Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Synonyme: OPMD

Definition

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie ist eine im Erwachsenenalter auftretende, erblich bedingte, langsam progrediente Schwäche der Augen- und Schlundmuskulatur.


Ätiologie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Die Ursachen der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind:

  • autosomal-dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz
  • kurze GCG-Triplett-Repeats auf Chromosom 14
  • teilweise Zeichen der Beteiligung des 2. Motoneurons

Epidemiologie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Genaue epidemiologische Daten zur okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Frauen und Männer gleich häufig betroffen
  • Manifestationsalter: zwischen 40. - 60. Lj.
  • homozygote Patienten können früher erkranken
  • Lebenserwartung nicht oder nur gering verkürzt

Differentialdiagnosen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Anamnese

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Doppelbilder?
  • Sehstörungen?
  • Schluckstörungen/Verschlucken?
  • Wadenkrämpfe?
  • Sprachschwierigkeiten (Dysphonie)?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion mit H.a. Hutchinson-Trias (s. Klinik), Bulbusbeweglichkeit, Muskelkraft
  • Stammbaum erstellen bei V.a. familiäre Häufung
  • Labor: CK normal oder leicht erhöht (2-3fach)
  • EMG: myopathische Veränderungen in den betroffenen Muskeln
  • Muskelbiopsie: unspezifische myopathische Veränderungen und charakteristische Veränderungen: tubuläre Filamente, "rimmed vacuoles","dark angulated fibres"; NB: auch in Muskeln die klinisch nur gering betroffen sind
  • molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der GCG-Triplett-Repeat-Expansion

Klinik

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Die okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • initial: meist beidseitige Ptosis, selten Dysphagie
  • Opthalmoplegie erst in fortgeschrittenen Stadien
  • innere Augenmuskeln immer ausgespart
  • typische Hutchinson-Trias:
  1. Ptosis mit Korrekturversuch durch
  2. Überstrecken des Nackens und
  3. Anspannung der Stirnmuskeln
  • Dysphonie
  • Wadenkrämpfe
  • atrophische Paresen anderer Muskelgruppen (Beteiligung des 2. Motoneurons)

Therapie

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • PEG bei ausgeprägter Dysphagie
  • Blepharoplastik zur Therapie der Ptosis

Komplikationen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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Bei der okulären und okulo-pharyngealen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Schluckstörungen mit Aspiration oder Mangelernährung

Zusatzhinweise

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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  • eine kardiale Beteiligung ist bei der okluären und okulopharyngealen Muskeldystrophie nicht beschrieben
  • eine genetische Antizipation wie bei anderen Triplett-Repeat-Erkrankungen ist ebenfalls nicht beschrieben

Literaturquellen

Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

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  1. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  2. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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