Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Synonyme: OPMD
Definition
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskulatur.
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Ätiologie
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:
- autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
- kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
- teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Epidemiologie zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Epidemiologie
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Genaue epidemiologische Daten zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.
- Frauen und Männer gleich häufig betroffen
- Manifestationsalter: zwischen 40. - 60. Lj.
- homozygote Patienten können früher erkranken
- Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Differentialdiagnosen zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Differentialdiagnosen
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Ptosis congenita
- Ptosis bei Muskelerkrankungen
- Okuläre Myositis
- Progressive Muskeldystrophien
- MELAS-Syndrom
- Chronische, oligosymptomatische Form
- Akute, exophthalmische Myositis
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
- Polymyositis und Dermatomyositis
- Generalisierte Myasthenie
- Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Anamnese zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Anamnese
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Doppelbilder?
- Sehstörungen?
- Schluckstörungen/Verschlucken?
- Wadenkrämpfe?
- Sprachschwierigkeiten (Dysphonie)?
- weitere Betroffene in der Familie?
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Diagnostik zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Diagnostik
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Inspektion mit H.a. Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
- Stammbaum erstellen bei V.a. familiäre Häufung
- Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
- EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
- Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
- molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Klinik zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Klinik
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- initial: meist beidseitige Ptosis, selten Dysphagie
- Opthalmoplegie erst in fortgeschrittenen Stadien
- innere Augenmuskeln immer ausgespart
- typische Hutchinson-Trias:
- Ptosis mit Korrekturversuch durch
- Überstrecken des Nackens und
- Anspannung der Stirnmuskeln
- Dysphonie
- Wadenkrämpfe
- atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Therapie zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Therapie
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:
- keine kausale Therapie verfügbar
- PEG bei ausgeprägter Dysphagie
- Blepharoplastik zur Therapie der Ptosis
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Komplikationen zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Komplikationen
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:
- Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Zusatzhinweise zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Zusatzhinweise
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
- eine kardiale Beteiligung ist bei der okluären und okulopharyngealen Muskeldystrophie nicht beschrieben
- eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nicht beschrieben
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie Literaturquellen zu:
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Literaturquellen
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
- (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Generalisierte Myasthenie
- Progressive Muskeldystrophien
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
- Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten
- Akute, exophthalmische Myositis
- Chronische, oligosymptomatische Form
- MELAS-Syndrom
- Okuläre Myositis
- Polymyositis und Dermatomyositis
- Ptosis bei Muskelerkrankungen
- Ptosis congenita
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Neurologie
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