Osteofibrosis deformans juvenilis

Synonyme: Jaffe-Lichtenstein-Syndrom, Morbus Jaffe-Lichtenstein, fibröse Dysplasie

Definition

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?

Tumorähnliche Erkrankung des Knochens, bei der die Osteoblasten zur polaren Differenzierung und zur Bildung von komplex strukturierten Lamellenknochen nicht fähig sind.


Ätiologie

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • Mutation des G-Proteins (Signalprotein) im Gen GNAS des 20. Chromosoms
  • Mutation führt zum Aktivitätsverlust der GTPase, Adenylatzyklaseaktivität erhöht, cAMP-Überproduktion

Epidemiologie

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • meist weibliche Patienten im Kindesalter oder während der Adoleszenz betroffen
  • Stillstand nach Abschluss der Pubertät
  • OK häufiger betroffen als UK

Differentialdiagnosen

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • Grunderkrankung?
  • häufige Knochenbrüche?
  • Wachstumsanomalien?

Diagnostik

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • Röntgendiagnostik/CT
  • histopathologischer Befund/Biopsie
  • Urinprobe

Klinik

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • unregelmäßiges Wachstum der betroffenen Knochen
  • häufige Knochenbrüche
  • beschleunigter Reifungsprozess
  • Cherubismus
  • Pigmentstörungen der Haut (Cafe-au-lait-Flecken)
  • schmerzlose Auftreibungen

Therapie

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • Bisphosphonate (Pamidronate, Risedronate, Zoledronate)
  • Strontiumranelat
  • chirurgische Abtragung möglichst nach der Pubertät

Komplikationen

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  • Einklemmung der Nerven- oder Blutbahnen

Zusatzhinweise

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?

DD: Knochentumor


Literaturquellen

Osteofibrosis deformans juvenilis

Bearbeitungsstatus ?
  1. Wikipedia
  2. Schwenzer N, Spezielle Chirurgie Band 2, 3-2002/Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu Osteofibrosis deformans juvenilis

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen