Oligosaccharidosen

Synonyme: Glykoproteinosen, Glycoproteinosen

Definition

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • gestörter Oligosaccharid-Abbau

Ätiologie

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessive Vererbung
  • die Abbauprodukte, Oligosaccharide, des gestörten Glykoproteinabbaus in den Lysosomen werden gespeichert oder im Urin ausgeschieden

Epidemiologie

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • Prävalenz ca 1: 100.000

Differentialdiagnosen

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • Progrediente psychomotorische Retardierung?
  • Taubheit?
  • Makrozephalus?
  • Ataxie?
  • Dysostosis multiplex?
  • Hepatomegalie?
  • Hernien?
  • Mentale Retardierung?
  • verzögerte Sprachentwicklung?
  • Verhaltensauffälligkeiten?
  • Neurodegeneration?
  • Myoklonusepilepsie?
  • Myoklonusepilepsie?
  • Sehkraftminderung?
  • auffälliges Gangbild?
  • Makulafleck?

Diagnostik

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • Urin: Oligosaccharide
  • Enzymdiagnostik: Leukozyten, Fibroblasten

Klinik

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • α-Mannosidose
  • Progrediente psychomotorische Retardierung
  • Taubheit
  • Makrozephalus
  • Ataxie
  • Dysostosis multiplex
  • Hepatomegalie
  • Hernien
  • Fukosidose
  • Progrediente psychomotorische Retardierung
  • Hepatosplenomegalie
  • Aspartylglukosaminurie
  • Mentale Retardierung
  • verzögerte Sprachentwicklung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • β-Mannosidose
  • Mentale Retardierung
  • periphere Neuropathie
  • Angiokeratome
  • Morbus Schindler
  • Psychomotorische Retardierung
  • Neurodegeneration
  • Myoklonusepilepsie
  • Sialidose (= Mukolipidose Typ I)
  • Myoklonusepilepsie
  • Sehkraftminderung
  • auffälliges Gangbild
  • Makulafleck
  • Dysostosis multiplex

Therapie

Oligosaccharidosen

Bearbeitungsstatus ?
  • keine bekannt

Komplikationen

Oligosaccharidosen

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Zusatzhinweise

Oligosaccharidosen

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Literaturquellen

Oligosaccharidosen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.228 - 229
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. Georg F. Hoffmann (2004) - Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie - Georg Thieme Verlag , S.60

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