Osteogenesis imperfecta
Synonyme: Glasknochenkrankheit, Fragilitas osseum , brittle bone disease
Definition
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt (verminderte Grundsubstanz, Glasknochenkrankheit).
Osteogenesis imperfecta
Ätiologie
Osteogenesis imperfecta
Die Ursache der Osteogenesis imperfecta sind multiple Defekte in der Biosynthese von Typ-I-Kollagen.
Typ I: autosomal-dominante Vererbung
Typ II: genetisch heterogen
Typ III: überwiegend autosomal-rezessive Vererbung
Typ IV: autosomal-dominante Vererbung
Osteogenesis imperfecta Epidemiologie zu:
Osteogenesis imperfecta
Epidemiologie
Osteogenesis imperfecta
Die Prävalenz der Osteogenesis imperfecta beträgt ca. 6 : 100.000
Osteogenesis imperfecta Differentialdiagnosen zu:
Osteogenesis imperfecta
Differentialdiagnosen
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta Anamnese zu:
Osteogenesis imperfecta
Anamnese
Osteogenesis imperfecta
Zur Osteogenesis imperfecta sind folgende Informationen von Bedeutung:
- vermehrte Knochenbrüche ohne wirklichen Unfall?
- verbogene Knochen?
- Gelenke über die Maße beweglich?
- blaue Skleren?
- evtl. Zahnbildungsstörungen?
- Kleinwuchs?
Osteogenesis imperfecta Diagnostik zu:
Osteogenesis imperfecta
Diagnostik
Osteogenesis imperfecta
Zur Diagnostik der Osteogenesis imperfecta gehören
- klinisches Bild: Verformungen, Kleinwuchs, Pseudarthrosen, blaue Skleren
- Röntgen: Bikonkavität der Wirbelkörper, Skoliose, Kyphose
- DNA-Test auf Typ1-Kollagen-Mutation
- ggf. intrauterine Sonographie
Osteogenesis imperfecta Klinik zu:
Osteogenesis imperfecta
Klinik
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta präsentiert sich meist wie folgt:
- sehr brüchige Knochen
- verbogene Knochenheilung in verschiedenen Stadien
- Kallusbildung
- Gelenke sind hypermobil
- Osteoporose
- blaue Skleren
- evtl. Zahnbildungsstörungen
- Kleinwuchs
- Schwerhörigkeit
- Kurzsichtigkeit
Osteogenesis imperfecta Therapie zu:
Osteogenesis imperfecta
Therapie
Osteogenesis imperfecta
Die therapeutischen Maßnahmen einer Osteogenesis imperfecta umfassen:
- Frakturprophylaxe
- Mitwachsende Nägel: Bailey-Dubow-Teleskopnagel, Duval-Nagel
- Vitamin D/Calcium-Prophylaxe
- Pamindronsäure - laufende Studien
- Korrektur von Deformitäten
- Schmerztherapie
Osteogenesis imperfecta Komplikationen zu:
Osteogenesis imperfecta
Komplikationen
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta führt zu:
- Frakturen
- angewiesen sein auf Rollstühle
- Skoliose
- Kyphose
- dadurch Atemprobleme
Osteogenesis imperfecta Zusatzhinweise zu:
Osteogenesis imperfecta
Zusatzhinweise
Osteogenesis imperfecta
Zur Osteogenesis imperfecta liegen derzeit keine Zusatzinformationen vor.
Osteogenesis imperfecta Literaturquellen zu:
Osteogenesis imperfecta
Literaturquellen
Osteogenesis imperfecta
- (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer
- (2007) Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier
- (2006) Sitzmann FC - Duale Reihe - Pädiatrie - Thieme
- (2008) Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer - Therapie in der Kinder und Jugendmedizin - Elsevier, Urban & Fischer
Osteogenesis imperfecta
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Weiterführende Links
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