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Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. Das Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte α-L-Iduronidase und äussert sich in Dysmorphie, Dysostose in Verbindung mit einer kognitiven Retardierung, Hepatomegalie und Hernien. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. Das Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte N-Acetyl-glukosamin-6-sulfatsulfatase bzw. α-Galactosidase und äussert sich in einer ausgeprägten Dysostose wobei die kognitive Entwicklung normal bleibt. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio