Osteogenesis imperfecta

Definition

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt (verminderte Grundsubstanz, Glasknochenkrankheit).

Ätiologie

Osteogenesis imperfecta

Die Ursache der Osteogenesis imperfecta sind multiple Defekte in der Biosynthese von Typ-I-Kollagen.

Typ I: autosomal-dominante Vererbung
Typ II: genetisch heterogen
Typ III: überwiegend autosomal-rezessive Vererbung
Typ IV: autosomal-dominante Vererbung

Epidemiologie

Osteogenesis imperfecta

Die Prävalenz der Osteogenesis imperfecta beträgt ca. 6 : 100.000

Differentialdiagnosen

Osteogenesis imperfecta

• Osteomalazie
• Primäre Osteoporose

Anamnese

Osteogenesis imperfecta

Zur Osteogenesis imperfecta sind folgende Informationen von Bedeutung:

• vermehrte Knochenbrüche ohne wirklichen Unfall?
• verbogene Knochen?
• Gelenke über die Maße beweglich?
• blaue Skleren?
• evtl. Zahnbildungsstörungen?
• Kleinwuchs?

Diagnostik

Osteogenesis imperfecta

Zur Diagnostik der Osteogenesis imperfecta gehören

• klinisches Bild: Verformungen, Kleinwuchs, Pseudarthrosen, blaue Skleren
• Röntgen: Bikonkavität der Wirbelkörper, Skoliose, Kyphose
• DNA-Test auf Typ1-Kollagen-Mutation
• ggf. intrauterine Sonographie

Klinik

Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta präsentiert sich meist wie folgt:

• sehr brüchige Knochen
• verbogene Knochenheilung in verschiedenen Stadien
• Kallusbildung
• Gelenke sind hypermobil
• Osteoporose
• blaue Skleren
• evtl. Zahnbildungsstörungen
• Kleinwuchs
• Schwerhörigkeit
• Kurzsichtigkeit

Therapie

Osteogenesis imperfecta

Die therapeutischen Maßnahmen einer Osteogenesis imperfecta umfassen:

• Frakturprophylaxe
• Mitwachsende Nägel: Bailey-Dubow-Teleskopnagel, Duval-Nagel
• Vitamin D/Calcium-Prophylaxe
• Pamindronsäure - laufende Studien
• Korrektur von Deformitäten
• Schmerztherapie

Komplikationen

Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta führt zu:

• Frakturen
• angewiesen sein auf Rollstühle
• Skoliose
• Kyphose
• dadurch Atemprobleme

Zusatzhinweise

Osteogenesis imperfecta

Zur Osteogenesis imperfecta liegen derzeit keine Zusatzinformationen vor.

Literaturquellen

Osteogenesis imperfecta

1. (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer
2. (2007) Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier
3. (2006) Sitzmann FC - Duale Reihe - Pädiatrie - Thieme
4. (2008) Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer - Therapie in der Kinder und Jugendmedizin - Elsevier, Urban & Fischer