Untergeordnete Krankheitsgruppen

 

Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Generelle Entwicklungsstörungen)

Osteogenesis imperfecta congenita

Die Osteogenesis imperfecta congenita ist eine extreme angeborene Knochenbrüchigkeit. → Zum Krankheitsbild Osteogenesis imperfecta congenita

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. Das Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte α-L-Iduronidase und äussert sich in Dysmorphie, Dysostose in Verbindung mit einer kognitiven Retardierung, Hepatomegalie und Hernien. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

Endochondrale Dysostosen

Als endochondrale Dysostosen bezeichnet man: ungenügende Wachstumspotenz des Knorpelgewebes Bildungs-/ Wachstumsstörungen des Knochens. Störung der enchondralen Ossifikation lokalisierte Formen:  einseitige Tibia vara, Madelung - Deformität, Wachstumsstörungen des Hüftkopfes (zB Coxa vara) generalisierte Formen: Chondrodystrophie, multiple epiphysäre Dysplasie Multiple epiphysre Dysplasie: "Ribbing - Müller" Manifestation im Vorschulalter generalisierter Minderwuchs Verformung der Knochen  allg. Dysostosis: Störung der Knochenbildung bzw des Knochenwachstums lokale Sörungen der Skelettentwicklung Organdefekte, nicht systemische Gewebestörungen desmale Dystose enchondrale Dystose: vowiegend epiphysär (multiple epiphysäre Dysplasie), metaphysär (Chondrodysplasia metaphysaria), auch kombiniert mit periostaler Ossifikationsstörung → Zum Krankheitsbild Endochondrale Dysostosen

Osteogenesis imperfecta tarda

Als Osteogenesis imperfecta tarda bezeichnet man eine abnorme Knochenbrüchigkeit. → Zum Krankheitsbild Osteogenesis imperfecta tarda

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen. Das Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte N-Acetyl-glukosamin-6-sulfatsulfatase bzw. α-Galactosidase und äussert sich in einer ausgeprägten Dysostose wobei die kognitive Entwicklung normal bleibt. → Zum Krankheitsbild Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio