Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Definition

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskulatur.

Ätiologie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:

• autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
• kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
• teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons

Epidemiologie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Genaue epidemiologische Daten zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

• Frauen und Männer gleich häufig betroffen
• Manifestationsalter: zwischen 40. - 60. Lj.
• homozygote Patienten können früher erkranken
• Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt

Differentialdiagnosen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

• Ptosis congenita
• Ptosis bei Muskelerkrankungen
• Okuläre Myositis
• Progressive Muskeldystrophien
• MELAS-Syndrom
• Chronische, oligosymptomatische Form
• Akute, exophthalmische Myositis
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
• Polymyositis und Dermatomyositis
• Generalisierte Myasthenie
• Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten

Anamnese

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Doppelbilder?
• Sehstörungen?
• Schluckstörungen/Verschlucken?
• Wadenkrämpfe?
• Sprachschwierigkeiten (Dysphonie)?
• weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Inspektion mit H.a. Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
• Stammbaum erstellen bei V.a. familiäre Häufung
• Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
• EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
• Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
• molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion

Klinik

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• initial: meist beidseitige Ptosis, selten Dysphagie
• Opthalmoplegie erst in fortgeschrittenen Stadien
• innere Augenmuskeln immer ausgespart
• typische Hutchinson-Trias:

1. Ptosis mit Korrekturversuch durch
2. Überstrecken des Nackens und
3. Anspannung der Stirnmuskeln

• Dysphonie
• Wadenkrämpfe
• atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)

Therapie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:

• keine kausale Therapie verfügbar
• PEG bei ausgeprägter Dysphagie
• Blepharoplastik zur Therapie der Ptosis

Komplikationen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

• Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung

Zusatzhinweise

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

• eine kardiale Beteiligung ist bei der okluären und okulopharyngealen Muskeldystrophie nicht beschrieben
• eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nicht beschrieben

Literaturquellen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

1. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
2. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag