Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Synonyme: OPMD

Definition

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskeln.


Ätiologie

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Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:

  • autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
  • kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
  • teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons
  • Es kommt zu einer Schwäche des M. levator palpebrae und als Folge zu einer Ptosis
  • Eine Schwächung der ösopharyngealen Muskulatur führt zur typischen Dysphagie

Epidemiologie

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen folgende epidemiologische Daten vor:

  • Frauen und Männer gleich häufig betroffen
  • Manifestationsalter: zwischen 5. und 6. Lebensdekade
  • Prävalenz: 1:100.000  [19]
  • deutlich häufigeres Auftreten bei Frankokanadiern (Prävalenz: 1:1000) [19]
  • weltweite Verbreitung
  • homozygote Patienten können früher erkranken
  • Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt

Differentialdiagnosen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Anamnese

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung [19,20]:

  • Herabhängen eines Augenlids?
  • Doppelbilder?
  • Sehstörungen?
  • Schluckstörungen/Verschlucken?
  • Wadenkrämpfe?
  • Schwächegefühl, insbesondere in den unteren Extremitäten?
  • Schwäche der Zunge?
  • Sprachschwierigkeiten?
  • weitere Betroffene in der Familie?
  • erstes Auftreten der Symptome?
  • Nackenschmerzen/Kopfschmerzen

Diagnostik

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant [8,20]:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion, Überprüfung auf Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
  • Familienanamnese
  • Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
  • EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
  • Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
  • molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion

Klinisch gilt die Diagnose als gesichert wenn folgende Kriterien erfüllt sind [20]:

  1. Zumindest an einem Auge beträgt der Abstand der Augenlider weniger als 9 mm
  2. Der Patient benötigt > 7 Sekunden um 80ml eiskaltes Wasser zu trinken
  3. Positive Familienanamnese

Klinik

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Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [20]:

Typische Hutchinson-Trias:

  1. Ptosis mit Korrekturversuch durch
  2. Überstrecken des Nackens und
  3. Anspannung der Stirnmuskeln
  • initial meist beidseitige Ptosis, häufig auch Dysphagie
  • innere Augenmuskeln immer ausgespart
  • Aspiration und Regurgitation
  • Wadenkrämpfe
  • atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)
  • Doppelbilder
  • Schwäche insb. der proximaler Extremitäten
  • Sehstörungen
  • Schluckstörungen/Verschlucken
  • Wadenkrämpfe
  • Dysphonie
  • selten Opthalmoplegie in fortgeschrittenen Stadien

Therapie

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • Bügelbrille zur Offenhaltung der Augenlider
  • Chirurgische Maßnahmen zur Korrektur der Ptosis: Straffung des M. frontalis oder Teilresektion des M. levator palpebrae
  • evtl. Zusatz von Nahrungsergänzungsmitteln bei starken Essstörungen
  • Krikopharyngeale Myotomie oder perkutane endoskopische Gastrostomie zur Therapie der Dysphagie sind in schweren Fällen in Betracht zu ziehen

Komplikationen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung
  • Opthalmoplegie
  • Immobilität und Pflegebedürftigkeit

Zusatzhinweise

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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Folgende Zusatzhinweise zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen vor:

  • kardiale Beteiligung ist nicht beschrieben
  • eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nichtbeschrieben
  • Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt, die Lebgensqualität dagegen zumeist stark eingeschränkt

Literaturquellen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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  1. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  2. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  3. (2004) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) Eger K, Zierz S - Die progressiven Muskeldystrophien: http://www.dgm.org/files/progress.pdf>
  4. Friedrich Bauer Institut der neurologischen Klinik und Poliklinik der Universität München - Muskeldystrophien: http://www.baur-institut.de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/>
  5. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  6. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
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  8. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>
  9. (1995) Lindeman E, Leffers P, Spaans F, Drukker J, Reulen J, Kerckhoffs M - Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial - Arch Phys Med Rehabil 1995;76:612-620.
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  12. (2001) Niessen K H - Pädiatrie: Mit Repetitorium - Thieme Verlag
  13. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  14. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  15. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  16. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  17. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  18. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
  19. (2001) Fan X, Rouleau GA - Progress in understanding the pathogenesis of oculopharyngeal muscular dystrophy: Can Journal Neurol Sci 30:8-14
  20. (2005) Klossok T - Molekulargenetische Untersuchung zur okulopharyngealen Muskeldystrophie - Dissertataion der Medizinischen Fakultät der Rheinisch-westfälischen Technischen Hochschule Aachen

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