  • Vitamin D/Calcium-Prophylaxe
  • Pamindronsäure - laufende Studien
  • Korrektur von Deformitäten
  • Schmerztherapie

Komplikationen

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Die Osteogenesis imperfecta führt zu:

  • Frakturen
  • angewiesen sein auf Rollstühle
  • Skoliose
  • Kyphose
  • dadurch Atemprobleme

Zusatzhinweise

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Zur Osteogenesis imperfecta liegen derzeit keine Zusatzinformationen vor.


Literaturquellen

Osteogenesis imperfecta

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  1. (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer
  2. (2009) Schuh A, Hönle W, Effenberger H - Osteogenesis imperfecta. Immer wieder Knochenbrüche und blaue Skleren - MMW
  3. (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu Osteogenesis imperfecta

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

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