Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Synonyme: OPMD
Definition
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskeln.
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Ätiologie
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:
- autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
- kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
- teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons
- Es kommt zu einer Schwäche des M. levator palpebrae und als Folge zu einer Ptosis
- Eine Schwächung der ösopharyngealen Muskulatur führt zur typischen Dysphagie
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Epidemiologie zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Epidemiologie
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen folgende epidemiologische Daten vor:
- Frauen und Männer gleich häufig betroffen
- Manifestationsalter: zwischen 5. und 6. Lebensdekade
- Prävalenz: 1:100.000 [19]
- deutlich häufigeres Auftreten bei Frankokanadiern (Prävalenz: 1:1000) [19]
- weltweite Verbreitung
- homozygote Patienten können früher erkranken
- Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Differentialdiagnosen zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Differentialdiagnosen
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
- Ptosis congenita
- Ptosis bei Muskelerkrankungen
- Okuläre Myositis
- Progressive Muskeldystrophien
- MELAS-Syndrom
- Chronische, oligosymptomatische Form
- Akute, exophthalmische Myositis
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
- Polymyositis und Dermatomyositis
- Generalisierte Myasthenie
- Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Anamnese zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Anamnese
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung [19,20]:
- Herabhängen eines Augenlids?
- Doppelbilder?
- Sehstörungen?
- Schluckstörungen/Verschlucken?
- Wadenkrämpfe?
- Schwächegefühl, insbesondere in den unteren Extremitäten?
- Schwäche der Zunge?
- Sprachschwierigkeiten?
- weitere Betroffene in der Familie?
- erstes Auftreten der Symptome?
- Nackenschmerzen/Kopfschmerzen
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Diagnostik zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Diagnostik
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant [8,20]:
- neurologische Untersuchung: Inspektion, Überprüfung auf Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
- Familienanamnese
- Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
- EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
- Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
- molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion
Klinisch gilt die Diagnose als gesichert wenn folgende Kriterien erfüllt sind [20]:
- Zumindest an einem Auge beträgt der Abstand der Augenlider weniger als 9 mm
- Der Patient benötigt > 7 Sekunden um 80ml eiskaltes Wasser zu trinken
- Positive Familienanamnese
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Klinik zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Klinik
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [20]:
Typische Hutchinson-Trias:
- Ptosis mit Korrekturversuch durch
- Überstrecken des Nackens und
- Anspannung der Stirnmuskeln
- initial meist beidseitige Ptosis, häufig auch Dysphagie
- innere Augenmuskeln immer ausgespart
- Aspiration und Regurgitation
- Wadenkrämpfe
- atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)
- Doppelbilder
- Schwäche insb. der proximaler Extremitäten
- Sehstörungen
- Schluckstörungen/Verschlucken
- Wadenkrämpfe
- Dysphonie
- selten Opthalmoplegie in fortgeschrittenen Stadien
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Therapie zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Therapie
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:
- keine kausale Therapie verfügbar
- Bügelbrille zur Offenhaltung der Augenlider
- Chirurgische Maßnahmen zur Korrektur der Ptosis: Straffung des M. frontalis oder Teilresektion des M. levator palpebrae
- evtl. Zusatz von Nahrungsergänzungsmitteln bei starken Essstörungen
- Krikopharyngeale Myotomie oder perkutane endoskopische Gastrostomie zur Therapie der Dysphagie sind in schweren Fällen in Betracht zu ziehen
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Komplikationen zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Komplikationen
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:
- Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung
- Opthalmoplegie
- Immobilität und Pflegebedürftigkeit
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Zusatzhinweise zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Zusatzhinweise
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Folgende Zusatzhinweise zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie liegen vor:
- kardiale Beteiligung ist nicht beschrieben
- eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nichtbeschrieben
- Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt, die Lebgensqualität dagegen zumeist stark eingeschränkt
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie Literaturquellen zu:
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Literaturquellen
Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
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Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
- Generalisierte Myasthenie
- Kongenitale Muskeldystrophie
- Progressive Muskeldystrophien
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
- Myopathia distalis hereditaria tarda
- Myopathia distalis juvenilis hereditaria
- Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten
- Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
- Akute, exophthalmische Myositis
- Chronische, oligosymptomatische Form
- MELAS-Syndrom
- Okuläre Myositis
- Polymyositis und Dermatomyositis
- Ptosis bei Muskelerkrankungen
- Ptosis congenita
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