Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Definition

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskeln.

Ätiologie

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:

• autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
• kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
• teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons
• Es kommt zu einer Schwäche des M. levator palpebrae und als Folge zu einer Ptosis
• Eine Schwächung der ösopharyngealen Muskulatur führt zur typischen Dysphagie

Epidemiologie

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen folgende epidemiologische Daten vor:

• Frauen und Männer gleich häufig betroffen
• Manifestationsalter: zwischen 5. und 6. Lebensdekade
• Prävalenz: 1:100.000  [19]
• deutlich häufigeres Auftreten bei Frankokanadiern (Prävalenz: 1:1000) [19]
• weltweite Verbreitung
• homozygote Patienten können früher erkranken
• Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt

Differentialdiagnosen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

• Ptosis congenita
• Ptosis bei Muskelerkrankungen
• Okuläre Myositis
• Progressive Muskeldystrophien
• MELAS-Syndrom
• Chronische, oligosymptomatische Form
• Akute, exophthalmische Myositis
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
• Polymyositis und Dermatomyositis
• Generalisierte Myasthenie
• Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten

Anamnese

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung [19,20]:

• Herabhängen eines Augenlids?
• Doppelbilder?
• Sehstörungen?
• Schluckstörungen/Verschlucken?
• Wadenkrämpfe?
• Schwächegefühl, insbesondere in den unteren Extremitäten?
• Schwäche der Zunge?
• Sprachschwierigkeiten?
• weitere Betroffene in der Familie?
• erstes Auftreten der Symptome?
• Nackenschmerzen/Kopfschmerzen

Diagnostik

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant [8,20]:

• neurologische Untersuchung: Inspektion, Überprüfung auf Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
• Familienanamnese
• Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
• EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
• Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
• molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion

Klinisch gilt die Diagnose als gesichert wenn folgende Kriterien erfüllt sind [20]:

1. Zumindest an einem Auge beträgt der Abstand der Augenlider weniger als 9 mm
2. Der Patient benötigt > 7 Sekunden um 80ml eiskaltes Wasser zu trinken
3. Positive Familienanamnese

Klinik

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [20]:

Typische Hutchinson-Trias:

1. Ptosis mit Korrekturversuch durch
2. Überstrecken des Nackens und
3. Anspannung der Stirnmuskeln

• initial meist beidseitige Ptosis, häufig auch Dysphagie
• innere Augenmuskeln immer ausgespart
• Aspiration und Regurgitation
• Wadenkrämpfe
• atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)
• Doppelbilder
• Schwäche insb. der proximaler Extremitäten
• Sehstörungen
• Schluckstörungen/Verschlucken
• Wadenkrämpfe
• Dysphonie
• selten Opthalmoplegie in fortgeschrittenen Stadien

Therapie

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:

• keine kausale Therapie verfügbar
• Bügelbrille zur Offenhaltung der Augenlider
• Chirurgische Maßnahmen zur Korrektur der Ptosis: Straffung des M. frontalis oder Teilresektion des M. levator palpebrae
• evtl. Zusatz von Nahrungsergänzungsmitteln bei starken Essstörungen
• Krikopharyngeale Myotomie oder perkutane endoskopische Gastrostomie zur Therapie der Dysphagie sind in schweren Fällen in Betracht zu ziehen

Komplikationen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

• Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung
• Opthalmoplegie
• Immobilität und Pflegebedürftigkeit

Zusatzhinweise

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

Folgende Zusatzhinweise zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen vor:

• kardiale Beteiligung ist nicht beschrieben
• eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nichtbeschrieben
• Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt, die Lebgensqualität dagegen zumeist stark eingeschränkt

Literaturquellen

Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie

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2. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
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16. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
17. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
18. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
19. (2001) Fan X, Rouleau GA - Progress in understanding the pathogenesis of oculopharyngeal muscular dystrophy: Can Journal Neurol Sci 30:8-14
20. (2005) Klossok T - Molekulargenetische Untersuchung zur okulopharyngealen Muskeldystrophie - Dissertataion der Medizinischen Fakultät der Rheinisch-westfälischen Technischen Hochschule Aachen